Xuất huyết giảm tiểu cầu: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (Thrombotic Thrombocytopenic Purpura- TTP)  là một rối loạn hiếm gặp dẫn đến thiếu máu huyết tán vi mạch và giảm tiểu cầu. Trong bệnh này, các cục máu nhỏ hình thành trên khắp cơ thể của người bệnh nhưng những cục máu nhỏ này có thể hậu quả rất nặng nề.

Các cục máu nhỏ có thể chặn các mạch máu đến các cơ quan trong cơ thể, dẫn đến làm tổn hại chức năng của các cơ quan quan trọng, chẳng hạn như tim, não và thận.

Các cục máu nhỏ cũng có thể sử dụng quá nhiều tiểu cầu máu của bạn do đó máu của người bệnh sau đó có thể không thể hình thành cục máu đông khi cần bị chấn thương, và dẫn đến hậu quả là  không thể cầm máu được.

Xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối do di truyền

• Có một dạng xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối được di truyền qua các thế hệ theo cơ chế gen lặn. Cha mẹ mang gen bệnh nhưng thường có triệu chứng của bệnh, khi sinh con có đồng hợp tử gen lặn về bệnh xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối thì sẽ biểu hiện tình trạng bệnh. Dạng di truyền này là kết quả của một đột biến trong gen ADAMTS13. Gen này đóng vai trò trong việc sản xuất một loại enzyme khiến máu đông lại bình thường, sự đông máu bất thường xảy ra khi enzyme này bị mất. Enzyme là các protein đặc biệt làm tăng tỷ lệ phản ứng hóa học trao đổi chất.

Xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối do mắc phải

Trong các trường hợp khác, cơ thể nhầm lẫn tạo ra các protein can thiệp vào chức năng của enzyme, tình trạng này được gọi là Xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối do mắc phải do nhiều nguyên nhân khác nhau như bị nhiễm HIV chẳng hạn, cấy ghép tế bào gốc máu và tủy. Trong một số trường hợp, xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối  có thể phát triển trong thai kỳ hoặc nếu thai phụ bị ung thư hoặc nhiễm trùng.

Một số loại thuốc có thể dẫn đến sự phát triển xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối, bao gồm các:

• Estrogen

• Liệu pháp hormone

• Hóa trị

• Cyclosporine A

Nếu mắc xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (Thrombotic Thrombocytopenic Purpura- TTP), người bệnh có thể có những triệu chứng này trên da:

• Có những vết bầm tím mà không rõ tại sao lại bị bầm tím. Dấu hiệu này được gọi là ban xuất huyết. 

• Những đốm nhỏ màu đỏ hoặc tím trông giống như phát ban.

• Da có thể chuyển sang màu vàng, được gọi là vàng da.

• Da có thể trông nhợt nhạt.

• Người bệnh có những cơn sốt

• Mệt mỏi

• Nhầm lẫn

• Yếu đuối

• Đau đầu

Trong trường hợp rất nghiêm trọng, đột quỵ, chảy máu nội tạng nặng hoặc hôn mê có thể xảy ra.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Suy thận

• Số lượng tiểu cầu thấp 

• Số lượng hồng cầu thấp (gây ra bởi sự phá vỡ sớm của các tế bào hồng cầu)

• Vấn đề về hệ thần kinh

• Chảy máu nghiêm trọng

• Đột quỵ

Bệnh xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối là bệnh di truyền, do đó không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.  

Do xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối là bệnh di truyền, do đó, nguy cơ mắc cao ở những người có thành viên gia đình đã mắc bệnh này. 

Do hiện nay các nhà khoa học vẫn chưa hiểu biết chính xác nguyên nhân nào dẫn đến bệnh xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối hay còn gọi là xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn, do đó, chưa có phương pháp phòng tránh bệnh này hiệu quả.

Đối với xuất huyết giảm tiểu cầu trẻ em và xuất huyết giảm tiểu cầu ở trẻ sơ sinh thì các bậc phụ huynh nên lưu ý khi trẻ có các triệu chứng trên thì cần đưa đến cơ sở Y tế khám càng sớm càng tốt.

Chẩn đoán xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối thường yêu cầu nhiều xét nghiệm. Bác sĩ có thể bắt đầu bằng cách kiểm tra thể chất và hỏi về các triệu chứng hiện tại của người bệnh.

Bác sĩ cũng sẽ kiểm tra các tế bào hồng cầu dưới kính hiển vi sẽ cho biết liệu chúng có bị tổn thương từ xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối hay không. Bác sĩ cũng sẽ kiểm tra thành phần máu để biết mức độ tiểu cầu thấp vì sự tăng đông máu gây ra việc nhu cầu sử dụng tiểu cầu tăng lên. Họ cũng sẽ kiểm tra nồng độ cao của bilirubin, đây là chất bắt nguồn do tế bào hồng cầu bị phá vỡ.

Một số xét nghiệm máu mà bác sĩ cũng có thể chỉ định như:

• Kháng thể, là các protein can thiệp vào enzyme ADAMTS13

• Mức độ creatinine 

• Thiếu hoạt động enzyme ADAMTS13, gây ra xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối

• Lactate dehydrogenase, được giải phóng từ mô bị tổn thương do các cục máu đông gây ra bởi xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối

Các bác sĩ thường điều trị xuất huyết giảm tiểu cầu bằng cách cố gắng đưa khả năng đông máu của người bệnh trở lại bình thường.

Huyết tương

Phương pháp điều trị thông thường cho xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối do di truyền là tiêm tĩnh mạch huyết tương. Huyết tương là phần chất lỏng của máu có chứa các yếu tố đông máu cần thiết. 

Một phương pháp điều trị thay thế mà phổ biến đối với xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối mắc phải là trao đổi huyết tương. Điều này có nghĩa là huyết tương của người hiến khỏe mạnh sẽ thay thế huyết tương của người bệnh. Trong phòng thí nghiệm, một kỹ thuật viên sẽ tách huyết tương ra khỏi máu của người bệnh bằng cách sử dụng một máy đặc biệt gọi là máy tách tế bào. Họ sẽ thay thế huyết tương của bạn bằng huyết tương hiến tặng. Sau đó, người bệnh sẽ truyền tĩnh mạch. Plasma được hiến chứa nước, protein và các yếu tố đông máu cần thiết. 

Bất kể xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối di truyền hay mắc phải, người bệnh có thể cần phải điều trị mỗi ngày cho đến khi tình trạng của bạn được cải thiện.

Thuốc

Nếu việc điều trị huyết tương không thành công, bác sĩ có thể bắt đầu điều trị bằng thuốc để ngăn cơ thể người bệnh phá hủy enzyme ADAMTS13.

Phẫu thuật

Trong các trường hợp khác, lá lách của người bệnh có thể cần phải được phẫu thuật cắt bỏ.