Những điều cần biết về hội chứng Patau

1. Hội chứng Patau

Hội chứng Patau (Hội chứng Trisomy 13) là một rối loạn di truyền hiếm gặp nghiêm trọng do có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 13 trong một số hoặc tất cả các tế bào của cơ thể.

Mỗi tế bào thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, mang gen được di truyền từ cha mẹ nhưng một em bé mắc hội chứng Patau sẽ có 3 bản sao nhiễm sắc thể 13, thay vì 2. Điều này làm gián đoạn nghiêm trọng sự phát triển bình thường và trong nhiều trường hợp có thể dẫn đến sảy thai, thai lưu hoặc em bé chết ngay sau khi sinh.

Em bé mắc hội chứng Patau phát triển chậm trong bụng mẹ, cân nặng khi sinh thấp, cùng với một số vấn đề y tế nghiêm trọng khác. Hội chứng Patau xuất hiện với tỉ lệ khoảng 1:5000 trẻ sơ sinh. Nguy cơ sinh con mắc hội chứng này tăng theo tuổi của người mẹ.

Hơn 9 trong số 10 trẻ sinh ra mắc hội chứng Patau có thể chết trong năm đầu tiên. Khoảng 1 trong 10 em bé với các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn, chẳng hạn như trisomy 13 một phần hoặc dạng khảm có thể sống hơn một năm.

Em bé mắc hội chứng Patau có thể gặp một loạt các vấn đề sức khỏe. Sự phát triển của bé trong bụng mẹ thường bị hạn chế, dẫn đến cân nặng khi sinh thấp và 8/10 trường hợp sinh ra bị dị tật tim nghiêm trọng.

Não thường không chia thành 2 nửa, chỉ có 1 não thất duy nhất (Holoprosencephaly). Đây là 1 dị tật về não phức tạp, bất thường do kết quả không có sự phân chia hoặc phân chia không hoàn toàn của bán cầu đại não và thường dị tật cả não trước và kèm theo bất thường mặt:

• Sứt môi và vòm miệng;
• Một hoặc cả hai mắt nhỏ bất thường (microphthalmia);
• Không có một hoặc cả hai mắt (anophthalmia);
• Khoảng cách giữa hai mắt ngắn (hypotelorism);
• Sự phát triển của đường mũi có vấn đề.

Những bất thường khác của mặt và đầu bao gồm:

• Đầu nhỏ hơn bình thường (microcephaly);
• Không có da đầu (cutis aplasia);
• Dị tật tai và điếc;
• Xuất hiện vết bớt màu đỏ (capillary haemangiomas).

Hội chứng Patau cũng có thể gây ra các vấn đề khác, chẳng hạn như:

• Khiếm khuyết thành bụng do không được phát triển đầy đủ trong bụng mẹ, dẫn đến ruột nằm ngoài cơ thể, chỉ được bao phủ bởi một lớp màng (exomphalos hoặc omphalocoele);
• U nang bất thường ở thận;
• Dương vật nhỏ bất thường ở bé trai;
• Âm vật mở rộng hơn ở bé gái;
• Bất thường bàn tay và bàn chân như thêm ngón tay hoặc ngón chân (polydactyly).

Việc có 3 bản sao nhiễm sắc thể 13 thường xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh, cụ thể là do các NST không phân li trong quá trình phân chia tế bào. Hầu hết các trường hợp đều không di truyền.

Trong hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Patau, em bé có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 13 trong tất cả các tế bào của cơ thể.

Khoảng 1:10 trường hợp mắc hội chứng Patau, vật liệu di truyền được tái sắp xếp giữa nhiễm sắc thể 13 và nhiễm sắc thể khác hay còn được gọi là chuyển đoạn nhiễm sắc thể. Dạng bất thường này có thể di truyền hoặc mới phát sinh.

Một số ít trẻ mắc hội chứng Patau (khoảng 1:20) có thêm một nhiễm sắc thể 13 chỉ trong một số tế bào, trong khi các tế bào khác bình thường. Những trường hợp khảm thường ít nghiêm trọng hơn thể thuần nhất. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào số lượng và loại tế bào bị thừa NST mà có thể ở thể nhẹ cho đến nặng.

Phụ nữ có thai được đề nghị kiểm tra sàng lọc hội chứng Patau, cũng như hội chứng Down (trisomy 21) và hội chứng Edwards (trisomy 18), từ tuần thứ 10 đến 14 của thai kỳ.

Có hai loại xét nghiệm trước sinh để phát hiện Hội chứng Patau ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.

• Xét nghiệm tầm soát: thường được sử dụng là Double test (kiểm tra và định lượng β-hCG tự do và PAPP-A có trong máu của thai phụ), NIPT (phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ) kết hợp siêu âm. Xét nghiệm tầm soát chỉ giúp ước lượng được nguy cơ hội chứng Patau của thai nhi.
• Xét nghiệm chẩn đoán: Công thức nhiễm sắc thể, FISH, QF-PCR từ mẫu dịch ối và gai nhau sinh thiết. Xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác có hay không hội chứng Patau ở thai nhi.

Không có phương pháp cụ thể để điều trị hội chứng Patau. Do các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng mà một em bé sơ sinh mắc hội chứng sẽ có, các bác sĩ thường tập trung vào việc giảm thiểu sự khó chịu và đảm bảo em bé có thể bú.

Đối với số lượng nhỏ trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau sống sót sau vài ngày đầu đời, việc chăm sóc trẻ sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng và nhu cầu cụ thể của trẻ. Nếu em bé được chẩn đoán mắc hội chứng Patau, trước khi sinh hoặc ngay sau đó, cha mẹ nên được tư vấn và hỗ trợ từ tổ chức y tế.

Nếu em bé bị hội chứng Patau do chuyển đoạn nhiễm sắc thể, cả cha mẹ sẽ cần phải làm xét nghiệm nhiễm sắc thể. Xét nghiệm di truyền được thực hiện để giúp cha mẹ lên kế hoạch cho việc mang thai trong tương lai, chứ không phải là một phần của quá trình ra quyết định cho thai kỳ hiện tại.

Kết quả xét nghiệm sẽ cho phép đánh giá chính xác hơn về khả năng hội chứng ảnh hưởng đến việc mang thai trong tương lai. Các thành viên khác trong gia đình cũng có thể bị ảnh hưởng và cần được kiểm tra.

Để đảm bảo sức khỏe cho thai nhi, thai phụ nên khám thai thường xuyên, đúng lịch, thực hiện các xét nghiệm sàng lọc cần thiết theo tư vấn của bác sĩ để có những xử lý kịp thời trong trường hợp thai nhi có bất thường về sức khỏe.