Hội chứng móng và xương bánh chè: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Hội chứng móng và xương bánh chè (nail-patella syndrome) là một tình trạng đặc trưng bởi những bất thường của móng, đầu gối, khuỷu tay và xương chậu. 

Trong hội chứng móng và xương bánh chè, móng tay có thể hoàn toàn không có hoặc không phát triển đầy đủ, thậm chí có thể bị đổi màu. Móng tay bị ảnh hưởng tối đa và nặng hơn là móng tay ở ngón cái. Các triệu chứng của hội chứng móng tay xương bánh chè khác nhau về mức độ nghiêm trọng giữa các cá nhân bị ảnh hưởng, thậm chí giữa các thành viên trong cùng một gia đình.

Hội chứng móng tay xương bánh chè không phổ biến, có thể gặp với tỷ lệ khoảng 1/50000 người. 

Hội chứng móng tay xương bánh chè là một bệnh di truyền bẩm sinh, liên quan đến đột biến trong gen LMX1B thuộc cánh tay dài của nhiễm sắc thể số 9 (9q34). Trẻ mắc bệnh có tình trạng rối loạn chức năng thận, móng tay móng chân kém phát triển hoặc không có, xương bánh chè thay đổi hình dạng, …

Gen chịu trách nhiệm về hội chứng móng và xương bánh chè là gen LMX1B. Gen này có trách nhiệm hướng dẫn sản xuất một loại protein có chức năng gắn vào các vị trí của ADN và điều tiết hoạt động cho các gen khác. Các đột biến ở gen này sản xuất ra protein mất chức năng gắn vào ADN. Đây chính là nguyên nhân gây nên hội chứng móng và xương bánh chè.

Hội chứng móng và xương bánh chè là bệnh lý di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường.

Khi cha hoặc mẹ bị mắc hội chứng móng và xương bánh chè có khả năng truyền gen bệnh cho con với tỷ lệ là 50%. 

Khoảng 88% người mắc hội chứng móng và xương bánh chè là do di truyền từ cha hoặc mẹ. Cha hoặc mẹ của người bệnh có thể không biết bản thân bị mắc hội chứng này vì triệu chứng bệnh nhẹ.

Tuy nhiên, có khoảng 12% những người mắc hội chứng móng và xương bánh chè có cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh không mắc bệnh, gọi là những trường hợp mắc mới, có thể do đột biến gen trong quá trình hình thành phôi thai.

Khi mắc hội chứng móng và xương bánh chè, người bệnh có thể đối mặt với những dấu hiệu và triệu chứng khác nhau.

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng móng tay và xương bánh chè là:

• Giảm sản xương bánh chè trên hình ảnh chụp X-quang

• Xuất hiện u xương lành tính trên hình ảnh chụp X-quang bờ phải của cánh chậu

• Đầu gối không ổn định

• Hạn chế cử động của khuỷu tay

• Trật đầu xương quay

• Các khớp mở quá mức

• Vẹo cột sống

• Xương bả vai thiểu sản

Gia đình có người thân mắc hội chứng móng và xương bánh chè là một yếu tố nguy cơ quan trọng, vì hội chứng này là một tình trạng di truyền trội.

Ngoài ra, hiện nay, không có yếu tố nguy cơ nào khác được chứng minh có liên quan đến hội chứng móng và xương bánh chè.

Hiện nay, không có phương pháp nào có thể phòng ngừa hội chứng móng và xương bánh chè. Tuy nhiên, để tránh truyền gen bệnh cho con, người bệnh có thể áp dụng các phương pháp sau:

• Xét nghiệm tầm soát di truyền đối với những người thân trong gia đình của người mắc bệnh để phát hiện và điều trị bệnh sớm.

• Tư vấn di truyền trước hôn nhân và trước khi mang thai đối với những người mắc hội chứng móng và xương bánh chè về nguy cơ có thể truyền gen bệnh cho con.

• Chẩn đoán di truyền trước khi cấy phôi: tương tự như phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm nhưng các phôi sẽ được kiểm tra trước khi cấy vào tử cung, nếu phôi có mang gen bệnh sẽ bị loại bỏ.

Chẩn đoán hội chứng móng và xương bánh chè chủ yếu phụ thuộc vào triệu chứng lâm sàng. 

Ngoài ra các bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm máu để kiểm tra đột biến trong gen LMX1B. 

Không có phương pháp hiệu quả để điều trị triệt để hội chứng móng và xương bánh chè. Mục đích của việc điều trị là làm giảm những triệu chứng và dấu hiệu tác động đến xương khớp bị ảnh hưởng.

Các phương pháp điều trị hội chứng móng và xương bánh chè bao gồm:

• Xương và khớp bị ảnh hưởng bởi hội chứng móng và xương bánh chè có thể được điều trị bằng cách sử dụng các thuốc giảm đau, vật lý trị liệu, sử dụng nẹp hoặc thanh đỡ, thậm chí phẫu thuật nếu như tình trạng bệnh gây nên các biến chứng nghiêm trọng, tác động xấu đến sức khỏe.

• Tránh dùng các thuốc thuộc nhóm NSAIDs trong hội chứng móng và xương bánh chè vì các thuốc này có thể ảnh hưởng đến chức năng thận.

• Đối với các biến chứng như tăng huyết áp: điều trị bằng các thuốc thuộc nhóm ức chế men chuyển

• Giám sát chặt chẽ bệnh tăng nhãn áp hoặc rối loạn chức năng thận là bắt buộc đối với bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng móng và xương bánh chè.

• Tư vấn di truyền là cần thiết cho bệnh nhân mắc hội chứng móng và xương bánh chè vì đây là một rối loạn nhiễm sắc thể thường mang gen trội.