Làm sao để giảm nguy cơ sinh con bị bệnh lý di truyền và dị tật bẩm sinh? - Bệnh viện Từ Dũ

Sàng lọc trước sinh (SLTS) là gì?

SLTS là chương trình thực hiện xét nghiệm bao gồm sinh hoá máu và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa để phát hiện sớm các thai kỳ có nguy cơ về bệnh Down, Trisomy 18, dị tật ống thần  kinh và các dị tật bẩm sinh khác.

Mục đích của chương trình sàng lọc trước sinh

Sàng lọc để phát hiện, chẩn đoán sớm các thai kỳ có nguy cơ cao về bệnh Down (Trisomy 21), Trisomy 18, Dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác…
Từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí thích hợp chấm dứt thai kỳ với mục đích không cho ra đời các trẻ bị bệnh, bị dị tật bẩm sinh, về sau sẽ là gánh nặng cho gia đình và xã  hội.

Bệnh Down là gì?

Bệnh Down là bệnh bẩm sinh nặng, xuất hiện từ 1/700 – 1/1000 lần sinh. Bệnh này do các tế bào của thai nhi có 3 nhiểm sắc thể (NST) 21 (thừa 1 NST so với bình thường).  Trẻ bị bệnh Down sau khi sinh ra chậm phát triển về tâm thần, trí tuệ kém phát triển, chi số thông minh thấp và gần như không có khả năng học tập. Bệnh Down không thể chữa khỏi. Người bị bệnh Down có tuổi thọ trung bình rất thấp 49 tuổi.
Hơn 50% trẻ bị bệnh Down thường mắc các dị tật bẩm sinh khác kèm theo như: tim mạch, tiêu hoá và các cơ quan khác trong cơ thể.  Các dị tật bẩm sinh này có thể chữa bằng phẫu thuật nhưng tình trạng chậm phát triển tâm thần, trí tuệ không bao giờ chữa khỏi được.

Thai phụ lớn tuổi(>35 tuổi) có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao.

Dị tật ống thần kinh (DTOTK) là  gì?

DTOTK là sự phát triển khiếm khuyết hoặc bất thường về cấu trúc của ống thần kinh trong thời kỳ phôi thai. Hậu quả thai nhi bị các dị tật rất nặng như: thai vô sọ, thoát vị não-màng não, nứt đốt sống…

DTOTK gây sẩy thai hoặc làm cho bé tử vong ngay sau khi sinh ra. Các bé nứt đốt sống có khả năng bị yếu hoặc liệt hoàn toàn 2 chi dưới, rối loạn tiểu tiện. Ngoài ra, khi sinh ra bé có thể bị hở thành bụng kèm theo, một phần ruột nằm ở ngoài bụng.

Hội chứng Edward (Trisomy 18)?

Là một dị tật bẩm sinh nặng do các tế bào trong cơ thể thai nhi có 3 NST 18 (thừa 1 so với  bình thường) gây sẩy thai và tử vong sau sinh.

Trẻ bị bệnh sinh ra không sống được quá 1 tuổi và mắc các dị tật bẩm sinh khác như: tim, hệ tiêu hoá. Trẻ bị bệnh chậm phát triển trí tuệ và thể chất.

Khi nào cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

Nếu bạn có một trong các tiền căn sau: 

• Sẩy thai trong những lần mang thai trước.   
• Thai lưu trong những lần mang thai trước.
• Trước đây sinh con dị tật bầm sinh và các rối loạn di truyền: bệnh Down…
• Gia đình có người thân bị dị tật bầm sinh và bệnh lý di truyền.   
• Tiếp xúc với hoá chất độc hại, tia xạ…
• Thai phụ lớn tuổi (>35 tuổi).

Ngoài ra, nếu không thuộc nhóm tiền căn trên, bạn cũng có thể yêu cầu được thực hiện sàng lọc trước sinh khi đi khám thai.

Như vậy để cho ra đời các em bé khoẻ mạnh khi mang thai:   

• Bạn nên đi khám thai định kỳ trước sinh.   
• Bác sĩ khám thai sẽ tư vấn cho bạn biết các bước cần thiết để sàng lọc và chẩn đoán bệnh lý thai nhi trước sinh.   
• Bạn sẽ được siêu âm nếu đang mang thai 3 tháng đầu để sàng lọc bệnh Down. Ngoài ra ,bạn có thể được làm thêm xét nghiệm máu.   
• Bạn sẽ được làm xét nghiệm máu Triple Test để sàng lọc bệnh  Down, Trisomy 18 và dị tật ống thần kinh và được siêu âm đề phát hiện các dị tật bẩm sinh khác.   
• Kết quả xét nghiệm máu sẽ cho bạn biết thai nhi có nhiều nguy cơ hay ít nguy cơ mắc bệnh Down, Trisomy 18 và DTOTK.   
• Nếu kết quả thai nhi có nhiều nguy cơ(nguy cơ cao) mắc các bệnh lý nêu trên, bạn sẽ được làm xét nghiệm nước ối đề xác định thai nhi bị bệnh.   
• Bạn sẽ được tư vấn di truyền sau khi có kết quả xét nghiệm nước ối. Bs sẽ tư vấn cho bạn  nên phải làm gì tiếp theo.