Các phương pháp điều trị tăng cholesterol máu có tính gia đình

Tăng cholesterol máu có tính gia đình (familial hypercholesterolemia) là một rối loạn di truyền xảy ra do đột biến gen thụ thể LDL cholesterol. Những người bị tăng cholesterol máu có tính gia đình có nồng độ LDL cholesterol (cholesterol xấu) trong máu rất cao.

Mục tiêu chính của việc điều trị là làm giảm mức LDL cholesterol và giảm nguy cơ mắc bệnh tim mạch.

Các phương pháp điều trị chính là thay đổi lối sống và dùng thuốc.

Thay đổi lối sống

Giảm lượng chất béo trong chế độ ăn và tránh những thực phẩm kém lành mạnh là một cách hiệu quả để giảm cholesterol trong máu. Ngoài ra, những thay đổi lối sống giúp cải thiện sức khỏe tổng thể như bỏ thuốc lá và ngủ đủ giấc cũng có thể cải thiện mức cholesterol.

Tập thể dục giúp duy trì cân nặng khỏe mạnh và nhờ đó giúp giảm cholesterol.

Bên cạnh thay đổi lối sống, những người bị tăng cholesterol máu có tính gia đình thường phải dùng thuốc để kiểm soát mức cholesterol.

Các nhóm thuốc chính được dùng để điều trị tăng cholesterol máu có tính gia đình là statin, thuốc gắn axit mật, fibrate và kháng thể đơn dòng.

Statin (thuốc ức chế HMG-CoA reductase)

Statin là nhóm thuốc được dùng phổ biến nhất trong điều trị tăng cholesterol máu có tính gia đình. Tuy nhiên, nhiều người mắc chứng tăng cholesterol máu có tính gia đình phải dùng thêm các loại thuốc khác ngoài statin, chẳng hạn như kháng thể đơn dòng.

Các thuốc trong nhóm statin:

• simvastatin
• lovastatin
• fluvastatin
• rosuvastatin
• atorvastatin
• pravastatin

» Tìm hiểu thêm về statin.

Thuốc gắn axit mật

Thuốc gắn axit mật giúp cơ thể loại bỏ LDL cholesterol. Loại thuốc này thường được kê cùng với statin.

Gan sử dụng cholesterol để tạo ra axit mật, chất lỏng đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiêu hóa. Thuốc gắn axit mật liên kết với axit mật và dẫn đến không có đủ axit mật để tiêu hóa thức ăn. Điều này buộc gan phải tạo ra nhiều axit mật hơn và để tạo ra axit mật, gan sẽ phải lấy cholesterol từ máu.

Một số loại thuốc gắn axit mật:

• cholestyramine
• colesevelam
• colestipol

Fibrate

Fibrate là nhóm thuốc chủ yếu được dùng để giảm triglyceride nhưng cũng có thể làm giảm LDL.

Một số loại thuốc trong nhóm này:

• clofibrate
• gemfibrozil
• fenofibrate

Nhờ làm giảm LDL cholesterol trong máu, thuốc fibrate giúp làm giảm nguy cơ mắc bệnh tim mạch.

Kháng thể đơn dòng

Kháng thể đơn dòng là một loại thuốc sinh học.

Thuốc ức chế PCSK9

Những loại thuốc này vô hiệu hóa PCSK9, một loại protein liên kết và phá hủy thụ thể LDL trong gan. Các thụ thể LDL loại bỏ LDL cholesterol khỏi máu. Vô hiệu hóa PCSK9 giúp giữ lại nhiều thụ thể LDL hơn và nhờ đó giảm nồng độ LDL cholesterol trong máu.

Hai loại thuốc ức chế PCSK9 đã được phê duyệt là alirocumab và evolocumab.

Đây là những loại thuốc tiêm. Người bệnh cần tiêm thuốc 2 đến 4 tuần một lần.

Thuốc ức chế PCSK9 có thể được kết hợp cùng với statin.

» Tìm hiểu thêm về thuốc ức chế PCSK9

Thuốc ức chế ANGPTL3

Những loại thuốc này ức chế một loại protein tên là ANGPTL3. ANGPTL3 làm chậm quá trình phân hủy chất béo trong máu. Ức chế ANGPTL3 khiến cho chất béo bị phân hủy nhanh hơn và làm giảm LDL cholesterol trong máu.

Một ví dụ về thuốc ức chế ANGPTL3 là evinacumab.

Evinacumab thường được dùng để điều trị bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình đồng hợp tử và cho những người đã dùng statin mà mức LDL không giảm.

Evinacumab có thể làm giảm mức LDL cholesterol thêm từ 10 - 30% so với khi dùng mình statin.

Lọc mỡ máu

Lọc mỡ máu là một giải pháp điều trị tình trạng cholesterol cao khi thay đổi lối sống và thuốc không hiệu quả. Phương pháp này loại bỏ LDL cholesterol trong máu, nhờ đó làm chậm quá trình xơ vữa động mạch và giảm nguy cơ mắc bệnh tim mạch.

Một nghiên cứu vào năm 2019 cho thấy rằng phương pháp lọc mỡ máu có hiệu quả điều trị tăng cholesterol máu có tính gia đình đồng hợp tử ở trẻ em bị u vàng và LDL cholesterol cao.

Ghép gan

Trong một số trường hợp, người bệnh cần ghép gan để điều trị chứng tăng cholesterol máu có tính gia đình nếu các phương pháp điều trị khác không thể làm giảm mức LDL cholesterol.

Tóm tắt bài viết

Có nhiều phương pháp điều trị bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình, gồm có thay đổi lối sống, dùng thuốc, lọc mỡ máu và phẫu thuật ghép gan. Các nghiên cứu vẫn đang được tiến hành, hứa hẹn sẽ có thêm các giải pháp điều trị mới hiệu quả hơn trong tương lai.