Tật đầu nhỏ ở thai nhi - Những điều mẹ bầu cần biết

1. Tật đầu nhỏ là gì?

Chẩn đoán tật đầu nhỏ đề cập đến một số em bé có đầu nhỏ khi đo chu vi vòng đầu bằng phương pháp siêu âm trong thai kỳ, hoặc bằng thước quấn quanh đầu sau khi sinh. Nếu chu vi vòng đầu của em bé nhỏ hơn nhiều so với chu vi vòng đầu trung bình của nhóm tuổi hoặc tuần thai thì sẽ được bác sĩ chẩn đoán trẻ mắc dị tật đầu nhỏ.

Thông thường, phép đo sẽ phải có hai độ lệch chuẩn (2SD) dưới mức trung bình, hoặc nhỏ hơn 95% các thai nhi hoặc em bé có cùng độ tuổi thì được coi là tật đầu nhỏ. Siêu âm để xác định tật đầu nhỏ được thực hiện tốt nhất vào tuần thứ 28 hoặc trong 3 tháng cuối thai kỳ.

Có một số nguyên nhân tiềm ẩn gây ra tật đầu nhỏ. Bệnh có thể do di truyền nếu cha và/hoặc mẹ bị ảnh hưởng. Bên cạnh đó, các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down có thể dẫn đến tật đầu nhỏ.

Ngoài ra, việc mẹ mắc một số bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai có thể dẫn đến em bé bị tật đầu nhỏ như các loại nhiễm trùng cytomegalovirus (CMV), rubella, HIV, toxoplasmosis, herpes, giang mai và gần đây nhất là virus Zika. Việc mẹ sử dụng rượu, ma túy, hoặc hút thuốc lá trong thai kỳ hoặc suy dinh dưỡng nặng có thể làm tăng nguy cơ tật đầu nhỏ ở thai nhi.

Đặc biệt, nếu trong quá trình mang thai, người mẹ tiếp xúc với bức xạ ion hóa hoặc kim loại nặng như thủy ngân và asen sẽ gây ra tổn thương não đang phát triển của thai nhi hoặc trẻ sơ sinh, nguyên do này cũng có thể dẫn đến sự khởi phát của tật đầu nhỏ.

XEM THÊM: Trẻ bị tật đầu nhỏ, điều trị thế nào?

Các xét nghiệm bổ sung sẽ được bác sĩ chỉ định nếu nghi ngờ thai phụ có bất thường, nghi ngờ thai nhi mắc dị tật đầu nhỏ. Các đặc điểm khác được quan sát trên siêu âm chi tiết giải phẫu thai nhi có thể gợi ý cho một bệnh lý hoặc hội chứng đặc hiệu. Chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể cần thiết trong một số tình huống nhất định định để hỗ trợ xác định nguyên nhân gây ra tật đầu nhỏ.

Trong trường hợp nghi ngờ có bất thường nhiễm sắc thể, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện. Nếu nghi ngờ nhiễm virus, xét nghiệm mẹ và thai nhi bằng cách lấy máu, chọc ối có thể được thực hiện giúp xác định em bé có bị nhiễm hay không?

Thực tế, em bé có thể không có các triệu chứng khác lúc sinh ngoài việc đầu bị nhỏ. Vì tật đầu nhỏ có thể đi kèm với một số tình trạng bệnh nhất định, điều quan trọng là người mẹ cần phải theo dõi tốt thai nhi trong suốt thai kỳ để đảm bảo rằng sự phát triển trẻ được đầy đủ và loại trừ các bất thường cấu trúc giải phẫu khác. Việc theo dõi này có thể đạt được thông qua việc đi khám thai thường xuyên và siêu âm thai định kỳ để theo dõi sự tăng trưởng của thai nhi và các vấn đề khác.

Một số trẻ bị tật đầu nhỏ có thể không gây ra bất kỳ triệu chứng nào khác ngoài đầu nhỏ và việc có đầu nhỏ không nhất thiết dự báo về kết cục chức năng của trẻ sau này. Tuy nhiên, một số khác có thể khởi phát các vấn đề tùy thuộc vào nguyên nhân gây ra tật đầu nhỏ như: chậm phát triển tâm thần hoặc học tập khó khăn, các vấn đề về thị giác và/hoặc thính giác kém phát triển, bại não, co giật và tăng động.

Do đó, sau khi sinh trẻ có tật đầu nhỏ thì bạn sẽ được giới thiệu đến một bác sĩ chuyên khoa nhi thần kinh. Họ có thể theo dõi sự tăng trưởng và phát triển liên tục của trẻ và đưa ra kế hoạch điều trị phù hợp với nhu cầu cá nhân. Mặc dù, không có phương pháp điều trị đặc hiệu cho tật đầu nhỏ, nhưng việc can thiệp sớm bằng chương trình kích thích và trò chơi có thể có lợi, cũng như việc phối hợp điều trị với nhân viên y tế chuyên sâu (ví dụ, vật lý trị liệu, nghề nghiệp, hoặc liệu pháp ngôn ngữ...).

Khả năng tật đầu nhỏ tái phát ở những lần mang thai tiếp theo tùy thuộc vào nguyên nhân gây ra nó. Tỷ lệ này có thể thay đổi và có thể dao động từ 25% đến 50% tùy thuộc vào việc chỉ một hoặc cả 2 bố mẹ cùng bị ảnh hưởng. Nếu tật đầu nhỏ là do bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down thì nguy cơ thêm vào chỉ khoảng 1% so với nguy cơ liên quan đến tuổi mẹ. Nếu tật đầu nhỏ là do nhiễm trùng hoặc tiếp xúc với các tác nhân khác, nguy cơ tái mắc ở thai kỳ tiếp theo là rất nhỏ.

Tật đầu nhỏ thai nhi là bệnh lý nguy hiểm, thường có tiên lượng xấu và được phát hiện sớm từ tuần thứ 28 của thai kỳ. Theo đó, khi thai nhi có các dấu hiệu tật đầu nhỏ, người mẹ sẽ cần phải làm các xét nghiệm, thực hiện các phương pháp chẩn đoán để tìm nguyên nhân gây bệnh. Tuy nhiên, do tật đầu nhỏ là dị tật khá hiếm gặp nên thai phụ cần thực hiện chẩn đoán hình ảnh chuyên sâu với bác sĩ đã có kinh nghiệm chẩn đoán dị tật thai nhi từ sớm.