Tăng lipid máu hỗn hợp có tính gia đình là gì?

FCHL là loại rối loạn lipid máu di truyền phổ biến nhất. Theo tổng quan nghiên cứu vào năm 2019, cứ 100 người thì có một người bị tăng lipid máu hỗn hợp có tính gia đình.

Rối loạn lipid máu thường có thể điều trị bằng statin và các loại thuốc hạ mỡ máu khác, đồng thời kết hợp với lối sống lành mạnh, chẳng hạn như tập thể dục đều đặn và duy trì cân nặng hợp lý.

Tăng lipid máu và tăng cholesterol máu

Đôi khi, thuật ngữ “tăng cholesterol máu” (hypercholesterolemia) được sử dụng thay vì “tăng lipid máu” (hyperlipidemia). Điều này là không chính xác.

Tăng lipid máu là tình trạng nồng độ một số loại lipid trong máu cao bất thường, bao gồm cả triglyceride.

Tăng cholesterol máu là tình trạng LDL cholesterol hoặc cholesterol toàn phần cao và không bao gồm triglyceride. Tăng cholesterol máu là một loại tăng lipid máu.

Nguyên nhân gây tăng lipid máu có tính gia đình

Dựa trên nguyên nhân, tăng lipid máu được chia thành hai loại là:

• Tăng lipid máu mắc phải: nồng độ lipid cao do một bệnh lý gây ra như béo phì, tiểu đường hoặc do lối sống, ví dụ như ít vận động.
• Tăng lipid máu có tính gia đình: do đột biến trên nhiễm sắc thể 19. Người bệnh có thể được di truyền đột biến gen này từ cha hoặc mẹ hoặc cả hai.

Các loại rối loạn lipid máu có tính gia đình

Có nhiều loại rối loạn lipid máu di truyền. Mỗi loại có đặc điểm khác nhau. Các loại rối loạn lipid máu có tính gia đình chính là:

• Tăng lipid máu hỗn hợp có tính gia đình: Nồng độ LDL cholesterol trên 190 mg/dL. Người mắc tăng lipid máu hỗn hợp có tính gia đình còn có cholesterol toàn phần và triglyceride cao, trong khi HDL cholesterol (cholesterol tốt) ở mức thấp.
• Khiếm khuyết Apolipoprotein B100 gia đình: Apolipoprotein B100 (Apo-B100) là một loại protein và là thành phần chính tạo nên LDL cholesterol. Khiếm khuyết Apo-B100 gia đình thường dẫn đến mức LDL cao (160 mg/dL đến 330 mg/dL).
• Rối loạn betalipoprotein máu có tính gia đình: Nguyên nhân là do khiếm khuyết ở gen apolipoprotein E, một loại protein gắn với lipid để lipid có thể di chuyển qua máu. Rối loạn betalipoprotein máu có tính gia đình dẫn đến mức cholesterol toàn phần và triglyceride cao.
• Tăng triglyceride máu có tính gia đình: Điều này gây ra sản xuất quá mức lipoprotein mật độ rất thấp (VLDL). Điều này, đến lượt nó, gây ra mức triglyceride cao (200 đến 500 mg/dL).
• Tăng cholesterol máu có tính gia đình dị hợp tử: xảy ra khi một người bị tăng cholesterol máu có tính gia đình do được di truyền gen đột biến từ cha hoặc mẹ. Điều này dẫn đến mức LDL cao (190 đến 350 mg/dL). Nếu một người bị tăng cholesterol máu có tính gia đình do được di truyền gen đột biến từ cả cha và mẹ thì được gọi là tăng cholesterol máu có tính gia đình đồng hợp tử.

Yếu tố nguy cơ gây tăng lipid máu có tính gia đình

Tuổi tác cao là một yếu tố chính làm tăng nguy cơ rối loạn lipid máu mắc phải. Tuy nhiên, tuổi tác lại không phải là yếu tố nguy cơ gây rối loạn lipid máu có tính gia đình bởi tình trạng này thường xảy ra ngay từ khi sinh ra.

Thay vào đó, chủng tộc và dân tộc là một trong những yếu tố có ảnh hưởng đến nguy cơ mắc rối loạn lipid máu có tính gia đình. Cụ thể, người thuộc các chủng tộc hoặc dân tộc sau đây có nguy cơ mắc chứng tăng lipid máu có tính gia đình cao hơn:

• Người Nam Phi gốc Âu
• Người Do Thái Ashkenazi
• Phần Lan
• Người Canada gốc Pháp
• Người Liban

Triệu chứng tăng lipid máu có tính gia đình

Nồng độ lipid ở mỗi người bị tăng lipid máu di truyền là khác nhau.

Nhiều người không có triệu chứng rõ ràng, nhất là ở giai đoạn đầu. Tuy nhiên, khi bệnh tiến triển, người bệnh sẽ gặp các triệu chứng sau đây:

• Đau ngực
• Lú lẫn
• Vết loét lâu lành ở chân
• Chuột rút chân, đặc biệt là ở bắp chân

Vì chứng tăng lipid máu có tính gia đình thường không có triệu chứng nên cách duy nhất để phát hiện tình trạng này là xét nghiệm máu. Tăng lipid máu mắc phải thường được phát hiện qua xét nghiệm máu định kỳ ở tuổi trưởng thành. Ở những người bị tăng lipid máu có tính gia đình, những chỉ số xét nghiệm bất thường có thể xuất hiện ở tuổi thanh thiếu niên.

Phương pháp chẩn đoán tăng lipid máu có tính gia đình

Nếu xét nghiệm máu cho thấy nồng độ lipid cao bất thường nhưng bạn lại không có triệu chứng, bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm thêm để xác nhận kết quả và kiểm tra xem bạn có bị tăng lipid máu có tính gia đình hay không.

Bác sĩ cũng sẽ lấy thông tin về bệnh sử cá nhân và gia đình. Hãy cho bác sĩ biết nếu bạn có tiền sử gia đình bị rối loạn lipid máu hoặc cha mẹ bị nhồi máu cơ tim khi còn trẻ. Những thông tin này sẽ giúp bác sĩ đưa ra chẩn đoán chính xác.

Có thể bạn sẽ phải làm xét nghiệm di truyền. Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), đột biến ở các gen sau đây có thể giúp xác nhận chẩn đoán rối loạn lipid máu có tính gia đình:

• LDLR
• APOB
• PCSK9

Có thể phòng ngừa tăng lipid máu khi có tiền sử gia đình mắc bệnh không?

Vì tăng lipid máu có tính gia đình là một rối loạn di truyền nên không có cách nào phòng ngừa được. Tuy nhiên, tuân thủ điều trị, chẳng hạn như dùng thuốc hạ mỡ máu đều đặn, có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh tim mạch.

Những người bị tăng lipid máu vẫn có thể sống thọ và khỏe mạnh nếu kiểm soát tốt mức lipid. Đây là một tình trạng mạn tính, nghĩa là cần phải điều trị suốt đời.

Điều trị tăng lipid máu có tính gia đình

Phương pháp điều trị chính cho tình trạng tăng lipid máu là statin, một nhóm thuốc có tác dụng làm giảm LDL và triglyceride trong máu. Người bệnh sẽ phải dùng thuốc hàng ngày.

Một loại thuốc làm giảm lipid máu khác là ezetimibe. Loại thuốc này có thể được dùng kết hợp với statin. Bác sĩ cũng có thể kê thuốc ức chế PCSK9, là loại thuốc được tiêm dưới da mỗi tháng một lần hoặc lâu hơn.

Người bệnh nên kết hợp dùng thuốc với tập thể dục đều đặn và ăn uống lành mạnh, ăn nhiều thực phẩm có nguồn gốc thực vật, hạn chế chất béo chuyển hóa và chất béo bão hòa.

Biến chứng của tăng lipid máu có tính gia đình

Tăng lipid máu hỗn hợp có tính gia đình làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch, bao gồm nhồi máu cơ tim và đột quỵ.

Những người mắc chứng rối loạn lipid máu di truyền thường bị bệnh tim mạch sớm hơn vì tình trạng tăng lipid máu xảy ra ngay từ khi còn nhỏ và gây tổn hại tim cũng như mạch máu.

Nồng độ LDL cholesterol cao trong máu làm tăng nguy cơ xơ vữa động mạch – tình trạng cholesterol và các chất khác tích tụ tạo thành mảng bám trên thành động mạch, khiến cho động mạch bị hẹp lại. Xơ vữa động mạch là yếu tố nguy cơ chính gây nhồi máu cơ tim và các vấn đề tim mạch khác.

Những người mắc chứng tăng lipid máu có tính gia đình có tỷ lệ bị béo phì và chứng không dung nạp glucose cao hơn - cả hai đều là yếu tố nguy cơ gây bệnh tiểu đường type 2.

Tiên lượng của người mắc chứng tăng lipid máu có tính gia đình

Mặc dù là yếu tố nguy cơ chính gây bệnh tim mạch nhưng tăng lipid máu có tính gia đình là tình trạng có thể điều trị được. Tuy nhiên, vì đây là một vấn đề nghiêm trọng, mạn tính nên cần phải điều trị suốt đời để kiểm soát nồng độ lipid trong máu và giảm nguy cơ mắc bệnh tim mạch.

Những người mắc chứng rối loạn lipid máu có tính gia đình có nguy cơ mắc bệnh tim mạch ở độ tuổi trẻ hơn so với dân số nói chung. Các nghiên cứu cho thấy phát hiện sớm có thể cải thiện tuổi thọ cho những người mắc chứng tăng lipid máu có tính gia đình.

Tóm tắt bài viết

Tăng lipid máu có tính gia đình là một nhóm rối loạn di truyền có đặc trưng là nồng độ lipid trong máu quá cao. Loại tăng lipid máu có tính gia đình phổ biến nhất là tăng cholesterol máu có tính gia đình.

Những người mắc chứng rối loạn lipid máu có tính gia đình cần phải xét nghiệm máu thường xuyên để theo dõi mức LDL và triglyceride. Theo dõi mức HDL cũng là điều cần thiêt vì mức HDL cao có thể làm giảm những tác hại của LDL cao. Tăng lipid máu có tính gia đình là tình trạng mạn tính cần điều trị suốt đời bằng cách kết hợp dùng thuốc và lối sống lành mạnh.

Phát hiện và điều trị sớm giúp cải thiện tiên lượng cho những người mắc chứng tăng lipid máu có tính gia đình.