Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X): Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Nhiều cô gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X mà không có các triệu chứng hoặc chỉ có các triệu chứng nhẹ. Tuy nhiên ở những người khác, các triệu chứng có thể rõ ràng hơn - có thể bao gồm chậm phát triển và khiếm khuyết khả năng học tập. Động kinh và bất thường về thận xảy ra ở một số ít bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X.

Điều trị hội chứng 3X phụ thuộc vào triệu chứng cụ thể và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Mặc dù hội chứng 3X là do di truyền, nhưng nó thường không được truyền qua các thế hệ mà là do lỗi di truyền ngẫu nhiên.

Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được tổ chức thành 23 cặp, trong đó có hai nhiễm sắc thể giới tính. Một bộ nhiễm sắc thể là từ mẹ và bộ còn lại là từ bố. Những nhiễm sắc thể này chứa các gen, mang các chỉ dẫn xác định mọi thứ từ chiều cao đến màu mắt.

Cặp nhiễm sắc thể giới tính - XX hoặc XY - xác định giới tính của trẻ. Người mẹ chỉ có thể cho đứa trẻ một nhiễm sắc thể X, nhưng người cha có thể truyền nhiễm sắc thể X hoặc Y:

• Nếu đứa trẻ nhận được nhiễm sắc thể X từ người cha, cặp XX là trẻ gái. 

• Nếu đứa trẻ nhận được nhiễm sắc thể Y từ người cha, cặp XY có nghĩa là đứa trẻ có gen là nam.

Nữ giới mắc hội chứng 3X có nhiễm sắc thể X thứ ba do lỗi ngẫu nhiên trong phân chia tế bào. Lỗi này có thể xảy ra trước khi thụ thai hoặc trong quá trình phát triển của phôi, dẫn đến một trong hai dạng hội chứng 3X như sau:

• Không phân cắt (Nondisjunction). Trong hầu hết các trường hợp, tế bào trứng của mẹ hoặc tế bào tinh trùng của người cha phân chia không chính xác, dẫn đến có thêm nhiễm sắc thể X thêm. Lỗi ngẫu nhiên này được gọi là không phân cắt và tất cả các tế bào trong cơ thể trẻ sẽ có thêm nhiễm sắc thể X.

• Thể khảm. Trong hội chứng Down thể hiếm gặp này, nhiễm sắc thể được thêm vào từ  kết quả của sự phân chia tế bào không chính xác gây ra bởi một tác động ngẫu nhiên xảy ra sớm trong quá trình phát triển của phôi. Trong trường hợp này, trẻ có dạng khảm của hội chứng ba X và một số tế bào có thêm nhiễm sắc thể X. Nữ giới với thể khảm này có thể có các triệu chứng không rõ ràng so với các thể khác.

Hội chứng 3X có kiểu nhiễm sắc thể 47 XXX vì nhiễm sắc thể X được thêm vào dẫn đến có tổng là 47 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào thay vì 46 như người bình thường.

Biểu hiện của hội chứng 3X có thể khác nhau rất nhiều giữa các cô gái và phụ nữ mắc bệnh này. Có thể không phát hiện ở vẻ bề ngoài nếu ở những trường hợp chỉ có các triệu chứng nhẹ.

• Cao hơn chiều cao trung bình là đặc điểm thể chất điển hình nhất. Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng 3X đều trải qua sự phát triển tình dục bình thường và có khả năng mang thai. Một số cô gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X có trí thông minh trong phạm vi bình thường, nhưng có thể thấp hơn một chút khi so sánh với anh chị em. Những người khác có thể bị thiểu năng trí tuệ và đôi khi có thể có vấn đề về hành vi.

Đôi khi các triệu chứng khác có thể xảy ra và chúng thường thay đổi theo từng người bệnh. Các dấu hiệu và triệu chứng ở trẻ gái và phụ nữ mắc hội chứng ba X có thể làm tăng nguy cơ:

• Chậm phát triển các kỹ năng nói và ngôn ngữ, cũng như các kỹ năng vận động, chẳng hạn như ngồi dậy và đi. 

• Mất khả năng học tập, chẳng hạn như khó đọc, hiểu hoặc làm toán.

• Các vấn đề về hành vi, như rối loạn thiếu tập trung/tăng động thái quá (ADHD) hoặc các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ. 

• Vấn đề tâm lý, chẳng hạn như lo lắng và trầm cảm

• Các vấn đề với kỹ năng vận động tinh và thô, trí nhớ, khả năng phán đoán và xử lý thông tin

Đôi khi hội chứng 3X ở người có thể liên quan đến các dấu hiệu và triệu chứng sau:

• Nếp gấp dọc ở đuôi mắt

• Khoảng cách hai mắt rộng

• Ngón tay hồng hào cong bất thường

• Bàn chân phẳng

• Xương ức hình dạng bất thường

• Trương lực cơ yếu

• Động kinh

• Bất thường ở thận

• Suy buồng trứng sớm hoặc buồng trứng bất thường 

• Chậm phát triển

Biến chứng 

Mặc dù một số phụ nữ có thể bị nhẹ hoặc không có triệu chứng liên quan đến hội chứng 3X, nhưng những cô gái và phụ nữ khác gặp phải các vấn đề về sự phát triển, tâm lý và hành vi có thể dẫn đến một loạt các vấn đề như:

• Các vấn đề về công việc, học hành, xã hội và mối quan hệ

• Lòng tự trọng thấp (Poor self-esteem)

• Cần hỗ trợ thêm hoặc hỗ trợ học tập, sinh hoạt hàng ngày, đi học hoặc đi làm

Hội chứng siêu nữ là hội chứng di truyền, không phải là bệnh truyền nhiễm, do dó không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh. 

• Người mẹ mang thai khi đã cao tuổi. Trẻ có nguy có cao mắc hội chứng siêu nữ hơn khi người mẹ mang thai ở độ tuổi từ 35 trở đi. Nguyên nhân là do khi người phụ nữ cao tuổi thì chất lượng trứng thường không được đảm bảo, trứng trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể (NST) dễ bị lỗi, gây ra các bất thường về di truyền, là nguyên nhân gây nên các dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Không những trẻ sinh ra bởi các bà mẹ có tuổi trên 35 tuổi có tỷ lệ mắc hội chứng siêu nữ cao hơn, mà nó cũng làm tăng nguy cơ trẻ bị các bệnh về dị tật nhiễm sắc thể khác như hội chứng Down (gây ra do thừa NST 21), hội chứng Edwards (gây ra do thừa NST 18), hội chứng Patau (gây ra do thừa NST 13), hội chứng Turner chỉ có 1 NST X.

• Người mẹ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại

• Người mẹ làm công việc tiếp xúc với bức xạ trong thời gian chuẩn bị mang thai

• Người mẹ có sử dụng một số thuốc điều trị bệnh.

Hiện tại, các nhà khoa học chưa tìm được phương pháp hoặc hướng dẫn cụ thể nào để ngăn ngừa tình trạng di truyền Hội chứng 3X. Nếu có tiền sử gia đình có mắc hội chứng, thì tư vấn di truyền sẽ giúp đánh giá rủi ro, trước khi lập kế hoạch sinh con. 

Do nhiều cô gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X khỏe mạnh và không có dấu hiệu bên ngoài của hội chứng này, họ có thể không được chẩn đoán và phát hiện trong suốt cuộc đời của họ, hoặc là có được chẩn đoán trong khi kiểm tra các bệnh khác. Hội chứng 3X cũng có thể được phát hiện trong quá trình xét nghiệm trước sinh để xác định các rối loạn di truyền khác.

Nếu nghi ngờ hội chứng 3X dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng, nó có thể được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền - phân tích nhiễm sắc thể bằng cách sử dụng mẫu máu. Ngoài xét nghiệm di truyền, tư vấn di truyền có thể giúp người bệnh có được thông tin toàn diện về hội chứng 3X.

Lỗi nhiễm sắc thể gây ra hội chứng 3X do đó không thể sửa chữa được sau khi sinh, vì vậy bản chất hội chứng này không có cách điều trị triệt để. Điều trị dựa trên triệu chứng của người bệnh, các biện pháp có thể hữu ích bao gồm:

• Kiểm tra sức khỏe định kỳ. Bác sĩ có thể đề nghị kiểm tra định kỳ trong suốt thời thơ ấu và đến tuổi trưởng thành. Nếu bất kỳ sự chậm phát triển, khuyết tật học tập hoặc vấn đề sức khỏe xảy ra, thì sẽ được điều trị kịp thời.

• Dịch vụ can thiệp sớm. Những dịch vụ này có thể bao gồm lời nói, liệu pháp nghề nghiệp, thể chất hoặc phát triển, bắt đầu từ những tháng đầu đời hoặc ngay khi xác định được vấn đề của người bệnh.

• Hỗ trợ học tập. Nếu trẻ bị khiếm khuyết  học tập, có thể cung cấp trợ giúp giáo dục để học các kỹ thuật và chiến lược để thành công ở trường và cuộc sống hàng ngày.

• Môi trường hỗ trợ và tư vấn. Người mắc hội chứng 3X có thể dễ bị lo lắng hơn, cũng như các vấn đề về hành vi và cảm xúc. Vì vậy, hãy chắc chắn rằng người bệnh có một môi trường hỗ trợ và tư vấn tâm lý có thể giúp người bệnh và gia đình cách thể hiện tình yêu và ngăn chặn các hành vi có thể ảnh hưởng tiêu cực đến việc học tập và hoạt động xã hội.

• Hỗ trợ và hỗ trợ trong hoạt động hàng ngày. Nếu trẻ có vấn đề ảnh hưởng đến hoạt động hàng ngày, sự trợ giúp và hỗ trợ này có thể bao gồm trợ giúp với các hoạt động của cuộc sống hàng ngày, cơ hội xã hội và việc làm.