Xét nghiệm Karyotye – Lập bộ nhiễm sắc thể - Bệnh viện Từ Dũ
Xét nghiệm karyotype hay Lập bộ nhiễm sắc thể là xét nghiệm khảo sát bộ nhiễm sắc thể trong 1 tế bào. Xét nghiệm được thực hiện bằng cách nuôi cấy tế bào trong môi trường đặc biệt.
Sau thời gian thích hợp tế bào được thu hoạch và được nhuộm đặc trưng.
Kỹ thuật nhuộm hiện nay là GTG (Giemsa trypsin G-banding)
Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể, chia thành 22 cặp thường và 1 cặp giới tính. Mỗi cặp có kích thước, hình dạng và cấu trúc đặc trưng.
Sau khi nhuộm, số lượng và cấu trúc của các cặp nhiễm sắc thể được khảo sát bằng kính hiển vi ở độ phóng đại 1000 lần và được phân tích, xếp thành bộ hoàn chỉnh bằng phần mềm chuyên dụng.
Loại mẫu có thể sử dụng cho kỹ thuật này gồm:
- Máu
- Dịch ối
- Gai nhau
- Dây rốn
- Máu dây rốn.
Karyotype được chỉ định xét nghiệm cho:
- Tất cả các đối tượng nghi ngờ bị rối loạn di truyền
- Dị tật bẩm sinh
- Chậm phát triển tâm thần
- Vô sinh – hiếm muộn
- Sẩy thai liên tiếp …
Nguồn: Bệnh viện Từ Dũ
Tiểu đường thai kỳ có lặp lại khi mẹ mang bầu lần tiếp theo?
Em đang có một bé gái 6 tuổi, hiện đã qua 2 lần sinh mổ. Bé thứ 2 được 25 tuần thì em bị tiểu đường, phải chích insulin sáng chiều và đến tuần 36 thì bé mất. Em có tiền sử bị tiểu đường như vậy, lần này nếu mang thai liệu có bị tiểu đường và sinh mổ lần nữa có sao không?
- 1 trả lời
- 1226 lượt xem
Muốn khám sức khỏe sinh sản trước khi lập gia đình?
Em chuẩn bị lập gia đình. Em muốn khám sức khỏe sinh sản trước khi kết hôn. Vậy, mong bs cho biết, em cần khám những gì và chi phí cho dịch vụ khám này là bao nhiêu không ạ?
- 1 trả lời
- 961 lượt xem
Mẹ bầu thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, bé có sao không?
Mang thai lần đầu, được 21 tuần 5 ngày, vợ em đi khám được bs chẩn đoán thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, với chỉ số như sau: số lượng hồng cầu 4.96 (M:4.2-5.4/F:4.0-4.9 T/L), huyết sắc tố 111 (M:130-160/F:125-142 g/L), MCV: 71.5 (85-95), MCH: 22.4 (28-32), MCHC: 314 (320-360). Bs giới thiệu vợ em sang chuyên khoa huyết học khám lại. Nhưng cho em hỏi: các chỉ số trên có đáng lo ngại lắm không, em bé có nhận được đủ chất dinh dưỡng từ mẹ không ạ? Do dịch covid, em chưa thể đưa vợ đi xét nghiệm lại được ngay, thì có sao không ạ?
- 1 trả lời
- 2273 lượt xem
Lần đầu bị mất tim thai, lần sau liệu có bị lặp lại?
Em mang thai lần đầu được hơn 7 tuần tuổi, đi siêu âm có tim thai, phôi thai phát triển bình thường. Vài ngày sau, thấy ra ít máu rồi hết. Khoảng 3 tuần sau, thấy ra ít máu nâu, ra máu nâu, không đau bụng hay té ngã gì cả, em đi khám, bs nói thai được gần 10 tuần, nhưng mất tim thai, phôi thai không phát triển. Em không biết tại sao lại như vậy? Và, liệu lần mang thai tới, em có bị như thế nữa không ạ?
- 1 trả lời
- 509 lượt xem
Bé có sao không, khi xét nghiệm double test cho kết quả thế này?
Em năm nay 30 tuổi, đang mang thai bé 13 tuần. Em vừa đi làm xét nghiệm Double test, kết quả là: fb hCG 202 ng/ml, MoM 5.03; PAPP-A 3.25 mIU/ml, MoM 0.78. Nguy cơ hội chứng Down (fb hCG + PAPP-A + NT-tuổi) là 1:604. Nguy cơ hội chứng Down (fb hCG - PAPP-A-tuổi) là 1:99. Nguy cơ hội chứng Down (theo tuổi) là 1:912. Trisomy 13/18 + NT là <1:10000. Nguy cơ hội chứng Edward (T13/18) là <1:10000. Kết quả siêu âm bé lúc 13 tuần là: CRL 60 mm, NT 1.3 mm, MOM 1.02. Với 2 kết quả trên, bé của em có phát triển bình thường không ạ?
- 1 trả lời
- 1371 lượt xem
Bạn rất dễ cảm thấy bị choáng ngợp bởi các lời khuyên về dinh dưỡng trong thời kỳ mang thai và lo lắng rằng chế độ ăn uống của bạn sẽ không bao giờ đáp ứng được. Nhưng ăn uống tốt khi mang thai không phải là điều khó khăn: Một vài công cụ trực tuyến đơn giản có thể giúp bạn đảm bảo rằng bạn có được các chất dinh dưỡng mà bạn và con bạn cần. Dưới đây là hướng dẫn về dinh dưỡng tổng quát và cách bạn có thể sử dụng chúng để lên kế hoạch cho bữa ăn trong thời kỳ mang thai của bạn.
Hãy nghiên cứu để đọc hiểu các xét nghiệm máu, giúp chẩn đoán thiếu máu do thiếu sắt.
Khi bạn có thai kỳ nguy cơ cao, bạn sẽ cần thêm các cuộc thăm khám thai để kiểm soát tình trạng. Và càng nhiều xét nghiệm, càng nhiều cuộc hẹn càng có nghĩa là bạn phải đối mặt với nhiều căng thằng.
Câu hỏi: - Bác sĩ có thể cho tôi biết vận động viên nên tuân thủ những hướng dẫn tập luyện nào trong thai kỳ không ạ? Cảm ơn bác sĩ!
Nếu mẹ nhiễm HIV, em bé cũng sẽ được dùng thuốc sau khi sinh như một biện pháp bảo vệ bổ sung, đề phòng trường hợp bé phơi nhiễm với HIV trong quá trình sinh.





