Khoèo chân bẩm sinh: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Khoèo chân bẩm sinh (tên tiếng Anh là clubfoot) là dị tật gây biến dạng ở bàn chân ảnh hưởng tới chức năng vận động cũng như dáng đi sau này của trẻ. Trong bệnh lý khoèo bàn chân, các phần tổ chức mềm nối phần cơ với phần bám tận vào nền xương bị co rút ngắn hơn bình thường khiến chân bị dị dạng giống như hình cây gậy đánh gôn. Khi sờ nắn bàn chân khoèo bẩm sinh sẽ có cảm giác cứng và ít linh hoạt do các cơ và dây chằng ở bàn chân bị co rút.

Về cơ bản, bệnh không gây đau đớn cho trẻ nhưng nếu không được phát hiện sớm và điều trị thì sau này khi trẻ lớn lên sẽ dẫn tới mất cân bằng trầm trọng, gặp rắc rối trong việc chịu nặng về trọng lượng, làm cho việc đi lại và vận động trở nên khó khăn hơn.

Nghiên cứu cho thấy cứ 1000 trẻ sinh ra thì có một trẻ mắc dị tật này. Biến dạng bàn chân xảy ra trong thời kỳ người mẹ mang thai nên bệnh rất dễ phát hiện sau khi sinh. Nếu bệnh được điều trị bài bản thì có thể đạt kết quả tốt mà không cần dùng can thiệp phẫu thuật.

Nguyên nhân gây ra bệnh khoèo chân bẩm sinh đến nay vẫn chưa được nghiên cứu rõ ràng. Tuy nhiên, có một số giả thuyết và nhiều yếu tố liên quan được đưa ra để giải thích cho dị tật này:

Các yếu tố về gene hay di truyền ở trẻ

Theo đó, nguyên nhân dẫn tới khoèo chân bẩm sinh có thể là do:

• Khiếm khuyết phát triển phần sụn của xương sên (là một xương nhỏ ở vùng cổ chân, kết nối phần đầu dưới cẳng chân với bàn chân) dẫn đến biến dạng gấp, khép và nghiêng vào trong của bàn chân.

• Những rối loạn trong phát triển bào thai làm cho xương mác (là xương cấu tạo nên cẳng chân, gắn vào khớp mắt cá chân và khớp gối) phát triển chậm.

• Yếu tố thần kinh gene bị rối loạn phát triển.

• Đột biến gen gây biến dạng của vùng bám tận của gân vào xương.

Các yếu tố trong thời kỳ người mẹ mang thai có thể gây nên dị tật thai nhi:

• Do ảnh hưởng của khói thuốc lá, khói bụi công nghiệp.

• Do người mẹ bị nhiễm khuẩn, nhiễm trùng hoặc nhiễm virus trong quá trình thai nghén.

• Do sự co kéo của màng ối.

• Do vị trí sắp xếp của thai nhi trong bụng mẹ.

• Thiểu dưỡng hoặc ít nước ối làm cho cơ tử cung hoặc dây rốn chèn ép lên bàn chân của thai nhi.

Sau khi trẻ được sinh ra, các dấu hiệu chính có thể dùng để nhận biết bệnh khoèo chân bẩm sinh bao gồm:

• Nhìn về tổng thể, bàn chân khoèo bẩm sinh sẽ ngắn và nhỏ hơn bàn chân bình thường.

• Trục của ngón chân cái bị thay đổi xoay và hướng lên trên.

• Phần trước và giữa của bàn chân bị co rút và ngắn lại.

• Bắp chân bị thiểu dưỡng và teo nhỏ.

• Cổ chân và bàn chân duỗi đổ, gân Achilles bị co rút, gót chân có xu hướng hướng lên cao.

• Bàn chân bị biến dạng, nửa sau duỗi đổ, gấp về phía trong.

Những trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh khoèo chân bẩm sinh bao gồm:

• Những bé sinh ra trong gia đình có tiền sử người thân bị khoèo chân.

• Các bé trai có tỷ lệ mắc khoèo chân cao gấp đôi các bé gái.

• Những trẻ sinh ra bởi người mẹ có chế độ sinh hoạt không lành mạnh trong thời kỳ mang thai.

Để giảm thiểu nguy cơ mắc khoèo chân bẩm sinh cho trẻ, người mẹ cần chú ý trong quá trình mang thai:

• Không hút thuốc cũng như tránh xa môi trường khói thuốc, môi trường độc hại.

• Tránh để bị nhiễm khuẩn, nhiễm trùng.

• Không uống rượu bia, không sử dụng các chất kích thích.

• Cung cấp đủ dinh dưỡng cần thiết cho cả mẹ và bé để tránh dị tật thai nhi.

Tật khoèo chân bẩm sinh phức tạp và thay đổi theo từng bệnh nhân nên cần thăm khám thật kỹ càng.

Khi mới sinh, nếu trẻ bị dị tật nặng, có thể chẩn đoán dễ dàng dựa trên quan sát lâm sàng: một gót chân nhỏ, vẹo vào trong, các cơ bắp chân căng cứng.

Trường hợp bị dị tật nhẹ thì dễ chẩn đoán nhầm do trẻ sơ sinh bình thường cũng hay có bàn chân vẹo vào trong. Khi đó, các bác sĩ có thể chỉ định chụp X-quang để có kết luận chính xác. Film X-quang cần chụp hai góc thẳng, nghiêng và cả hai bên bàn chân để so sánh:

• Trên film thẳng: bình thường trục dọc của xương sên và xương gót tạo một góc 30-35º mở ra trước, còn đối với bàn chân khoèo bẩm sinh thì hai trục này song song với nhau.

• Trên film nghiêng: bình thường trục dọc của xương sên và xương gót tạo một góc 20º, còn bàn chân bị bệnh thì hai trục này song song với nhau.

Với sự phát triển của công nghệ hiện đại hỗ trợ trong việc chẩn đoán trước sinh, bệnh lý này có thể được phát hiện ở tuần mang thai thứ 18 trở đi. Tuy vậy, việc can thiệp nhằm điều trị trong giai đoạn trước sinh hiện nay còn chưa thực hiện được. Do đó, việc phát hiện sớm và chữa khoèo chân bẩm sinh ngay sau khi sinh là vô cùng quan trọng. Về cơ bản, có hai phương pháp chính được sử dụng để điều trị tật chân khoèo bẩm sinh:

Điều trị bảo tồn bằng nắn, băng bột:

Tiêu chuẩn vàng của kết quả điều trị là đạt được sự hoàn hảo về chức năng giúp trẻ đứng lên, đi lại hoặc vận động chạy nhảy trên nền đất cứng mà không bị đau. Các phương pháp chính được sử dụng là:

• Phương pháp Ponseti: Đây là phương pháp phổ biến nhất, thường được bắt đầu áp dụng trong khoảng thời gian một đến hai tuần sau sinh, khi trẻ đã ổn định. Nguyên tắc của phương pháp này là xoa bóp, nắn chỉnh bằng tay nhẹ nhàng nhằm sửa đổi dần dần các biến dạng xấu, sau đó bất động bằng bột, có thể thay đổi bột nhiều lần sau mỗi lần nắn chỉnh sửa.

• Phương pháp French functional method: Phương pháp này cần có sự phối hợp chặt chẽ với gia đình. Trẻ bị khoèo chân sẽ được đeo nẹp chỉnh hình 20-23 giờ/ngày.

Điều trị bằng phẫu thuật

Phương pháp này chỉ được sử dụng khi bàn chân khoèo bị dị tật nặng, điều trị nắn chỉnh và băng bột thất bại hoặc biến dạng bàn chân đáp ứng kém, chậm.