Hội chứng Patau: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Hội chứng Patau là một dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra. Bình thường mỗi người có 23 cặp nhiễm sắc thể trong bộ máy di truyền. Ở những trẻ không may bị hội chứng Patau, cặp nhiễm sắc thể thứ 13 sẽ có thêm 1 nhiễm sắc thể thứ 3, tạo nên một bộ ba nhiễm sắc thể, gọi là trisomy 13. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây sẩy thai và thai chết lưu trong tử cung. Các phôi thai mắc phải hội chứng này sẽ phát triển chậm trong tử cung kèm theo nhiều bất thường khác. Một số bào thai mắc phải hội chứng Patau vẫn có thể được sinh ra nhưng với những khuyết tật nghiêm trọng về tim mạch và thần kinh mà trẻ mắc phải làm trẻ hiếm có cơ hội sống sót sau sinh.

Hội chứng Patau khá hiếm gặp với tỷ lệ 1/16000 thai kỳ, bé gái hay gặp hơn bé trai. Nguy cơ mắc phải hội chứng này tăng tỷ lệ theo tuổi mẹ. Hơn 80% đứa trẻ được sinh ra với hội chứng này chết trong năm đầu tiên, 95% trẻ mắc hội chứng này chết ngay khi còn nằm trong bào thai. Tuy nhiên, vẫn có trẻ có thể sống tới tuổi vị thành niên mặc dù rất hiếm.

Tính đến thời điểm hiện tại, nguyên nhân gây hội chứng Patau vẫn chưa được biết chính xác.

Trong đa số các trường hợp, hội chứng Patau xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, khi có bất thường trong việc phân chia các tế bào, dẫn đến việc sao chép sai lệch các thông tin di truyền. Nhiễm sắc thể thứ ba trong bộ ba nhiễm sắc thể cũng chính là bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 trong bộ máy di truyền.

Khoảng 1 trong 10 trường hợp trẻ mắc dị tật bẩm sinh này là do một nhiễm sắc thể khác dịch chuyển đến, ghép với cặp nhiễm sắc thể thứ 13 tạo nên bộ ba nhiễm sắc thể.

Những đứa trẻ mắc phải hội chứng Patau thường gặp phải rất nhiều vấn đề sức khỏe liên quan đến thể chất và trí tuệ. Khi còn là bào thai ở trong tử cung, tăng trưởng bị hạn chế nên cân nặng lúc sinh thường thấp. Hơn 80% các trường hợp sinh ra với các dị tật tim bẩm sinh nặng nề. Não bộ thường không chia làm 2 bán cầu, thường được gọi là dị tật không phân chia não trước.

Một số bất thường đầu cổ có thể thấy được:

• Sứt môi, hở hàm ếch

• Mắt nhỏ hoặc chỉ có một mắt, khoảng cách giữa hai mắt gần nhau

• Đầu nhỏ, trán nghiêng, méo mó, một vài trẻ bị mất mảng da đầu

• Tai thấp, có thể điếc

• U máu

Hội chứng Patau có thể gây ra các bất thường khác như:

• Khiếm khuyết thành bụng gây thoát vị rốn, ruột và các tạng khác trong ở bụng phòi ra ngoài.

• Nang bất thường ở thận

• Dương vật nhỏ ở các trẻ trai hoặc âm vật phì đại ở trẻ gái.

• Bất thường ở tay và chân như tật thừa ngón, bàn chân bị biến dạng.

Vì hầu hết các bất thường nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, nên không thể kết luận rõ ràng về các yếu tố nguy cơ của mình.

Hiện nay, nhiều chuyên gia cho rằng. Nguy cơ mắc phải hội chứng này tăng tỷ lệ theo tuổi mẹ

Sàng lọc trước sinh là cách hiệu quả nhất để phòng tránh việc sinh ra một em bé mắc hội chứng Patau. Phát hiện được một thai nhi mắc phải hội chứng này ngay khi còn trong bụng mẹ có thể được thực hiện bằng nhiều phương tiện hỗ trợ:

Xét nghiệm double test, triple test

Là các xét nghiệm sinh hóa được thực hiện lần lượt ở tuần thứ 10-13 và tuần thứ 14-18 của thai kỳ. Các xét nghiệm này giúp xác định được nguy cơ trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh, trong đó có cả hội chứng Patau. Nếu trẻ có nguy cơ cao, bác sĩ cần chỉ định các xét nghiệm can thiệp khác như chọc ối để kiểm tra chính xác hơn.

Siêu âm thai

Giúp xác định tuổi thai, các chỉ số cơ bản của thai, đo độ mờ da gáy và các bất thường về hình thái đặc trưng cho hội chứng Patau.

Xét nghiệm NIPT

• NIPT là phương pháp chẩn đoán trước sinh mới nhất, giải trình tự DNA của con trong máu mẹ để sàng lọc các di truyền nhiễm sắc thể có thể mắc phải. NIPT nên được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ vì thời gian này lượng DNA của thai nhi đi vào máu mẹ đủ để tiến hành phân tích.

• Độ chính xác của phương pháp này lên đến 99,9% cho phép bác sĩ được chẩn đoán xác định các dị tật bẩm sinh trước sinh mà không cần dùng thêm các xét nghiệm khác.

• Một ưu điểm khác của phương pháp này là không tác động đến bào thai hay các tổ chức quanh bào thai nên sẽ hạn chế các biến chứng như nhiễm trùng, sẩy thai, …

Những đứa trẻ mắc hội chứng Patau sẽ có những đặc trưng riêng và được chẩn đoán bằng việc kiểm tra thể chất và thăm khám lâm sàng. Các chỉ định như CT scan hoặc chụp cộng hưởng từ có mục đích phát hiện các dị tật ở não, tim và thận.

Tuy nhiên để xác định chính xác sự hiện diện của hội chứng Patau cần phải thực hiện xét nghiệm di truyền, làm nhiễm sắc thể đồ.

Nếu được chẩn đoán mắc hội chứng Patau trước khi sinh, bác sĩ sẽ tiến hành tư vấn di truyền, cung cấp cho cha mẹ một số lời khuyên. Có cha mẹ lựa chọn chấm dứt thai kỳ. Cũng có một số bậc phụ huynh muốn giữ bé và tiếp tục mang thai cho đến khi bé chào đời mặc dù đã biết cơ hội sống sót sau sinh của bé là rất thấp

Nếu lựa chọn giữ thai và sinh con, điều trị sau khi sinh cho trẻ sẽ tập trung vào các vấn đề thể chất đặc biệt mà bé mắc phải. Bác sĩ có thể phẫu thuật để sửa chữa các khuyết tật về tim hoặc các khuyết tật khác ở vùng đầu mặt như sứt môi và hở hàm ếch. Ngoài ra, còn có các phương pháp khác như vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ để giúp những đứa trẻ mắc hội chứng Patau có thể phát triển thể chất bình thường, hòa nhập với mọi người.

Tư vấn di truyền là một dịch vụ có mục đích đưa ra lời khuyên cho các bậc phụ huynh về các vấn đề:

• Hiểu chi tiết về ý nghĩa của kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể

• Hiểu được việc sinh ra một đứa trẻ khác cũng có nguy cơ bị ảnh hưởng của bệnh.

• Hiểu được các lựa chọn chẩn đoán cho các lần mang thai khác.