Nhược cơ: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Nhược cơ là gì?

Nhược cơ (Myasthenia gravis) là bệnh lý thần kinh cơ mạn tính đặc trưng với tình trạng yếu cơ xảy ra từng đợt hoặc liên tục với nhiều mức độ khác nhau. Nhóm cơ thường bị ảnh hưởng là các cơ vân, hoạt động theo ý muốn trong cơ thể như cơ mặt, cơ nhai, cơ vận nhãn, các cơ tứ chi, cơ hô hấp, đe dọa tính mạng vì suy hô hấp.

Nhược cơ được xếp vào bệnh tự miễn, do sự tồn tại các tự kháng thể chống lại thụ thể acetylcholin trên màng tế bào cơ tại các vùng tiếp nối thần kinh cơ hậu synap. Điều này dẫn đến các tín hiệu do dây thần kinh dẫn truyền tới không được tế bào cơ tiếp nhận. Tình trạng suy giảm sức cơ là một quá trình mãn tính, tiến triển, và nặng dần lên về cuối ngày. Bệnh nhược cơ còn được ghi nhận có liên quan đến các bệnh lý tuyến ức trong 75% bệnh nhân, trong đó u tuyến ức gặp trong 15% các trường hợp. Một số bệnh tự miễn khác như viêm đa cơ, viêm loét đại tràng, viêm khớp dạng thấp gặp trong 10% tổng số trường hợp.

Bệnh nhược cơ không phải là một bệnh lý phổ biến, nhưng có thể gặp ở mọi lứa tuổi. Phụ nữ là đối tượng bị ảnh hưởng gấp đôi nam giới, thường gặp ở phụ nữ trẻ dưới 40 tuổi hoặc trên 70 tuổi và nam giới trên 50 tuổi. Tỷ lệ mắc bệnh trung bình khoảng 0,5/100.000 người.

Trên lâm sàng, nhược cơ được phân loại thành các nhóm sau:

• Nhóm 1: nhược cơ chỉ xảy ra ở các cơ vận nhãn như cơ nâng mi. Các triệu chứng thường giảm đi nhanh nhớ đáp ứng tốt với điều trị.

• Nhóm 2a: nhược cơ xảy ra với nhiều nhóm cơ trong cơ thể như các cơ ở chi, cơ thân mình, cơ hô hấp nhưng ở mức độ nhẹ.

• Nhóm 2b: nhược cơ xảy ra với nhiều nhóm cơ trong cơ thể với mức độ vừa, biểu hiện sụp mi, nói ngọng, yếu các chi không vận động được, nuốt hay bị sặc nghẹn.  

• Nhóm 3: nhược cơ xảy ra nhanh, đột ngột. Các cơ toàn thân yếu đi nhanh chóng đến mức nghiêm trọng nhất trong vòng 6 tháng. Liệt các cơ hô hấp xuất hiện sớm hơn, song song với yếu liệt cơ ở những vị trí khác như cơ vận nhãn, cơ thân mình, cơ tứ chi. Bệnh nhân thuộc nhóm này đáp ứng rất kém với điều trị nội khoa vì vậy có tiên lượng xấu với tỷ lệ tử vong cao.

• Nhóm 4: nhược cơ mức độ nặng nhưng diễn tiến mãn tính, từ từ, kéo dài nhiều năm. Bệnh nhân thuộc nhóm này thường có mối liên quan đến bệnh lý u tuyến ức.

Bệnh nhược cơ diễn tiến qua các giai đoạn cơ bản sau:

• Giai đoạn 1: Chỉ một nhóm cơ bị ảnh hưởng, thường gặp đầu tiên là các cơ vận nhãn.

• Giai đoạn 2a: các nhóm cơ toàn thân đều bị ảnh hưởng, ngoại trừ cơ hô hấp và vùng hầu họng.

• Giai đoạn 2b: các nhóm cơ toàn thân đều bị ảnh hưởng, kèm theo cả nhóm cơ vùng hầu họng nhưng không có các cơ hô hấp.

• Giai đoạn 3: tất cả các cơ đều bị ảnh hưởng, bảo gồm các biểu hiện rối loạn hầu họng và hô hấp.

Để hiểu rõ hơn nhược cơ là bệnh gì, cần nắm được các nguyên nhân gây bệnh. Bệnh học nhược cơ đặc trưng với tính trạng giảm hoặc mất sự liên tục trong việc dẫn truyền các xung động thần kinh đến các cơ tương ứng, gây nên triệu chứng yếu và liệt cơ trên lâm sàng. Các giả thuyết được đặt ra bao gồm:

• Sự xuất hiện các tự kháng thể phá hủy các thụ cảm của acetylcholin trên màng tế bào cơ ở màng sau synap. Vì thế xung động thần kinh dẫn truyền đến không được tế bào cơ tiếp nhận.

• Sự tồn tại các tự kháng thể kháng lại enzyme kinase: điều này cản trở sự hình thành và biệt hóa các thụ thể của acetylcholin.

• Các bệnh lý tuyến ức như u tuyến ức, tăng sản tuyến ức làm tăng sản xuất các tự kháng thể trong cơ thể tấn công các thụ thể của acetylcholin.

Triệu chứng đặc trưng của bệnh lý nhược cơ là yếu, liệt các cơ trong cơ thể, biểu hiện như sau:

• Yếu cơ vùng đầu mặt cổ: sụp mi, nhìn đôi,nhìn mờ, liệt mặt, nuốt khó, nhai khó, đùn nước bọt, thay đổi giọng nói, đầu thường rũ xuống, nét mặt thường buồn rầu, mệt mỏi.

• Yếu cơ tay chân, trong những cơn nhược cơ bệnh nhân thậm chí không nhấc được tay lên.

• Yếu các cơ hô hấp: khó thở, suy hô hấp cấp.

Các triệu chứng yếu cơ thường xuất hiện vào cuối ngày, hoặc sau khi vận động nhiều và thuyên giảm khi người bệnh nghỉ ngơi. Các cơ thường bị ảnh hưởng một bên, không đối xứng, và có các biểu hiện rối loạn khác nhau. Phản xạ thần kinh và cảm giác của người bệnh thường không bị tổn thương.

Bệnh nhược cơ không lây truyền từ người bệnh sang người lành.

Phụ nữ trẻ tuổi, những người có tiền sử bản thân và gia đình mắc các bệnh lý tuyến ức hoặc mắc bệnh nhược cơ là những đối tượng có khả năng mắc bệnh cao hơn.

Bệnh nhược cơ đến nay được xem là một bệnh lý tự miễn, tùy thuộc vào cơ địa từng người. Vì vậy không có biện pháp nào có hiệu quả giúp phòng tránh được bệnh.

Các biện pháp giúp duy trì một sức khỏe tốt cần được áp dụng, bao gồm:

• Ăn uống đầy đủ chất dinh dưỡng, ăn nhiều rau xanh và hoa quả. Đu đủ và chuối là hai loại quả giúp bổ sung kali, cần cho hoạt động của cơ.

• Thường xuyên luyện tập thể dục thể thao

• Xây dựng một lối sống lành mạnh

• Đến gặp bác sĩ ngay khi có các biểu hiện bất thường.

Đối với những người bệnh đã được chẩn đoán mắc bệnh nhược cơ ghi nhớ các biện pháp sau:

• Bổ sung kali, có thể bằng cách ăn chuối, đu đủ vì thiếu kali làm cho tình trạng yếu liệt cơ nặng nề hơn.

• Phòng tránh các bệnh nhiễm trùng trong quá trình điều trị bệnh nhược cơ với các thuốc làm suy giảm miễn dịch.

• Không được tự ý ngưng sử dụng thuốc, hay dùng thêm các loại thuốc khác không có trong sự chỉ định của bác sĩ.

• Giữ tinh thần thoải mái, tránh căng thẳng lo âu.

• Khi có các cơn nhược cơ tiến triển, cần đến ngay các cơ sở y tế để được thăm khám và xử lý.

Chẩn đoán bệnh nhược cơ cần sự phối hợp giữa việc thăm khám các triệu chứng lâm sàng và các xét nghiệm cận lâm sàng phù hợp, trong đó các phương tiện cận lâm sàng đóng  vai trò quan trọng giúp chẩn đoán chính xác bệnh.

• Nghiệm pháp zoly: yêu cầu bệnh nhân nhấp nháy mắt 15 lần liên tục rồi mở mắt nhìn. Bệnh nhân không mở mắt nhìn được là một gợi ý bệnh nhược cơ.

• Test prostigmin: sau 15 phút tiêm prostigmin, bệnh nhân nhược cơ có thể mở mắt bình thường trở lại. Kết quả như trên gọi là test prostigmin dương tính.  

• Phản ứng điện cơ: là một xét nghiệm có độ nhạy cao.

• Định lượng kháng thể kháng acetylcholin: bệnh nhân nhược cơ có kháng thể kháng acetylcholin tăng cao. Tuy nhiên nếu kết quả trong giới hạn bình thường vẫn không loại trừ được bệnh.

• Xquang ngực, CT scan, MRI ngực để phát hiện các hình ảnh bất thường của tuyến ức nếu có.

• Sinh thiết cơ vân

Điều trị nhược cơ hiện nay còn gặp nhiều hạn chế. Bệnh hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn và có thể tái phát sau một khoảng thời gian dài.  Bệnh nhược cơ ảnh hưởng nhiều đến đời sống và sức khỏe của người bệnh. Trong những đợt tiến triển, bệnh nhân có thể không nhấc nổi cánh tay, không thể làm bất kỳ việc gì dù là nhỏ nhất. Những trường hợp đến muộn có thể phải đối mặt với tình trạng khó thở, nguy cơ tử vong cao. Điều quan trọng trong điều trị là phát hiện và xử trí kịp thời các cơn nhược cơ, cấp cứu được tình trạng hôn mê và suy hô hấp của bệnh nhân.

Thuốc

Trong bệnh nhược cơ, các loại thuốc được chỉ định để làm nhẹ triệu chứng, nhưng không chữa khỏi hoàn toàn được bệnh. Các thuốc cần được sử dụng dưới sự hướng dẫn của bác sĩ.

Lọc máu

Đây là phương pháp loại bỏ trực tiếp các tự kháng thể kháng acetylcholin trong máu của người bệnh. Biện pháp điều trị này có thể được chỉ định trong các trường hợp cấp cứu, biểu hiện suy hô hấp cấp.

Ngoại khoa

Phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức có thể làm thuyên giảm các triệu chứng của bệnh. Phương pháp này được áp dụng trong các trường hợp có các định bất thường tuyến ức hoặc trường hợp có tính chất cấp cứu. Sau phẫu thuật, bệnh nhẫn vẫn được khuyên tiếp tục dùng thuốc để điều trị bệnh.

Chế độ sinh hoạt và nghỉ ngơi

Tránh căng thẳng, lo âu

Ăn uống đầy đủ chất dinh dưỡng

Có chế độ nghỉ ngơi phù hợp