Hội chứng Noonan: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Hội chứng Noonan là gì ?

Hội chứng Noonan là một loại rối loạn di truyền xảy ra từ khi mới sinh. Rối loạn di truyền này làm cản trở sự phát triển bình thường ở các bộ phận trên cơ thể con người.

Tùy vào tình trạng bệnh và thể chất của mỗi người bệnh mà hội chứng Noonan sẽ có các dấu hiệu khác nhau. Những triệu chứng biểu hiện của bệnh liên quan đến các dị tật về tim, vóc dáng bị thấp bé hay bất thường khuôn mặt và các bộ phận khác của cơ thể.

Nguyên nhân của hội chứng Noonan được cho là một loại đột biến di truyền xảy ra ở nhiều gen. Những đột biến gen này khiến protein được sản xuất liên tục, từ đó làm quá trình phát triển và phân chia của tế bào xuất hiện những bất thường.

Những loại đột biến có thể xảy ra đối với hội chứng Noonan là:

• Đột biến di truyền, thừa kế từ cha mẹ: loại này chiếm 50% trong số những người mắc bệnh. Khi cha hoặc mẹ mắc phải hội chứng Noonan hoặc mang gen bất thường về di truyền có thể có hoặc không có dấu hiệu rõ ràng của hội chứng Noonan thì con sẽ có khả năng mắc bệnh.

• Đột biến ngẫu nhiên: xảy ra ngẫu nhiên mà không có yếu tố di truyền tác động.

Triệu chứng của những người mắc phải hội chứng Noonan rất đa dạng, thay đổi với từng ca bệnh, có thể nhẹ, vừa hoặc nặng. Triệu chứng của bệnh bao gồm:

Những bất thường trên khuôn mặt đặc trưng và có giá trị cao trong chẩn đoán như:

• Đôi mắt mở rộng hơn so với bình thường.

• Giọt mí mắt.

• Mắt hơi chéo.

• Mắt lác trong.

• Nhợt nhạt.

• Đầu to.

• Trán rộng.

• Mũi ngắn, rộng.

• Khuôn mặt thường rũ xuống.

• Một hàm nhỏ.

• Cổ ngắn.

• Có da thừa trên cổ.

• Tai thấp, quay về phía sau đầu.

Những bất thường về tăng trưởng và phát triển:

• Vóc dáng người thấp bé.

• Mức hormone tăng trưởng thấp.

• Đi qua tuổi dậy thì vài năm so với bình thường.

• Không tăng trưởng bình thường trong độ tuổi dậy thì.

• Dấu chứng khuyết tật tim:

Những người mắc phải hội chứng Noonan thường bị bệnh tim bẩm sinh.

• Có thể bị chứng hẹp phổi

• Bệnh cơ tim phì đại: các cơ tim phì đại gây áp lực cho quả tim.

• Nhịp tim không đều.

Một số triệu chứng khác:

• Các vấn đề chảy máu, bầm tím bất thường.

• Bất thường ở lồng ngực.

• Những vấn đề thính giác do bất thường cấu trúc hoặc tổn thương thần kinh.

• Khuyết tật về trí tuệ nhẹ.

• Ảnh hưởng đến khả năng ăn uống, có thể nôn mửa sau khi ăn.

• Vấn đề bất thường về cảm xúc.

• Giảm sức mạnh về cơ bắp, trở nên vụng về hơn so với người cùng độ tuổi.

• Đối với nam giới, có thể có triệu chứng tinh hoàn không xuống bìu hay còn gọi là tinh hoàn ẩn.

Hội chứng Noonan là bệnh lý không lây truyền.

Yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng mắc phải hội chứng Noonan là: Tiền sử gia đình có cha hoặc mẹ mang gen hội chứng Noonan thì đứa trẻ sinh ra sẽ có nguy cơ mắc bệnh này chiếm tỉ lệ 50%.

• Vì hội chứng Noonan là một rối loạn di truyền, xảy ra ngẫu nhiên nên vẫn chưa tìm ra phương pháp nào để ngăn chặn tình trạng phát triển của bệnh.

• Đối với những gia đình có tiền sử có thành viên mang gen của hội chứng Noonan, cần được các bác sĩ tư vấn di truyền trước khi quyết định sinh con.

• Để chẩn đoán chính xác hội chứng Noonan, bệnh nhân sẽ được bác sĩ khám và quan sát những dấu hiệu đặc trưng và quan trọng trên lâm sàng. Tuy nhiên, những biểu hiện này đôi khi không rõ ràng và phải đến lúc trưởng thành và sau sinh con thì mới bộc lộ triệu chứng rõ ràng.

• Cận lâm sàng có thể hỗ trợ chẩn đoán là phương pháp thử nghiệm di truyền phân tử.

• Đối với những bệnh nhân mắc phải hội chứng Noonan có bất thường tim mạch, cần đưa bệnh nhân gặp bác sĩ tim mạch để đánh giá tình trạng bệnh.

Vì hội chứng Noonan có nguồn gốc là một khuyết tật di truyền nên vẫn chưa có cách nào để sửa chữa sai lệch của bộ gen gây bệnh. Điều trị hội chứng Noonan sẽ nhắm đến mục tiêu hạn chế nhiều nhất ảnh hưởng của bệnh lên các bộ phận của cơ thể, sẽ tiến hành điều trị triệu chứng và biến chứng cho những bệnh nhân được chẩn đoán xác định mắc bệnh. Bệnh nhân được điều trị càng sớm, những diễn tiến phức tạp sẽ được đẩy lùi càng nhiều. Các phương pháp điều trị bao gồm:

• Điều trị những khuyết tật tim: sử dụng phương pháp điều trị nội khoa bằng thuốc tim mạch. Bệnh nhân được tư vấn đánh giá chức năng tim thường xuyên. Nếu bệnh nhân gặp phải vấn đề van tim, phẫu thuật có thể được chỉ định.

• Quản lý vấn đề tăng trưởng của bệnh nhân: theo dõi thường xuyên cân nặng và chiều cao cho đến tuổi vị thành niên. Ngoài ra, bệnh nhân sẽ được áp dụng liệu pháp hormone tăng trưởng để điều trị cho trường hợp nồng độ hormone tăng trưởng thấp. Theo dõi tình trạng dinh dưỡng của bệnh nhân có thể thông qua các kết quả xét nghiệm máu.

• Giải quyết vấn đề khó khăn trong học tập: áp dụng những phương pháp kích thích, vật lý trị liệu, liệu pháp ngôn ngữ, can thiệp giáo dục đặc biệt để giúp trẻ cải thiện tình trạng này.

• Điều trị những vấn đề về thính giác và thị giác: bệnh nhân được tư vấn khám mắt ít nhất mỗi hai năm. Những vấn đề về mắt được điều trị chủ yếu bằng kính mắt hoặc phẫu thuật đối với trường hợp đục thủy tinh thể. Đối với thính giác, tầm soát thính giác được thực hiện trên bệnh nhân hàng năm trong độ tuổi trước vị thành niên của trẻ. Có thể sử dụng thiết bị trợ thính cho những tình trạng này.

• Điều trị tình trạng chảy máu, bầm tím bất thường: tránh dùng aspirin, những sản phẩm chứa aspirin cho những trường hợp này. Bệnh nhân được chỉ định dùng các thuốc giúp đông máu để hạn chế tình trạng này.

• Những vấn đề về bạch huyết có thể không cần điều trị hoặc có những biện pháp thích hợp cho những hướng xảy ra khác nhau của hiện tượng này.

• Điều trị các bất thường ở bộ phận sinh dục: nếu có hiện tượng tinh hoàn của trẻ lạc chỗ, tức là cả hai tinh hoàn không di chuyển vào vị trí thích hợp trong những tháng đầu, chỉ định phẫu thuật sẽ được thực hiện trên bệnh nhân.

• Ngoài ra, những đánh giá khác cũng như những sự theo dõi chăm sóc chu đáo được đưa ra cho từng ca bệnh khác nhau, ví dụ như: chỉ định chăm sóc răng miệng thường xuyên.