Hội chứng Tourette: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Hội chứng Tourette là gì?

Hội chứng Tourette (còn được gọi là hội chứng Gilles de la Tourette) là một bệnh lý hệ thần kinh khiến bệnh nhân bị co giật. Bệnh thường gặp ở trẻ em, thanh thiếu niên và cả người trưởng thành.

Co giật là triệu chứng ở một phần hoặc toàn bộ cơ thể, xuất hiện các cử động nhanh lặp đi lặp lại, đột ngột và không kiểm soát được. Triệu chứng co giật có thể xuất hiện ở bất kỳ bộ phận nào của cơ thể như mặt, bàn tay hoặc chân. Sau một thời gian ngắn, bệnh nhân có thể chủ động kiềm chế các cơn co giật. Trong một số trường hợp khác, người bệnh có thể phát ra âm thanh bất thường (gọi là âm thanh do co giật). Ở một vài người cơn co giật xảy ra thường xuyên, nghiêm trọng, làm ảnh hưởng tới cuộc sống của người bệnh và những người xung quanh. 

Tuy nhiên, ở nhiều trẻ em, tình trạng co giật có thể giảm đi khi trẻ bước vào tuổi trưởng thành. Bên cạnh đó, hội chứng Tourette cũng không gây ảnh hưởng xấu tới trí thông minh hay làm giảm tuổi thọ của người mắc bệnh.

Đến nay, nguyên nhân gây hội chứng Tourette vẫn chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên, các bác sĩ cũng nhận định Tourette là một hội chứng phức tạp, có thể hình thành do sự phối hợp của các yếu tố di truyền và môi trường. Các giả thiết nguyên nhân gây bệnh gồm:

• Di truyền: hội chứng Tourette có thể là một rối loạn di truyền do đột biến gen.

• Bất thường não: một số chất trong não đóng vai trò là chất dẫn truyền xung thần kinh như dopamine và serotonin có thể là nguyên nhân gây bệnh.

Các triệu chứng của hội chứng Tourette thường nhẹ và khó nhận biết. Tuy nhiên, cũng có trường hợp có biểu hiện khá nghiêm trọng. Một số triệu chứng thường gặp ở người mắc hội chứng Gilles de la Tourette là:

• Co giật.

• Nháy mắt, hay càu nhàu, chửi rủa, lắc lư đầu,...

• Bắt chước hành động hoặc lời nói của người khác.

• Liếm môi hoặc chép môi, nhún vai, khịt mũi, nhổ nước bọt,...

• Thiếu tập trung, hiếu động thái quá.

• Khó kiểm soát hành vi, khó khăn khi học tập.

• Lo lắng quá mức hoặc quá nhút nhát.

• Ám ảnh cưỡng chế: thực hiện một việc cho tới khi hoàn hảo.

• Khó ngủ, đái dầm, nói chuyện trong khi ngủ,...

Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Tourette, bao gồm:

• Tiền sử gia đình có người mắc bệnh hoặc các rối loạn co giật khác.

• Nam giới có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nữ giới 3 - 4 lần.

Hội chứng Gilles de la Tourette có thể được hạn chế nếu người dùng thực hiện theo hướng dẫn sau:

• Tham khảo tư vấn di truyền bệnh của các bác sĩ.

• Thông báo cho bác sĩ về những vấn đề bệnh lý đang mắc phải và loại thuốc đang sử dụng.

• Thông báo cho bác sĩ nếu mang thai hoặc đang cho con bú và mắc hội chứng Tourette.  

• Nhờ tới sự hỗ trợ của các tổ chức xã hội để phòng bệnh và đối phó với bệnh một cách hữu hiệu.

• Chẩn đoán dựa trên bệnh sử và khám lâm sàng: bác sĩ yêu cầu trẻ ngồi yên để xem có xuất hiện cơn co giật không.

• Chỉ định chụp điện não đồ (EEG) để đo sóng não.

• Chỉ định chụp cộng hưởng từ (MRI) phần đầu.

• Không cần dùng thuốc với những bệnh nhân có triệu chứng nhẹ.

• Sử dụng thuốc an thần để kiểm soát các cơn co giật ở người có triệu chứng nặng hơn. Các bác sĩ thường bắt đầu cho bệnh nhân dùng một lượng thuốc nhỏ, sau tăng dần để đánh giá tác dụng phụ của thuốc như mất ngủ, tăng cân, bồn chồn, thay đổi hành vi,... Các loại thuốc có thể được chỉ định dùng độc lập hoặc dùng kết hợp để giảm tác dụng phụ.

• Tập luyện kiểm soát triệu chứng và trị liệu tâm lý để điều trị hội chứng Tourette.

• Chỉ định sử dụng thuốc chống trầm cảm cho bệnh nhân có triệu chứng trầm cảm gây trở ngại cho hoạt động hằng ngày.

Chú ý: nhanh chóng đưa bệnh nhân mắc hội chứng Tourette tới bác sĩ trong những trường hợp sau:

• Gặp tác dụng phụ khi sử dụng thuốc.

• Các triệu chứng của bệnh diễn tiến xấu đi.

• Cần được giúp đỡ hoặc hướng dẫn ứng phó với bệnh.

• Thấy bệnh nhân bị sốt, cứng cơ hoặc thay đổi hành vi khi sử dụng thuốc điều trị hội chứng Tourette.