Loạn sản sụn xương: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Loạn sản sụn xương là gì?

Trong quá trình phát triển, xương của người bình thường được tạo thành từ sụn trong giai đoạn bào thai, sụn chuyển hóa thành xương trong quá trình cốt hóa.

Loạn sản sụn xương là tình trạng rối loạn tăng trưởng xương, trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ làm xương yếu đi biến dạng và dễ gãy. Đây là một dạng của chứng lùn tuyến yên với ¾ trường hợp có nguyên nhân do loạn sản sụn xương.

• Loạn sản sụn xương là bệnh có liên quan đến đột biến gen và di truyền trong gia đình. Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng bệnh loạn sản sụn xương có liên quan đến đột biến gen FGFR3. Đây là gen có nhiệm vụ kích thích cơ thể sản xuất ra các protein cần thiết cho sự phát triển và trưởng thành của xương. Việc đột biến gen FGFR3 làm cho việc sản xuất ra các protein bị thay đổi dẫn đến việc phát triển và trưởng thành của xương bị rối loạn, đa số các sụn không có khả năng chuyển hóa thành xương.

• Bệnh loạn sản sụn xương có liên quan đến liên quan đến di truyền. Khoảng 50% bố mẹ có bất thường về gen gây bệnh sinh ra con bị bệnh.

• Khoảng 80% bệnh gây ra do nguyên nhân tư phát không liên quan đến vấn đề di truyền.

Đối với người bệnh mắc loạn sản sụn xương ở mức độ nhẹ hầu như không biểu hiện triệu chứng. Với những người mắc bệnh ở mức độ nặng, các triệu chứng loạn sản sụn xương thường gặp gồm có:

• Đau xương là triệu chứng điển hình và hay gặp nhất ở mọi trường hợp, người bệnh có biểu hiện sưng đau, biến dạng xương, đi lại khó khăn, gãy xương bệnh lý.

• Tổn thương ở nhiều xương gây ra tình ảnh hưởng đến việc đi lại, các hoạt động di chuyển, hẹp ống cột sống gây chèn ép tủy, cong vẹo cột sống, gù, tầm vóc thấp bé đáng kể so với người cùng lứa tuổi.

• Tổn thương ở phần sọ mặt gây nên tình trạng biến dạng vùng sọ mặt, phần đầu to hơn so với thân mình, phần trán to bất thường, các xương chẩm và xương thái dương bị biến dạng làm chèn ép dây thần kinh gây nên rối loạn tiền đình, ảnh hưởng đến khứu giác.

• Một số triệu chứng có liên quan đến bệnh loạn sản tủy xương như: não úng thủy, béo phì, ống cột sống bị hẹp hoặc ngày ngày thu nhỏ.

• Một biến chứng nguy hiểm của loạn sản sụn xương là biến chứng gãy cổ xương đùi do xương phát triển không đầy đủ gây đau đớn và nguy hiểm cho trẻ. 

Loạn sản sụn xương là một chứng bệnh rất phổ biến, có thể xảy ra ở mọi đối tượng và mọi lứa tuổi. Bệnh thường xảy ra ở tuổi thiếu niên từ 3 – 15 tuổi với tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới với nữ giới như nhau.

Ở người lớn để phòng ngừa loạn sản sụn xương cần có một chế độ sinh hoạt và ăn uống điều độ, tập thể dục, kiểm soát béo phì. Bất cứ khi nào xuất hiện các triệu chứng cần ngay lập tức đến khám tại cơ sở y tế đế được chẩn đoán và điều trị sớm đạt hiệu quả.

Việc chẩn đoán loạn sản sụn xương có thể được chẩn đoán ngay trong giai đoạn thai kỳ và ngay sau khi sinh dựa vào các phương pháp chẩn đoán:

• Thông qua kiểm tra bằng siêu âm trong giai đoạn thai kỳ phát hiện hình ảnh thai nhi có hình ảnh não úng thủy và hình ảnh đầu thai nhi to bất thường giúp đánh và định hướng bệnh.
• Xét nghiệm chọc ối lấy dịch xét nghiệm hoặc lấy máu trẻ sau khi sinh ra làm xét nghiệm gen giúp tìm bất thường về gen FGFR3 giúp tăng cường nhận định về chẩn đoán.
• Người lớn và trẻ em sau sinh có thể được chẩn đoán bằng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như X quang, MRI, CT, cộng hưởng từ đánh giá các tổn thương về xương, khả năng gãy xương bệnh lý.
• Sinh thiết xương phát hiện xương gồm các mô xương và xương bè chưa trưởng thành có hình dạng không đều, nhiều sụn...

Hiện nay, việc điều trị loạn sản xương không có biện pháp điều trị triệt để. Việc điều trị cần phải kết hợp với việc theo dõi sát sao để đạt hiệu quả điều trị tốt nhất.

• Điều trị triệu chứng bằng cách sử dụng các thuốc như kháng viêm không steroid giúp giảm đau xương. Ngoài ra còn có thể dùng Hormone tăng trưởng để điều trị cho trẻ.
• Phẫu thuật: Được thực hiện trong trường hợp điều trị hẹp ống sống, chèn ép tủy sống, chỉnh hình để kéo dài xương chi và sửa chữa chân bị cong.