Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân di truyền - Bộ y tế 2015

1. ĐẠI CƯƠNG

- Dày sừng lòng bàn tay chân có thể do di truyền, do mắc phải, tuy nhiên đa số là do di truyền.

- Bệnh thường có tính chất gia đình và phần lớn là do đột biến gen mã hoá cấu trúc thành phần của tế bào sừng, có thể là di truyền trội, di truyền lặn hay liên quan đến nhiễm sắc thể X gồm:

• Dày sừng lòng bàn tay bàn chân có hiện thượng ly gai: đột biến gen keratin 9 và 16.
• Dày sừng lòng bàn tay bàn chân không có hiện tượng ly gai: đột biến gen keratin 1 và 16.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Chẩn đoán xác định

- Lâm sàng

+ Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân lan toả

• Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân lan toả có ly gai: là một trong các thể hay gặp nhất của dày sừng lòng bàn tay, bàn chân. Bệnh di truyền trội, xuất hiện trong những tháng đầu đời. Tổn thương là dày sừng lòng bàn tay, bàn chân có ranh giới rõ, đối xứng, da khô như da rắn. Ít tổn thương ở khuỷu và gối.
• Dày sừng lòng bàn tay chân lan toả không có ly gai (bệnh Unna-Thost): di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, xuất hiện từ nhỏ. Tổn thương có ranh giới rõ, đối xứng, dày sừng toàn bộ lòng bàn tay, chân, ngăn cách bằng một đường viền không vượt quá lằn chỉ cổ tay. Đôi khi tổn thương đầu gối, khuỷu tay, nếp gấp khớp. Thường tăng tiết mồ hôi nên da bàn tay, chân ẩm ướt dễ nhiễm nấm.
• Hội chứng Huriez: di truyền trội với xơ cứng ngón tay, xuất hiện từ khi sinh, dày sừng đối xứng lòng bàn tay, chân.
• Mal de Meleda: di truyền lặn, xuất hiện từ khi sinh hoặc ở trẻ nhỏ. Dày sừng lan toả, tổn thương đối xứng ở lòng bàn tay, chân lan rộng tới vùng mu của bàn tay như đi găng. Có thể dày sừng bề mặt khớp đốt ngón tay, khuỷu tay, đầu gối. Có thể “giả ainhum” quanh ngón làm mất chức năng và tự cắt cụt ngón. Có chốc mép, tăng tiết mồ hôi và chậm phát triển với bất thường trên điện não đồ và chứng ngón ngắn.
• Hội chứng Naegeli-Franceschetti-Jadasohn: di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, khởi phát trong những năm đầu đời. Biểu hiện là dát sắc tố hình mạng lưới có thể lan rộng, hay gặp ở cổ và nách. Dày sừng lan toả dạng điểm, đặc biệt là dạng dải thường gặp. Hỏng men răng, hình dạng bất thường và mất răng sớm. Giảm mồ hôi hoặc không có mồ hôi nên không chịu được nóng.

+ Dày sừng lòng bàn tay, chân khu trú

• Dày sừng lòng bàn tay, chân dạng dải: đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường, xuất hiện từ nhỏ hoặc trong những năm đầu đời, chủ yếu tổn thương ở lòng bàn chân. Bàn tay có thể thấy ít vết chai. Khuỷu tay và đầu gối, móng và tóc có thể bị tổn thương.
• Dày móng bẩm sinh típ I hay hội chứng Jadasohn-Lewandowsky: đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường, chủ yếu lòng bàn chân. Chai ở lòng bàn chân trên khắp những điểm tỳ đè. Dày sừng dưới gốc móng. Có thể bọng nước ở chân. Bất thường tóc và miệng, thực quản và dày sừng nang lông
• Dày sừng lòng bàn tay, chân thành ổ với dày sừng niêm mạc miệng: di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, chai các điểm tỳ đè lòng bàn tay. Dày sừng trong miệng, đặc biệt vùng niêm mạc môi gần với lưỡi.
• Bệnh Buschke-Fischer-Brauer: di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, phát triển ở độ tuổi 20-30. Có nhiều các đốm chấm dày sừng trên khắp bề mặt lòng bàn tay, chân, rìa bên của ngón. Trên các điểm tỳ đè bàn chân các đốm dày sừng thành khối lan toả hơn.
• Dày sừng dạng gai: do gen trội trên nhiễm sắc thể thường, khởi phát muộn 12-15 tuổi. Nhiều nút sừng nhỏ xíu, như là các gai nhỏ toàn bộ lòng bàn tay, bàn chân. Có thể phối hợp với tăng sản tuyến bã ở mặt.

+ Dày sừng và các hội chứng phối hợp

• Dày sừng lòng bàn tay, chân lan toả kết hợp với tóc quăn như len và rối loạn nhịp nguyên phát cơ tim thất phải (bệnh Naxos): di truyền trội và lặn. Rối loạn gen lặn phối hợp với bệnh cơ tim. Trẻ nhỏ, dày sừng lòng bàn chân các điểm tỳ đè. Bất thường khác như gai đen ở nách, háng; khô da lan toả, dày sừng nang lông trên xương gò má và tăng tiết mồ hôi lòng bàn tay, chân. Tóc quăn như len trên đầu và ngắn, lông mày ít, lông mi, râu và có lông ở xương mu và nách. Loạn sản xơ ở nội mạc cơ tim với nhịp nhanh thất và tâm thất phải giãn rộng, phình cung tâm thất phải.
• Dày sừng lòng bàn tay bàn chân dạng dải, tóc quăn và bệnh cơ tim giãn thất trái (Hội chứng Carvajal): di truyền trội và lặn, biểu hiện dày sừng lòng bàn tay, chân, tóc quăn và bệnh cơ tim giãn thất trái.

- Cận lâm sàng

• Mô bệnh học: lớp sừng dày, tăng sinh lớp gai có thể có hiện tượng ly gai.
• Xác định những biến đổi về gen k1.9.16...

b) Chẩn đoán phân biệt: các loại dày sừng lòng bàn tay, chân do mắc phải (khởi phát muộn):

• Vảy nến lòng bàn tay, chân: thường phối hợp với tổn thương móng, khớp và tổn thương điển hình trên các vị trí da khác.
• Dày sừng do nhiễm độc arsen: do ăn, uống lâu dài các chất chứa arsen. Biểu hiện dày sừng thành điểm, dễ trở thành ung thư da.
• Nấm bàn chân mạn tính: dày sừng lan rộng, bờ ranh giới rõ và có vảy trắng.
• Chàm bàn tay, chân: thường gặp ở thợ xây, nội trợ, dị ứng crom, niken. Biểu hiện dày sừng, dát đỏ, mụn nước.

3. ĐIỀU TRỊ

- Tại chỗ: các phương pháp sau đây làm cho da mềm và đỡ ảnh hưởng hơn

• Ngâm bàn chân bàn tay vào nước ấm, ngày 1- 2 lần, mỗi lần 20 phút sau đó dùng đá nhám chà sát vùng da dày sừng.
• Chất làm mềm da
• Bôi các thuốc bong sừng (mỡ salicylic 10%)
• Thuốc bôi có retinoid (vitamine A a-xít)
• Thuốc bôi có vitamin D (calcipotriol)

- Toàn thân: retinoid (vitamine A a xít) :

• Soriatan 1-2 mg/kg/ngày
• Không nên sử dụng đối với trẻ em, phụ nữ tuổi sinh đẻ cần sử dụng thuốc tránh thai.
• Cần theo dõi một số tác dụng phụ của thuốc.

4. BIẾN CHỨNG

• Nhiễm khuẩn, nhiễm nấm thứ phát do tăng tiết mồ hôi làm da bị ẩm ướt.
• Đau, nhất là vùng tỳ đè.
• Khó đi lại.