Những điều cần biết về sàng lọc sơ sinh - Bệnh viện Hoàn Mỹ Sài Gòn

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì?

• Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là chương trình sàng lọc được thực hiện thường quy cho tất cả các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa.
• Việc phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm giúp trẻ phát triển khỏe mạnh bình thường như bao trẻ khác.
• Nếu không phát hiện và điều trị sớm kịp thời, sức khỏe và sự phát triển thể chất, tinh thần của trẻ bị ảnh hưởng nghiêm trọng và không thể hồi phục.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thế nào?

Từ 36 giờ đến 7 ngày tuổi, nhân viên y tế sẽ dùng kim chích đặc biệt để lấy vài giọt máu ở gót chân trẻ thấm lên một tờ giấy thấm đặc biệt hoặc lấy máu tĩnh mạch để gửi trung tâm xét nghiệm.

Thiếu men gan G6PD là gì?

Thiếu men G6PD là bệnh di truyền liên kết với giới tính, bệnh nhân thường không đủ men G6PD giúp tế bào hồng cầu hoạt động bình thường.

Thiếu máu huyết tán và vàng da sơ sinh kéo dài là hai vần đề thường gặp khi cơ thể thiếu men G6PD. Men G6PD rất cần thiết để xúc tác phản ứng sinh hóa xảy ra trong tế bào hồng cầu giúp màng tế bào bền vững trước các tác nhân stress oxy hóa có trong một số thức ăn, thuốc, tác nhân truyền nhiễm. Nếu cơ thể thiếu men này, màng tế bào hồng cầu sẽ kém bền dễ bị vỡ trước các tác nhân stress oxy hóa dẫn đến huyết tán.

Nếu huyết tán kéo dài sẽ đưa đến thiếu máu. Mặc khác, hồng cầu khi bị vỡ sẽ phóng thích vào trong máu một chất gọi là bilirubin tự do. Cơ thể bé sơ sinh thiếu men G6PD, hoạt động tế bào gan suy giảm không kịp chuyển hóa để đào thải chất này làm cho em bé bị vàng da và vàng mắt. Nếu bilirubin tự do ứ nhiều sẽ thấm vào não gây ra biến chứng thần kinh không hồi phục, ảnh hưởng đến phát triển trí não của bé về sau.

Hiện tại trên thế giới, bệnh này không thể chữa khỏi được. Tuy nhiên, có thể phòng ngừa được hậu quả huyết tán do thiếu men G6PD gây ra và em bé sẽ sống và phát triển như một người bình thường.

Suy giáp bẩm sinh là gì?

• Suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone tuyến giáp để đáp ứng nhu cầu của cơ thể ở giai đoạn trẻ sơ sinh.
• Nếu một bé sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh và không được phát hiện kịp thời, việc điều trị sẽ ít hiệu quả bởi các di chứng phát tiển tinh thần do thiếu hụt hormone kéo dài không hồi phục.
• Trẻ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh thường có biểu hiện như: chậm phát triển tâm thần vận động, bộ mặt đặc biệt (má phị, mũi tẹt, mắt to, lưỡi dày), chậm tăng cân, lùn không cân đối, vàng da kéo dài, táo bón kéo dài, thoát vị rốn, khóc ít và khóc tiếng nhỏ,…
• Bệnh suy giáp bẩm sinh nếu phát hiện sớm, trẻ sẽ được điều trị bằng cách bổ sung nội tiết tố Thyroxin, nhờ đó trẻ sẽ phát triển bình thường như những đứa trẻ khác.

Tăng sinh tuyến thượng thận là gì?

• Tăng tuyến thường thận bẩm sinh là một bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tố tuyến thượng thận ở trẻ
•  Khoảng một vài tuần sau sinh, trẻ thường có những biểu hiện như: nôn ói, tiêu chảy kéo dài, sút cân, sốc giảm thể tích... Ngay từ lúc mới sinh, trẻ đã có những biểu hiện phì đại bộ phận sinh dục ngoài một cách bất thường.
• Việc phát hiện bệnh sớm sẽ giúp trẻ điều trị kịp thời, tránh tử vong, giảm thiểu tình trạng mơ hồ giới tính không phân biệt được cơ quan sinh dục nữ và nam giới.

Lưu ý:

Trong trường hợp lấy mẫu máu lân thứ nhất không đủ hoặc kết quả không rõ ràng, nhân viên y tế sẽ lấy lại lần 2 mẫu máu của trẻ và sẽ giải thích rõ ràng hơn cho bạn, bạn không nên lo lắng vì hầu hết xét nghiệm lặp lại đề cho kết quả bình thường.

Hiện tại, Bệnh viện Hoàn Mỹ Sài Gòn đã đưa xét nghiệm sàng lọc sơ sinh vào xét nghiệm thường quy và được sử dụng cho tất cả các bé vừa sinh ra tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Sài Gòn nếu được người nhà đồng ý.

Nguồn: Bệnh viện Hoàn Mỹ Sài Gòn