Triệu chứng lâm sàng của bệnh Parkinson

Bốn triệu chứng vận động chính của bệnh Parkinson là run, cứng cơ, chậm động, và mất ổn định tư thế, như được xác định bằng chữ viết tắt TRAP (tremor, rigidity, akinesia (or bradykinesia), và postural instability) (Bảng 1-1). Các triệu chứng vận động thứ phát bao gồm giảm đung đưa tay, giảm tần số chớp mắt, vẻ mặt như đeo mặt nạ (hypomimia), giảm âm lượng giọng nói (hypophonia – nói thều thào), và khó trở mình trên giường.

Run ý nói đến dao động thành nhịp quanh một điểm cố định trong khi nghỉ hoặc vị trí không tư thế. Run thường là triệu chứng vận động đầu tiên của bệnh Parkinson và gặp ở khoảng 90% bệnh nhân ở một thời điểm nào đó trong cuộc đời họ. Trong khi run của bệnh Parkinson điển hình là run khi nghỉ, 50% bệnh nhân cũng có thể biểu hiện với một triệu chứng run có thể xuất hiện lại khi giang hai tay. Run khởi đầu không đối xứng và đặc trưng là kiểu sấp và ngửa, hoặc lăn bóng, cuối cùng ảnh hưởng đến phía đối diện của cơ thể. Run có thể kém đáp ứng với điều trị dược lý, trong đó có levodopa.

Cứng cơ ý nói cứng hoặc sự kháng của một chi khi nó được gấp thụ động, hoạt hóa cả các cơ chủ vận và đối vận, và cũng có thể được gọi là bánh xe răng cưa. Chậm động nghĩa là cử động chậm chạp (không động ý nói không cử động) và có thể xảy ra cả trong lúc khởi đầu và khi duy trì cử động.

Mất ổn định tư thế, hoặc rối loạn chức năng thăng bằng, xuất hiện sau trong quá trình bệnh, khoảng một thập kỷ sau chẩn đoán ban đầu. Mất ổn định tư thế có tương quan với độ nặng của bệnh và được thể hiện bằng test kéo. Đó là một triệu chứng kháng levodopa, trái với chậm động, cứng cơ và run. Mất ổn định tư thế là một nguyên nhân chính của ngã, gây ra gãy xương vùng hông, mất sự độc lập, và phải điều dưỡng tại nhà đối với bệnh nhân.

Bảng 1-1: Các triệu chứng trước vận động, vận động và không vận động của bệnh Parkinson

Các thuật ngữ khác liên quan đến các triệu chứng bệnh Parkinson bao gồm loạn động, cũng gọi là loạn động do levodopa, nói đến các cử động bất thường, tự ý, dạng múa giật có thể ở các chi, đầu, và thân mình. Loạn động do levodopa cũng có thể biểu hiện với múa vung, giật cơ, loạn trương lực, hoặc một sự kết hợp của các cử động này. Loạn động do levodopa có thể được phân loại sâu hơn là loạn động liều đỉnh, loạn động thời gian off hay wearing-off, hoặc loạn động hai pha. Loạn động hai pha bắt đầu ngay sau uống levodopa, tiếp theo là cải thiện các triệu chứng Parkinson và cải thiện loạn động và sau đó là sự trở lại của loạn động khi nồng độ dopamine giảm.

Loạn trương lực nói đến các co cơ tự ý, trong thời gian dài với các tư thế bất thường, thường ở các chi. Loạn trương lực thường xảy ra cùng với thời điểm nồng độ dopamine thấp, thường trong những giờ buổi sáng sớm. Bệnh nhân có thể xoắn ngón chân hoặc đảo ngược bàn chân do gấp mu chân hoặc gấp gan chân, có thể dẫn đến chuột rút hoặc đau chân. Loạn trương lực cũng có thể xảy ra ở liều đỉnh, hai pha, hoặc trạng thái “off”.

Dao động vận động nói đến thời gian “off”, khi đáp ứng kém với levodopa, xen kẽ với thời gian “on”, tức thời gian cải thiện chức năng. Các dao động vận động xảy ra khi bệnh tiến triển nặng, có thể vì kích thích dao động từ levodopa lên các receptor sau synap. Các khoảng thời gian off có thể dự đoán được, trong đó các triệu chứng nổi lên trước liều tiếp theo, hoặc có thể không dự đoán được. Liều thất bại (dose failure) ý nói levodopa có hiệu quả lâm sàng chậm. Đóng băng được mô tả bởi Giladi và Nieuwboer là “một sự bất lực từng cơn (kéo dài vài giây) rồi xuất hiện các bước đi hiệu quả mà không có nguyên nhân nào khác được biết ngoài hội chứng Parkinson hoặc các rối loạn dáng đi mức độ nặng. Điều này hay gặp nhất trong khi xoay người và bắt đầu bước đi nhưng cũng có thể gặp khi bị nhốt trong không gian hẹp, khi stress, và khi xao nhãng”. Bệnh nhân cảm thấy rằng bàn chân của họ bị gắn keo vào mặt đất, và cảm giác này về cơ bản thường là từng cơn.

Trong 20 năm qua, chúng ta đã có hiểu biết ngày càng tăng về tầm quan trọng của các triệu chứng không vận động (nghĩa là, các triệu chứng khác ngoài những triệu chứng liên quan đến vận động, như run, cứng cơ, và chậm động) trong chẩn đoán và điều trị bệnh Parkinson. Ước tính rằng gần như tất cả bệnh nhân Parkinson sẽ có một số các triệu chứng không vận động kèm theo trong suốt quá trình bệnh. Tác động từ các triệu chứng không vận động thường lớn hơn các triệu chứng vận động; nhưng không may, các triệu chứng không vận động thường không được phát hiện. Các triệu chứng không vận động của bệnh Parkinson được liệt kê dưới đây và ở trong Bảng 1-1.

• Các triệu chứng không vận động tâm thần kinh bao gồm trầm cảm, lãnh cảm, thờ ơ, rối loạn kiểm soát ham muốn, lo âu, loạn thần, ảo giác, rối loạn cảm xúc, mất ý chí.
• Các triệu chứng không vận động nhận thức bao gồm rối loạn chức năng điều hành, mất trí nhớ và sa sút trí tuệ.

• Rối loạn thần kinh tự động bao gồm hạ huyết áp tư thế, táo bón, tiểu không tự chủ, rối loạn chức năng tình dục, thay đổi các phản xạ tim, rối loạn chức năng khứu giác, rối loạn chức năng dạ dày ruột, và đổ mồ hôi.
• Rối loạn giấc ngủ bao gồm mất ngủ, buồn ngủ, buồn ngủ quá mức vào ban ngày, hội chứng chân không yên, các cơn ngủ, cử động chi có chu kỳ trong giấc ngủ, và rối loạn hành vi trong giấc ngủ động mắt nhanh (REM).
• Các bất thường cảm giác bao gồm đau, tê bì, mệt mỏi, và giảm khứu giác.

Các triệu chứng không vận động cũng có thể dao động. Trong những giai đoạn off, bệnh nhân có thể tồi hơn về cảm xúc, lo âu, rối loạn thần kinh tự động bao gồm vã mồ hôi và thân nhiệt không đều, đau/tê bì, và các triệu chứng khác. Các triệu chứng không vận động trong các giai đoạn on có thể bao gồm hưng cảm, kích động, hoang tưởng, ám ảnh, và bốc đồng.

Các triệu chứng trước vận động được định nghĩa là các triệu chứng xuất hiện trước các triệu chứng vận động của bệnh Parkinson và bao gồm táo bón, mất khứu giác, rối loạn hành vi trong giấc ngủ REM, và trầm cảm (Bảng 1-1).

Nguồn tài liệu:

Theresa A. Zesiewicz. Parkinson Disease. Continuum (Minneap Minn) 2019;25(4, Movement Disorders): 896-918.