Tăng cholesterole máu có tính gia đình là gì?

Tăng cholesterol máu có tính gia đình xảy ra ngay từ khi sinh ra nhưng có thể phải đến khi trưởng thành mới xuất hiện triệu chứng.

Tuy nhiên, những người có cả bố và mẹ bị tăng cholesterol máu có tính gia đình thường có triệu chứng từ khi còn nhỏ. Đây là một dạng tăng cholesterol máu có tính gia đình hiếm gặp nhưng nghiêm trọng. Nếu không được điều trị, tình trạng này có thể gây tử vong trước 20 tuổi.

Tăng cholesterol máu có tính gia đình được điều trị bằng cách dùng thuốc kết hợp thay đổi thói quen sống.

Triệu chứng tăng cholesterole máu có tính gia đình

Người lớn và trẻ em bị tăng cholesterol máu có tính gia đình có nồng độ cholesterol lipoprotein tỷ trọng thấp (LDL cholesterol) trong máu ở mức rất cao. LDL cholesterol được gọi là cholesterol xấu do loại cholesterol này có thể tích tụ trên thành động mạch, khiến cho động mạch trở nên cứng và hẹp lại.

Lượng LDL cholesterol thừa còn có thể tích tụ ở da, gân và xung quanh mống mắt:

• Da: Cholesterol tích tụ tạo thành những sẩn rắn màu vàng nổi trên da gọi là u vàng. Những vị trí tích tụ cholesterol phổ biến nhất là bàn tay, khuỷu tay và đầu gối nhưng tình trạng này cũng có thể xảy ra ở vùng da quanh mắt.
• Gân: Cholesterol tích tụ có thể làm dày gân Achilles và một số gân ở bàn tay.
• Mắt: Nồng độ cholesterol cao có thể ảnh hưởng đến mắt và gây đục rìa giác mạc (lớp mô trong suốt nằm ở phía trước nhãn cầu) với biểu hiện là vòng tròn màu trắng đục hoặc xám ở xung quanh mống mắt. Tình trạng này xảy ra chủ yếu ở người lớn tuổi nhưng cũng có thể xảy ra ở những người trẻ tuổi bị tăng cholesterol máu có tính gia đình.

Nguyên nhân của tăng cholesterole máu có tính gia đình

Nguyên nhân gây tăng cholesterol máu có tính gia đình là do đột biến gen được di truyền từ bố hoặc mẹ hoặc cả hai. Biến đổi gen này khiến cho cơ thể không có khả năng tự loại bỏ cholesterol tích tụ trong động mạch, dẫn đến hình thành mảng xơ vữa và làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch. Ở những người bị tăng cholesterol máu có tính gia đình, nồng độ cholesterol trong máu ở mức cao hơn bình thường ngay từ lúc mới sinh.

Các yếu tố nguy cơ

Nếu bố hoặc mẹ hoặc cả hai mang đột biến gen gây tăng cholesterol máu có tính gia đình thì con sinh ra cũng sẽ có nguy cơ cao mắc phải vấn đề này. Trong hầu hết các trường hợp tăng cholesterol máu có tính gia đình, đột biến gen được di truyền từ bố hoặc mẹ. Mặc dù hiếm gặp nhưng cũng có những trường hợp mà đột biến gen được di truyền từ cả bố và mẹ. Điều này gây ra dạng tăng cholesterol máu có tính gia đình rất nghiêm trọng.

Biến chứng của tăng cholesterole máu có tính gia đình

Những người bị tăng cholesterol máu có tính gia đình có nguy cơ mắc bệnh tim mạch cao hơn và tử vong do bệnh tim mạch sớm hơn. Nhồi máu cơ tim có thể xảy ra trước 50 tuổi ở nam giới và trước 60 tuổi ở nữ giới. Trong trường hợp tăng cholesterol máu có tính gia đình được di truyền từ cả bố và mẹ, người bệnh có thể tử vong trước 20 tuổi nếu tình trạng không được phát hiện và điều trị.

Chẩn đoán tăng cholesterole máu có tính gia đình

Khai thác tiền sử gia đình chi tiết là điều rất quan trọng trong chẩn đoán tăng cholesterol máu có tính gia đình. Bệnh nhân cần cho bác sĩ biết nếu có anh chị em ruột, bố mẹ, cô dì chú bác hoặc ông bà bị cholesterol cao hoặc bệnh tim mạch, đặc biệt là những người bị bệnh tim từ khi còn nhỏ.

Trong quá trình khám lâm sàng, bác sĩ sẽ kiểm tra kỹ da bàn tay, khuỷu tay, đầu gối, quanh mắt, gân tay, gân chân và bên trong mắt để tìm các dấu hiệu tích tụ cholesterol.

Xét nghiệm cholesterol máu

Theo khuyến nghị của Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia Hoa Kỳ (the National Heart, Lung, and Blood Institute), lần xét nghiệm cholesterol đầu tiên nên được thực hiện trong độ tuổi từ 9 đến 11 và sau đó thực hiện định kỳ 5 năm một lần. Những người có tiền sử gia đình bị bệnh tim, đặc biệt là bệnh tim bẩm sinh nên xét nghiệm sớm và thường xuyên hơn.

Nồng độ cholesterol trong máu được đo bằng đơn bị miligam trên decilit (mg/dL) hoặc milimol trên lít (mmol/L).

Người lớn bị tăng cholesterol máu có tính gia đình thường có nồng độ LDL cholesterol trên 190 mg/dL (4,9 mmol/L). Ở những trẻ em bị tăng cholesterol máu có tính gia đình, nồng độ LDL cholesterol thường trên 160 mg/dL (4,1 mmol/L). Trong những trường hợp nghiêm trọng, nồng độ LDL cholesterol trong máu có thể trên 500 mg/dL (13 mmol/L).

LDL cholesterol hay cholesterol xấu có thể tích tụ bên trong động mạch, khiến cho động mạch trở nên cứng và hẹp lại. Điều này làm tăng nguy cơ nhồi máu cơ tim.

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền giúp xác nhận tình trạng tăng cholesterol máu có tính gia đình nhưng không phải lúc nào cũng cần thiết. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền có thể giúp kiểm tra xem các thành viên khác trong gia đình có nguy cơ mắc bệnh hay không.

Nếu bố hoặc mẹ bị tăng cholesterol máu có tính gia đình thì con sẽ có 50% nguy cơ mắc bệnh. Việc mang đột biến gen được di truyền từ cả bố và mẹ có thể dẫn đến một dạng tăng cholesterol máu có tính gia đình hiếm gặp và nghiêm trọng hơn.

Nếu bạn bị tăng cholesterol máu có tính gia đình thì những người thân bậc một, gồm có bố mẹ, anh chị em ruột và con cái cũng nên đi khám. Phát hiện và điều trị sớm chứng rối loạn này sẽ giúp ngăn ngừa biến chứng.

Điều trị tăng cholesterole máu có tính gia đình

Mục đích của việc điều trị tăng cholesterol máu có tính gia đình là làm giảm nồng độ LDL cholesterol trong máu. Điều này giúp giảm nguy cơ nhồi máu cơ tim và tử vong.

Điều trị bằng thuốc

Hầu hết những người bị tăng cholesterol máu có tính gia đình đều phải dùng nhiều loại thuốc để kiểm soát mức LDL cholesterol. Các loại thuốc thường được sử dụng gồm có:

• Statin: Nhóm thuốc này ngăn cản hoạt động của một chất mà gan cần để tạo ra cholesterol. Một số loại thuốc trong nhóm statin là atorvastatin, fluvastatin, lovastatin, pitavastatin, pravastatin, rosuvastatin và simvastatin.
• Ezetimibe: Loại thuốc này làm giảm sự hấp thụ cholesterol từ thực phẩm. Nếu statin không đủ hiệu quả, bác sĩ thường kê thêm ezetimibe.
• Thuốc ức chế PCSK9, gồm có alirocumab và evolocumab: Có tác dụng giúp gan hấp thụ nhiều LDL cholesterol hơn, nhờ đó làm giảm nồng độ cholesterol trong máu. Đây là những loại thuốc mới, được tiêm dưới da vài tuần một lần và có giá cao hơn nhiều so với các loại thuốc hạ cholesterol khác.

Các phương pháp điều trị khác

Trong những trường hợp nghiêm trọng, người bị tăng cholesterol máu có tính gia đình phải điều trị bằng các thủ thuật để loại bỏ cholesterol thừa ra khỏi máu. Một số trường hợp thậm chí còn phải phẫu thuật ghép gan.

Điều chỉnh lối sống và chế độ ăn uống

Thói quen sống và chế độ ăn uống lành mạnh giúp làm giảm cholesterol trong máu và giảm nguy cơ mắc bệnh tim mạch:

• Giảm cân: Giảm cân có thể giúp giảm mức cholesterol ở những người thừa cân, béo phì.
• Thực hiện chế độ ăn uống lành mạnh, tốt cho tim mạch: Nên ăn chủ yếu các loại thực phẩm có nguồn gốc từ thực vật như trái cây, rau củ và ngũ cốc nguyên hạt. Hạn chế chất béo bão hòa và chất béo chuyển hóa.
• Tập thể dục đều đặn: Cố gắng tập thể dục cường độ vừa phải khoảng 30 phút mỗi ngày và 5 ngày một tuần.
• Không hút thuốc: Hút thuốc lá là một trong những yếu tố nguy cơ hàng đầu của bệnh tim mạch.