Hội chứng Fraser: Những điều cần biết

Hội chứng Fraser (Fraser Syndrome) là một rối loạn về di truyền hiếm gặp, thể hiện các vấn đề trong quá trình phát triển của trẻ như: Phát triển không đúng cách (loạn sản): dính ngón một phần, dị tật ở thận, dị tật bộ phận sinh dục, dị tật của mắt; kém phát triển (thiểu sản); thận bất thường (bất sản đơn thận hoặc cả hai).

Hội chứng Fraser tuy không phổ biến nhưng có thể ảnh hưởng đến cả nam lẫn nữ với tỉ lệ ngang nhau.

• Đối với nam giới: 1 hoặc cả 2 bên tinh hoàn có thể không đi xuống bìu (hiện tượng tinh hoàn lạc chỗ), vị trí lỗ niệu đạo ở mặt dưới dương vật (lỗ tiểu đóng thấp) hoặc dương vật có thể nhỏ bất thường.
• Đối với nữ giới: ống dẫn trứng bị thay đổi, âm vật to bất thường, tử cung chia nhánh hình trái tim, nếp gấp da 2 bên cửa âm đạo (môi âm hộ) hợp nhất bất thường.
• Đối với trẻ sơ sinh và trẻ em: hội chứng Fraser có thể gây thêm những bất thường như dị tật tai giữa hoặc dị tật tai ngoài gây khiếm thính, thận bất thường (thiếu 1 hoặc cả 2 bên thận), 1 mắt hoặc cả 2 mắt bị bao phủ bởi da gây mù lòa.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các dị tật và biến chứng, hội chứng Fraser có thể gây tử vong cho trẻ trước hoặc ngay sau khi sinh; tuy nhiên cũng có trường hợp bệnh nhân bị ảnh hưởng nặng hơn vẫn có thể sống đến tuổi thơ ấu hoặc trưởng thành.

Đa phần trẻ sơ sinh mắc hội chứng Fraser là do thừa hưởng nhiễm sắc thể mang tính trạng lặn từ cha hay mẹ. Các gen bị biến đổi thường nằm ở nhánh dài của nhiễm sắc thể số 4 (4q21). Các gen này thường được thấy ở nhân tế bào người có thông tin di truyền cho tất cả mọi người.

Những rối loạn di truyền nhiễm sắc thể mang tính trạng lặn chính là nguyên nhân chủ yếu gây nên hội chứng Fraser.

Khi mắc hội chứng Fraser, bệnh nhân có thể gặp những dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng như: ngón tay có màng, dính ngón một phần hay hoàn toàn. Tuy nhiên tùy từng tình trạng và mức độ mà trẻ sẽ biểu lộ những dấu hiệu khác có thể quan sát trực tiếp hoặc qua chụp chiếu hình ảnh như:

• Dị tật đường mí mắt: sự hợp nhất hoàn toàn của mí mắt gây nên tình trạng mù lòa (Cryptophthalmos).
• Thận bất thường: khuyết mất 1 hoặc cả 2 bên thận gây các vấn đề về thận hoặc bất thường của bàng quang và các bộ phận khác của đường tiểu.
• Tóc mọc kéo dài từ trán đến lông mày; lông mày hoặc lông mi rụng.
• Dị tật sinh dục: Khoảng cách giữa các núm vú rộng, cơ quan sinh dục to/nhỏ bất thường hoặc không đầy đủ, bất thường đường niệu.

Ngoài những dấu hiệu trên, bệnh nhân mắc hội chứng Fraser vẫn có thể gặp những triệu chứng không được đề cập đến do tính ít phổ biến. Do vậy nếu trẻ sơ sinh có những bất thường về ngoại hình hoặc thể chất thì cần liên hệ với bác sĩ chuyên khoa để được chẩn đoán và xử lý kịp thời.

Việc chẩn đoán hội chứng Fraser được thực hiện dựa trên thăm khám lâm sàng và tiền sử bệnh lý. Đặc biệt nếu bệnh nhân có lịch sử gia đình mắc hội chứng Fraser thì khẳng định chẩn đoán là khá rõ ràng với các triệu chứng dị dạng nêu trên hoặc cũng có thể được xác định nhờ vào tầm soát giai đoạn đầu thai kỳ ở người phụ nữ. Tư vấn di truyền sẽ có lợi cho phụ huynh của trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Fraser.

Để điều trị hội chứng Fraser sẽ cần đến biện pháp phẫu thuật để sửa chữa các dị tật về thể chất. Bác sĩ có thể đề xuất phẫu thuật tùy thuộc vào tình trạng và mức độ dị tật của hội chứng Fraser gây nên. Tuy nhiên cần lưu ý, vì là rối loạn di truyền nên việc điều trị dứt điểm bệnh lý là điều không thể.

Mục tiêu hướng đến của việc điều trị là cải thiện tình trạng, kiểm soát triệu chứng và điều chỉnh những dị tật liên quan đến thể chất gây ra bất tiện cho bệnh nhân. Bên cạnh đó, các phương pháp điều trị khác sẽ đóng vai trò hỗ trợ để cải thiện tình trạng tốt hơn.