Những điều cần biết về hội chứng thực bào máu ở trẻ

Đây là một bệnh lý hiếm gặp và có ảnh hưởng rất nguy hiểm đến người bệnh. Bệnh sẽ có những biểu hiện cụ thể do các rối loạn bởi thực bào Histiocytes gia tăng quá mức hoạt động đối với các tế bào máu mang đến hậu quả những tế bào hồng cầu, tiểu cầu, bạch cầu và cả các tế bào tiền thân huyết học cũng sẽ bị ảnh hưởng dẫn đến bị thực bào.

Thông thường, bệnh sẽ có hai thể là tiên phát và thứ phát.

• Thể tiên phát hay FHLH thể gia đình là thực bào máu di truyền, có tính chất gia đình theo nhiễm sắc thể gen lặn, đó là gen gây bệnh sẽ nằm trên nhiễm sắc thể. Đối với thể này, bệnh sẽ có thể tự xuất hiện hoặc khởi phát khi nhiễm trùng.
• Thể thứ phát hay HLH mắc phải sẽ thường xuất hiện sau các tác nhân nhiễm trùng, miễn dịch, tác động lên hệ thực bào gây nên những hoạt hóa quá mức của hệ thực bào tạo nên hội chứng thực bào máu. Những tác nhân nhiễm trùng thường gặp nhất hiện nay là: nhiễm nấm, nhiễm ký sinh trùng, nhiễm trùng gram âm, HIV, sởi, cũng có thể xuất hiện sau khi nhiễm lao, EBV, E.coli, CMV,...

Sốt liên tục trong 7 ngày, bé mệt mỏi, chán ăn, thiếu máu xanh xao, gan lách to cũng là biểu hiện thường thấy giúp có thể chẩn đoán được hội chứng thực bào máu. Ngoài ra còn có một số dấu hiệu về thần kinh như liệt thần kinh ngoại biên, co giật, hôn mê, đây là dấu hiệu có tiên lượng xấu.

3.1. Đối tượng mắc bệnh

Đối tượng mắc hội chứng thực bào máu có thể do thừa hưởng di truyền hoặc mắc phải do các yếu tố không phải di truyền.

• Trẻ mắc hội chứng thực bào máu do di truyền

Hội chứng thực bào máu là di truyền nhiễm sắc thể mang tính lặn, xảy ra ở một người mang cả hai bản sao gen chịu trách nhiệm có đột biến, một từ cha và một từ mẹ. Bố mẹ của người bị ảnh hưởng đều mang gen đột biến nhưng thường không có dấu hiệu và triệu chứng bệnh, nhưng trẻ sinh ra có 25% nguy cơ mắc hội chứng bệnh.

• Trẻ mắc hội chứng thực bào máu không do di truyền

Hội chứng thực bào máu ở trẻ có thể do nhiều nguyên nhân không do di truyền như: Nhiễm trùng, các bệnh tự miễn dịch, thuốc ức chế miễn dịch, suy giảm miễn dịch, các loại bệnh chuyển hóa và ung thư.

3.2. Triệu chứng

Triệu chứng của hội chứng thực bào máu ở trẻ thường xuất hiện và phát triển trong những tháng đầu hoặc những năm đầu đời. Một số trường hợp hiếm hoi, các triệu chứng không xuất hiện trong suốt quãng đời.

Các triệu chứng này có thể gồm:

• Sốt
• Nổi mẩn trên da
• Gan to hoặc lách to
• Hạch bạch huyết to
• Dễ bầm tím hoặc chảy máu bất thường
• Các vấn đề về hô hấp
• Bất thường về thận
• Các vấn đề về tim
• Tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư nhất định (bệnh bạch cầu, u lympho)
• Bất thường thần kinh: khó chịu, trương lực cơ bất thường, mệt mỏi, co giật, cứng gáy, mù lòa, mất điều hòa, thay đổi trạng thái tâm thần, hôn mê, tê liệt...

3.3. Chẩn đoán

Cha mẹ khi thấy trẻ có những triệu chứng bất thường nêu trên nghi là do hội chứng thực bào máu cần sớm đưa trẻ đến cơ sở y tế uy tín để được chẩn đoán và điều trị. Tùy vào tình trạng sức khỏe của trẻ, mức độ nghiêm trọng bệnh và nguyên nhân mà bác sỹ sẽ đưa ra phương pháp điều trị phù hợp.

Để trẻ có thể được chẩn đoán và điều trị một cách chính xác và hiệu quả, tránh những biến chứng có thể xảy ra. Các bậc phụ huynh nên lựa chọn những cơ sở uy tín hàng đầu.