Hội chứng ngủ rũ: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Chứng ngủ rũ là một rối loạn giấc ngủ mãn tính, gây ra bởi sự mất cân bằng hóa học trong não. Hầu hết người mắc hội chứng ngủ rũ có mức hypocretin (một chất dẫn truyền thần kinh thúc đẩy sự tỉnh tảo) thấp, đặc trưng bởi buồn ngủ ban ngày quá nhiều và giấc ngủ có thể đến bất cứ lúc nào. Những người bị chứng ngủ rũ thường cảm thấy khó khăn để tỉnh táo trong thời gian dài trong bất kể trường hợp nào. Chứng ngủ rũ có thể gây ra sự gián đoạn nghiêm trọng trong thói quen hàng ngày.

Những người mắc hội chứng ngủ rũ thường bị buồn ngủ quá mức vào ban ngày, cơn ngủ không được kiểm soát, có thể xảy ra trong bất kỳ thời điểm nào trong ngày. 

Người ta chia làm 2 loại chứng ngủ rũ:

• Loại 1: Chứng ngủ rũ với sự tê liệt nhất thời

• Loại 2: Chứng ngủ rũ không có sự tê liệt nhất thời

Trái ngược với suy nghĩ của một số người, chứng ngủ rũ không liên quan đến trầm cảm, ngất, thiếu ngủ, rối loạn co giật, hoặc của các điều kiện đơn giản khác có thể gây ra giấc ngủ không bình thường.
Hội chứng ngủ rũ là một tình trạng mãn tính và chưa có cách chữa trị. Tuy nhiên, dùng thuốc và thay đổi lối sống có thể làm giảm bớt các triệu chứng. Nói chuyện với những người khác, gia đình, bạn bè, giáo viên…có thể đối phó với chứng ngủ rũ

Nguyên nhân dẫn tới hội chứng ngủ rũ chưa được xác định chính xác. Tuy nhiên di truyền học có thể đóng một vai trò nào đó. Các yếu tố khác làm góp phần vào sự phát triển của chứng ngủ rũ chẳng hạn như: stress, nhiễm trùng hoặc tiếp xúc với chất độc,...

Các triệu chứng của chứng ngủ rũ có thể xấu đi trong vài năm đầu tiên, và kéo dài trong thời gian sau đó. Chúng bao gồm:

Buồn ngủ quá mức vào ban ngày

Hội chứng ngủ rũ có đặc điểm chính là quá buồn ngủ và không thể kiểm soát giấc ngủ trong ngày. Những người mắc hội chứng ngủ rũ rơi vào giấc ngủ mà không có cảnh báo ở bất cứ nơi nào, bất cứ thời điểm nào. Ví dụ, có thể đột nhiên buồn ngủ trong khi đang làm việc hoặc nói chuyện với bạn bè. Có thể ngủ trong vài phút hoặc đến nửa tiếng và khi thức dậy có cảm giác tỉnh táo, nhưng cuối cùng lại cảm thấy buồn ngủ. Cũng có thể bị giảm sự tỉnh táo trong ngày. Buồn ngủ ban ngày quá mức thường là triệu chứng đầu tiên xuất hiện và thường gây ra phiền phức nhất, làm khó khăn trong việc tập trung và ảnh hưởng đến chất lượng công việc.

Đột ngột mất trương lực cơ

Tình trạng đột ngột mất trương lực cơ được gọi là cataplexy, có thể gây ra một số thay đổi về thể chất, gây ra sự yếu đi của hầu hết các cơ bắp, tình trạng này có thể kéo dài vài giây đến vài phút. Đột ngột mất trương lực cơ không thể kiểm soát và thường gây ra bởi cảm xúc mãnh liệt, thường là những người tích cực như là tiếng cười hay phấn khích, nhưng đôi khi nỗi sợ hãi bất ngờ, hoặc tức giận cũng dẫn đến tình trạng này. Ví dụ: đầu gối đột nhiên có thể khụy xuống khi cười, hay đầu có thể sụp xuống không thể kiểm soát. Trong một năm, người mắc hội chứng ngủ rũ có thể chỉ gặp một hoặc hai đợt đột ngột mất trương lực cơ, nhưng cũng có người lại gặp nhiều đợt mỗi ngày.

Giấc ngủ bị tê liệt

Những người mắc hội chứng ngủ rũ thường trải qua sự bất lực tạm thời để di chuyển hoặc nói chuyện trong khi ngủ hay khi thức dậy. Các cơn thường ngắn và kéo dài một hoặc hai phút nhưng có thể đáng sợ. Ngay cả khi không kiểm soát được những gì xảy ra với mình vào thời điểm đó, nhưng vẫn có thể biết về điều kiện và không khó khăn để nhớ lại nó sau đó. Tê liệt khi ngủ giống với các loại tê liệt tạm thời thường xảy ra trong khi mắt chuyển động nhanh REM - giai đoạn của giấc ngủ mà hầu hết các giấc mơ xuất hiện. Trong thời gian giấc ngủ REM, cơ thể người bệnh sẽ bị tê liệt và bất động tạm thời. Tuy nhiên, không phải tất cả mọi người gặp tình trạng tê liệt ngủ đều mắc chứng ngủ rũ. Hiện tượng này thường hay gặp ở người trẻ tuổi.

Ảo giác

Những ảo giác khi ngủ được gọi là ảo giác hypnagogic, có thể xảy ra một cách nhanh chóng trong giấc ngủ REM khi mới bắt đầu vào giấc ngủ hoặc khi thức dậy. Bởi vì gây ra cảm giác bán thức bán mơ khi bắt đầu mơ mộng, gặp những giấc mơ như là thật, có thể đặc biệt sống động và đáng sợ.

Các đặc tính khác

Những người mắc hội chứng ngủ rũ có thể có rối loạn giấc ngủ khác, chẳng hạn như ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ, trong đó thở bắt đầu và dừng lại trong suốt đêm, hội chứng chân bồn chồn và ngay cả mất ngủ. Những người bị chứng ngủ rũ cũng có thể có những hành động như vung vẩy cánh tay, đá chân của họ hoặc la hét khi mơ những giấc mơ của họ vào ban đêm.

Một số giai đoạn của giấc ngủ là cuộc tấn công ngắn. Người bị hội chứng ngủ rũ có thể trải qua sự tự động trong thời gian ngắn. Ví dụ, có thể rơi vào giấc ngủ khi đang thực hiện một công việc họ thường làm, chẳng hạn như đánh văn bản, lái xe và vẫn tiếp tục hoạt động ấy trong khi ngủ. Khi thức dậy, họ không thể nhớ đã làm những gì, và dường như đã không làm tốt việc đó.

Hội chứng ngủ rũ không phổ biến, chỉ ảnh hưởng đến khoảng 1/2000 người. Độ tuổi phổ biến là từ 10 tuổi - 25 tuổi bắt đầu có các triệu chứng của chứng ngủ rũ.

Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng ngủ rũ bao gồm chấn thương, bệnh lý thần kinh hoặc do di truyền.

Chế độ sinh hoạt phù hợp rất quan trọng trong việc quản lý các triệu chứng của chứng ngủ rũ.

Tham gia vào một lịch trình. Đi ngủ và thức dậy vào cùng một thời điểm mỗi ngày, bao gồm cả ngày nghỉ cuối tuần, từ đó tạo lên nhịp sinh học, làm cho cơ thể chúng ta hoạt động như một bộ máy được lập trình. 

Đặt lịch đi ngủ đúng thời gian: lịch ngủ ngắn trong khoảng thời gian thường xuyên trong ngày. Ngủ trưa khoảng 20 phút mỗi ngày và vào các thời điểm kết thúc làm việc buổi sáng và trước khi bắt đầu làm việc buổi chiều, có thể giúp làm mới và giảm buồn ngủ cho 1 - 3 giờ. Hơn nữa giấc ngủ trưa sẽ làm cho buổi chiều tỉnh táo và làm việc hiệu quả hơn. Ở một số người, giấc ngủ trưa có thể cần ngủ lâu hơn, nhưng không được ngủ quá lâu vì có thể dẫn tới tình trạng mệt mỏi.

Tránh sử dụng chất kích thích như nicotin trong thuốc lá và rượu, bia,... Sử dụng các chất này, đặc biệt là vào ban đêm, có thể làm trầm trọng thêm các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng ngủ rũ.

Loại bỏ thói quen xấu: không sử dụng điện thoại, laptop, xem tivi quá lâu trước khi đi ngủ. Ở những người trẻ tuổi, thói quen nằm trên giường tắt đèn rồi sử dụng điện thoại trước khi đi ngủ rất phổ biến. Điều này không những ảnh hưởng đến thị giác mà còn làm gián đoạn chu kỳ ngủ, khó đi vào giấc ngủ hơn.

Tập thể dục thường xuyên: thường xuyên tập thể dục ít nhất 30 phút mỗi ngày, không những làm cho cơ thể khỏe mạnh, mà còn giúp cảm thấy tỉnh táo vào ban ngày và ngủ tốt hơn vào ban đêm.

Các biện pháp có thể thực hiện một chẩn đoán sơ bộ của chứng ngủ rũ vào ban ngày dựa trên biểu hiện  buồn ngủ quá nhiều và mất đột ngột của trương lực cơ (cataplexy). Sau chẩn đoán ban đầu, bác sĩ có thể giới thiệu đến một chuyên gia về giấc ngủ để đánh giá thêm.

Để chẩn đoán chính xác, bác sĩ có thể yêu cầu ở lại qua đêm tại một trung tâm giấc ngủ, nơi trải qua một phân tích chuyên sâu của giấc ngủ bởi một nhóm các chuyên gia. Phương pháp chẩn đoán và xác định mức độ nghiêm trọng hội chứng ngủ rũ bao gồm:

Lịch sử giấc ngủ

Bác sĩ sẽ yêu cầu điền một lịch sử giấc ngủ chi tiết. Một phần của lịch sử liên quan đến việc điền vào bảng thống kê mức buồn ngủ, bằng cách sử dụng một loạt các câu hỏi ngắn để đánh giá độ buồn ngủ. Ví dụ, chỉ ra trên một quy mô được đánh số như thế nào, có thể người bệnh sẽ chỉ ra trong những tình huống nhất định, chẳng hạn như ngồi xuống sau khi ăn trưa.

Nhật ký ngủ

Có thể người bệnh được yêu cầu giữ một cuốn nhật ký chi tiết của mô hình giấc ngủ trong vòng một hoặc hai tuần. Dựa vào đó, bác sĩ có thể so sánh, đánh giá sự liên quan của mô hình ngủ và sự tỉnh táo. Thông thường, ngoài việc yêu cầu người bệnh đi vào giấc ngủ, bác sĩ sẽ yêu cầu phải đeo actigraph, một loại thiết bị có hình dáng tương tự đồng hồ đeo tay có tác dụng ghi lại mô hình giấc ngủ của bạn.

Nghiên cứu giấc ngủ

Phương pháp này kiểm tra một loạt các tín hiệu trong khi ngủ bằng cách sử dụng các điện cực đặt trên da đầu. Đối với thử nghiệm này, người bệnh phải trải qua một đêm tại một cơ sở y tế. Các biện pháp thử nghiệm hoạt động điện của não bộ (electroencephalogram), trái tim (điện) và chuyển động của cơ bắp (electromyogram) và mắt (electro-oculogram). Phương pháp này cũng theo dõi hơi thở.

Thử nghiệm độ trễ giấc ngủ

Phương pháp này nhằm kiểm tra sau bao lâu sẽ ngủ thiếp đi trong ngày. Người bệnh sẽ được yêu cầu có bốn hoặc năm giấc ngủ, mỗi giấc ngủ cách nhau hai giờ. Các chuyên gia sẽ thực hiện mô hình giấc ngủ. Những người mắc hội chứng ngủ rũ rơi vào giấc ngủ dễ dàng và mắt chuyển động nhanh (REM) ngủ một cách nhanh chóng.

Các xét nghiệm này cũng có thể giúp loại trừ được các nguyên nhân khác thông qua các dấu hiệu và triệu chứng. Ngưng thở khi ngủ là một loại rối loạn giấc ngủ khác, có thể gây buồn ngủ ban ngày quá nhiều.a

Kiểm tra nồng độ hypocretin – chất điều chỉnh giấc ngủ REM trong dịch bao quanh cột sống. Hầu hết những người mắc hội chứng ngủ rũ có nồng độ hypocretin thấp trong não. Lấy mẫu chất lỏng cột sống thông qua phương pháp chọc dò tủy sống - kim được chèn vào cột sống để rút chất lỏng cột sống.

Hội chứng ngủ rũ là một bệnh mạn tính, thường rất khó điều trị. Bệnh này thường liên quan đến di truyền, ngoài ra yếu tố tâm lý cũng làm nặng thêm tình trạng bệnh.

Để điều trị hội chứng ngủ rũ có thể sử dụng một số thuốc như:

Thuốc kích thích hệ thần kinh trung ương nhằm giúp đỡ người mắc chứng ngủ rũ có được sự tỉnh táo vào ban ngày. 

Modafinil là thuốc được ưu tiên vì nó không phải chất kích thích gây nghiện, không tăng liều, liều lượng thấp thường kích thích tốt. Hơn nữa, tác dụng phụ không phổ biến, nhưng có thể bao gồm: đau đầu, khô miệng, chán ăn, buồn nôn và tiêu chảy. Modafinil có thể làm tăng huyết áp ở liều cao.

Methylphenidate hoặc chất kích thích khác, các thuốc này có hiệu quả, tuy nhiên chúng có thể gây ra tác dụng không mong muốn như tim đập nhanh, căng thẳng và gây nghiện.

Các chất ức chế serotonin có chọn lọc tái hấp thu norepinephrine có thể giúp điều hóa giấc ngủ và tâm trạng. Chúng làm giảm bớt các triệu chứng của đột ngột mất trương lực cơ, ảo giác và giấc ngủ hypnagogic tê liệt. Nhưng tác dụng không mong muốn thường gặp là giảm ham muốn tình dục, cực khoái bị trì hoãn, tuy nhiên tác dụng phụ này sẽ giảm dần theo thời gian. Các vấn đề tiêu hóa, bồn chồn, bất an.

Thuốc chống trầm cảm ba vòng có thể làm tê liệt giấc ngủ và ảo giác. Bên cạnh đó có tác dụng phụ như táo bón, bí tiểu và khô miệng.

Sodium oxybate (Xyrem) giúp cải thiện giấc ngủ ban đêm, thường là trong chứng ngủ rũ nhẹ. Ở liều cao, nó cũng có thể giúp kiểm soát buồn ngủ ban ngày.  Có hai liều, một liều khi đi ngủ và một liều đến bốn giờ sau đó. Có thể mất 2 - 3 tháng để đạt được hiệu lực đầy đủ của nó, mặc dù lợi ích sẽ rõ ràng sớm. Xyrem có thể có tác dụng phụ nghiêm trọng, chẳng hạn như buồn nôn, đái dầm và sự xấu đi của mộng du. Một liều quá cao có thể dẫn đến hôn mê, hô hấp khó khăn và cái chết.

Ngoài ra nếu người bệnh gặp các vấn đề như cao huyết áp, tiểu đường phải dùng thuốc thì cần thông báo với bác sĩ để xem sự tương tác với những thuốc điều trị chứng ngủ rũ.