Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân di truyền - Bộ y tế 2015

1. ĐẠI CƯƠNG

- Dày sừng lòng bàn tay chân có thể do di truyền, do mắc phải, tuy nhiên đa số là do di truyền.

- Bệnh thường có tính chất gia đình và phần lớn là do đột biến gen mã hoá cấu trúc thành phần của tế bào sừng, có thể là di truyền trội, di truyền lặn hay liên quan đến nhiễm sắc thể X gồm:

  • Dày sừng lòng bàn tay bàn chân có hiện thượng ly gai: đột biến gen keratin 9 và 16.
  • Dày sừng lòng bàn tay bàn chân không có hiện tượng ly gai: đột biến gen keratin 1 và 16.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Chẩn đoán xác định

- Lâm sàng

+ Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân lan toả

  • Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân lan toả có ly gai: là một trong các thể hay gặp nhất của dày sừng lòng bàn tay, bàn chân. Bệnh di truyền trội, xuất hiện trong những tháng đầu đời. Tổn thương là dày sừng lòng bàn tay, bàn chân có ranh giới rõ, đối xứng, da khô như da rắn. Ít tổn thương ở khuỷu và gối.
  • Dày sừng lòng bàn tay chân lan toả không có ly gai (bệnh Unna-Thost): di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, xuất hiện từ nhỏ. Tổn thương có ranh giới rõ, đối xứng, dày sừng toàn bộ lòng bàn tay, chân, ngăn cách bằng một đường viền không vượt quá lằn chỉ cổ tay. Đôi khi tổn thương đầu gối, khuỷu tay, nếp gấp khớp. Thường tăng tiết mồ hôi nên da bàn tay, chân ẩm ướt dễ nhiễm nấm.
  • Hội chứng Huriez: di truyền trội với xơ cứng ngón tay, xuất hiện từ khi sinh, dày sừng đối xứng lòng bàn tay, chân.
  • Mal de Meleda: di truyền lặn, xuất hiện từ khi sinh hoặc ở trẻ nhỏ. Dày sừng lan toả, tổn thương đối xứng ở lòng bàn tay, chân lan rộng tới vùng mu của bàn tay như đi găng. Có thể dày sừng bề mặt khớp đốt ngón tay, khuỷu tay, đầu gối. Có thể “giả ainhum” quanh ngón làm mất chức năng và tự cắt cụt ngón. Có chốc mép, tăng tiết mồ hôi và chậm phát triển với bất thường trên điện não đồ và chứng ngón ngắn.
  • Hội chứng Naegeli-Franceschetti-Jadasohn: di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, khởi phát trong những năm đầu đời. Biểu hiện là dát sắc tố hình mạng lưới có thể lan rộng, hay gặp ở cổ và nách. Dày sừng lan toả dạng điểm, đặc biệt là dạng dải thường gặp. Hỏng men răng, hình dạng bất thường và mất răng sớm. Giảm mồ hôi hoặc không có mồ hôi nên không chịu được nóng.

+ Dày sừng lòng bàn tay, chân khu trú

  • Dày sừng lòng bàn tay, chân dạng dải: đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường, xuất hiện từ nhỏ hoặc trong những năm đầu đời, chủ yếu tổn thương ở lòng bàn chân. Bàn tay có thể thấy ít vết chai. Khuỷu tay và đầu gối, móng và tóc có thể bị tổn thương.
  • Dày móng bẩm sinh típ I hay hội chứng Jadasohn-Lewandowsky: đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường, chủ yếu lòng bàn chân. Chai ở lòng bàn chân trên khắp những điểm tỳ đè. Dày sừng dưới gốc móng. Có thể bọng nước ở chân. Bất thường tóc và miệng, thực quản và dày sừng nang lông
  • Dày sừng lòng bàn tay, chân thành ổ với dày sừng niêm mạc miệng: di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, chai các điểm tỳ đè lòng bàn tay. Dày sừng trong miệng, đặc biệt vùng niêm mạc môi gần với lưỡi.
  • Bệnh Buschke-Fischer-Brauer: di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, phát triển ở độ tuổi 20-30. Có nhiều các đốm chấm dày sừng trên khắp bề mặt lòng bàn tay, chân, rìa bên của ngón. Trên các điểm tỳ đè bàn chân các đốm dày sừng thành khối lan toả hơn.
  • Dày sừng dạng gai: do gen trội trên nhiễm sắc thể thường, khởi phát muộn 12-15 tuổi. Nhiều nút sừng nhỏ xíu, như là các gai nhỏ toàn bộ lòng bàn tay, bàn chân. Có thể phối hợp với tăng sản tuyến bã ở mặt.

+ Dày sừng và các hội chứng phối hợp

  • Dày sừng lòng bàn tay, chân lan toả kết hợp với tóc quăn như len và rối loạn nhịp nguyên phát cơ tim thất phải (bệnh Naxos): di truyền trội và lặn. Rối loạn gen lặn phối hợp với bệnh cơ tim. Trẻ nhỏ, dày sừng lòng bàn chân các điểm tỳ đè. Bất thường khác như gai đen ở nách, háng; khô da lan toả, dày sừng nang lông trên xương gò má và tăng tiết mồ hôi lòng bàn tay, chân. Tóc quăn như len trên đầu và ngắn, lông mày ít, lông mi, râu và có lông ở xương mu và nách. Loạn sản xơ ở nội mạc cơ tim với nhịp nhanh thất và tâm thất phải giãn rộng, phình cung tâm thất phải.
  • Dày sừng lòng bàn tay bàn chân dạng dải, tóc quăn và bệnh cơ tim giãn thất trái (Hội chứng Carvajal): di truyền trội và lặn, biểu hiện dày sừng lòng bàn tay, chân, tóc quăn và bệnh cơ tim giãn thất trái.

- Cận lâm sàng

  • Mô bệnh học: lớp sừng dày, tăng sinh lớp gai có thể có hiện tượng ly gai.
  • Xác định những biến đổi về gen k1.9.16...

b) Chẩn đoán phân biệt: các loại dày sừng lòng bàn tay, chân do mắc phải (khởi phát muộn):

  • Vảy nến lòng bàn tay, chân: thường phối hợp với tổn thương móng, khớp và tổn thương điển hình trên các vị trí da khác.
  • Dày sừng do nhiễm độc arsen: do ăn, uống lâu dài các chất chứa arsen. Biểu hiện dày sừng thành điểm, dễ trở thành ung thư da.
  • Nấm bàn chân mạn tính: dày sừng lan rộng, bờ ranh giới rõ và có vảy trắng.
  • Chàm bàn tay, chân: thường gặp ở thợ xây, nội trợ, dị ứng crom, niken. Biểu hiện dày sừng, dát đỏ, mụn nước.

3. ĐIỀU TRỊ

- Tại chỗ: các phương pháp sau đây làm cho da mềm và đỡ ảnh hưởng hơn

  • Ngâm bàn chân bàn tay vào nước ấm, ngày 1- 2 lần, mỗi lần 20 phút sau đó dùng đá nhám chà sát vùng da dày sừng.
  • Chất làm mềm da
  • Bôi các thuốc bong sừng (mỡ salicylic 10%)
  • Thuốc bôi có retinoid (vitamine A a-xít)
  • Thuốc bôi có vitamin D (calcipotriol)

- Toàn thân: retinoid (vitamine A a xít) :

  • Soriatan 1-2 mg/kg/ngày
  • Không nên sử dụng đối với trẻ em, phụ nữ tuổi sinh đẻ cần sử dụng thuốc tránh thai.
  • Cần theo dõi một số tác dụng phụ của thuốc.

4. BIẾN CHỨNG

  • Nhiễm khuẩn, nhiễm nấm thứ phát do tăng tiết mồ hôi làm da bị ẩm ướt.
  • Đau, nhất là vùng tỳ đè.
  • Khó đi lại.
Bài viết nghiên cứu có thể bạn quan tâm
Dị sừng nang lông - Bộ y tế 2015
  •  1 tuần trước

Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh da liễu - Bộ y tế 2015

Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh về Răng hàm mặt - Bộ y tế 2015
  •  3 tháng trước

Ban hành kèm theo Quyết định số 3108/QĐ-BYT ngày 28/7/2015 của Bộ trưởng Bộ Y tế

Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh về thận, tiết niệu - Bộ y tế 2015
  •  3 tháng trước

(Ban hành kèm theo Quyết định số 3931/QĐ-BYT ngày 21/9/2015 của Bộ trưởng Bộ Y tế)

Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị các bệnh về mắt - Bộ y tế 2015
  •  3 tháng trước

Ban hành kèm theo Quyết định số 40/QĐ-BYT ngày 12/01/2015.

Tin liên quan
Nguyên nhân gây sưng dương vật và cách điều trị
Nguyên nhân gây sưng dương vật và cách điều trị

Có nhiều nguyên nhân gây sưng dương vật khác nhau. Vì vậy cần đi khám khi nhận thấy tình hình không chuyển biến hoặc ngày càng nặng thêm.

Xét nghiệm sàng lọc các rối loạn di truyền
Xét nghiệm sàng lọc các rối loạn di truyền

Sàng lọc là một xét nghiệm được thực hiện để xem bạn hoặc bạn tình có mang đột biến di truyền có thể gây rối loạn di truyền nghiêm trọng ở em bé hay không

Bổ sung vitamin có thể điều trị rối loạn cương dương?
Bổ sung vitamin có thể điều trị rối loạn cương dương?

Cung cấp đủ vitamin cho cơ thể sẽ giúp cải thiện sức khỏe tổng thể mà đây lại là một điều cần thiết để duy trì chức năng tình dục tốt.

Lạc nội mạc tử cung ở cổ tử cung: Triệu chứng, chẩn đoán và cách điều trị
Lạc nội mạc tử cung ở cổ tử cung: Triệu chứng, chẩn đoán và cách điều trị

Không giống như các loại lạc nội mạc tử cung khác, lạc nội mạc tử cung ở cổ tử cung là loại rất hiếm gặp.

Cách ăn cá bổ sung omega-3 khi muốn có thai
Cách ăn cá bổ sung omega-3 khi muốn có thai

Các loại cá biển là nguồn bổ sung Omega-3 tuyệt vời, nhưng một số loại cá chứa hàm lượng thủy ngân cao.

Hỏi đáp có thể bạn quan tâm
Viêm da cơ địa có di truyền không?
  •  4 năm trước
  •  1 trả lời
  •  597 lượt xem

Trong nhà em không có ai bị viêm da cơ địa cả, nhưng em bị bệnh này 3 năm nay rồi. Ban đầu chỉ bị ở 1 vài đầu ngón tay phải, 1 năm sau thì lan ra gần hết bàn tay và sang cả bàn tay trái nữa. Cho em hỏi bệnh này có di truyền không ạ? Em sợ sau này con em bị giống e thì xót con lắm.

Đắp chăn điện ngủ khi mang thai có an toàn không?
  •  2 năm trước
  •  1 trả lời
  •  357 lượt xem

- Bác sĩ ơi, tôi đắp chăn điện khi ngủ lúc đang mang thai thì có an toàn cho thai nhi không ạ? Cảm ơn bác sĩ!

Tôi nghĩ chân mình to hơn khi mang thai, điều này có thể không?
  •  2 năm trước
  •  1 trả lời
  •  392 lượt xem

- Bác sĩ ơi, tôi cảm thấy chân mình to hơn trong khi mang thai. Điều này có đúng không, thưa bác sĩ? Bác sĩ giải đáp giúp tôi với nhé!

Bé gái bị sưng môi âm hộ, điều gì đang xảy ra?
  •  2 năm trước
  •  1 trả lời
  •  325 lượt xem

- Thưa bác sĩ, bộ phận sinh dục của con gái mới sinh của tôi bị sưng lên và cháu có một khối u cứng trong bộ phận sinh dục. Chuyện gì đang xảy ra với con của tôi vậy, bác sĩ? Và khối u đó là gì thế ạ? Bác sĩ giải đáp giúp tôi với! Cảm ơn bác sĩ!

Bé có cần tiêm liều bổ sung nhắc lại không nếu xét nghiệm máu cho thấy bé đã có miễn dịch với bệnh?
  •  2 năm trước
  •  1 trả lời
  •  415 lượt xem

- Bác sĩ cho tôi hỏi, bé nhà tôi có cần phải tiêm liều vắc xin bổ sung nhắc lại không, nếu xét nghiệm máu cho thấy bé đã miễn dịch với bệnh? Cảm ơn bác sĩ!

Today's birthdays
19 years old
19 years old
Upcoming birthdays
Bạn đã không sử dụng Site, Bấm vào đây để duy trì trạng thái đăng nhập. Thời gian chờ: 60 giây