Hội chứng Carcinoid: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Hội chứng carcinoid (Tên tiếng Anh là Carcinoid syndrome) xảy ra khi một khối u ung thư hiếm gặp gọi là khối u carcinoid tiết ra một số hóa chất vào máu đi vào máu và gây ra nhiều dấu hiệu và triệu chứng. Các khối u carcinoid xảy ra phổ biến nhất ở đường tiêu hóa hoặc phổi.

Hội chứng carcinoid thường xảy ra ở những người có khối u carcinoid tiến triển. Điều trị hội chứng carcinoid tương tự như điều trị ung thư. Tuy nhiên, vì hầu hết các khối u carcinoid không gây ra hội chứng carcinoid cho đến khi bệnh ở giai đoạn tiến triển, nên có thể không thể chữa trị. Trong những trường hợp này, sử dụng thuốc có thể làm giảm các triệu chứng hội chứng carcinoid và giúp người bệnh cảm thấy dễ chịu hơn.

Hội chứng carcinoid gây ra bởi một khối u carcinoid tiết ra serotonin hoặc các hóa chất khác vào máu đi vào máu của người bệnh. Các khối u carcinoid xảy ra phổ biến nhất ở phổi hoặc trong đường tiêu hóa, bao gồm dạ dày, ruột non, ruột thừa, đại tràng và trực tràng.

Chỉ một tỷ lệ nhỏ khối u carcinoid tiết ra các hóa chất gây ra hội chứng carcinoid. Khi các khối u này tiết ra các hóa chất, gan thường trung hòa các hóa chất trước khi chúng đi theo máu đến khắp cơ thể và gây ra các triệu chứng.

Tuy nhiên, khi khối u tiên tiến lan rộng (di căn) đến gan và gan có thể tiết ra các hóa chất không được trung hòa trước khi đến máu. Hầu hết những người gặp phải hội chứng carcinoid đều bị ung thư tiến triển đến gan.

Một số khối u carcinoid không phải tiến triển để gây ra hội chứng carcinoid. Tuy nhiên, các khối u carcinoid trong ruột tiết ra các hóa chất trước tiên phải đi qua gan sau đó mới đi đến các phần còn lại của cơ thể. Gan thường trung hòa các hóa chất trước khi chúng có thể ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể.

Hiện nay, các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra được nguyên nhân gây ra khối u carcinoid.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng carcinoid phụ thuộc vào hóa chất mà khối u carcinoid tiết vào máu của người bệnh. Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

• Da đỏ ửng. Người bệnh cảm thấy nóng bừng mặt, ngực và thay đổi màu sắc, từ hồng sang tím. Triệu chứng xuất tiết (bao gồm chảy nước mắt, ra mồ hôi, chảy nước bọt, buồn nôn, nôn, sốt và tiêu chảy trầm trọng) có thể kéo dài từ vài phút đến vài giờ hoặc lâu hơn.

• Đỏ bừng có thể xảy ra mà không có lý do rõ ràng, mặc dù đôi khi nó có thể được kích hoạt bởi căng thẳng, tập thể dục hoặc uống rượu.

• Tổn thương da mặt. Các tĩnh mạch hình mạng nhện màu tím có thể xuất hiện trên mũi và môi trên của người bệnh.

• Bệnh tiêu chảy diễn ra thường xuyên, đôi khi đi kèm với chuột rút ở chân và đau bụng có thể xảy ra ở những người có hội chứng carcinoid.

• Khó thở. Các dấu hiệu và triệu chứng giống như hen suyễn, như thở khò khè và khó thở, có thể xảy ra cùng lúc thời điểm bị đỏ bừng mặt.

• Tim loạn nhịp. Nhịp tim nhanh có thể là dấu hiệu của hội chứng carcinoid.

Hội chứng carcinoid có thể gây ra các biến chứng sau:

• Bệnh tim carcinoid. Một số người mắc hội chứng carcinoid dẫn đến phát triển bệnh tim carcinoid. Hội chứng carcinoid khiến van tim dày lên và khiến van tim hoạt động không bình thường, dẫn đến đóng không kín và máu chảy vào các buồng tim khác. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh tim carcinoid bao gồm mệt mỏi và khó thở khi hoạt động thể chất. Bệnh tim carcinoid có thể dẫn đến suy tim. Bác sĩ có thể chỉ định thuốc để điều trị bệnh tim hoặc phẫu thuật sửa chữa van tim bị hư hỏng có thể là một lựa chọn trong bệnh tim carcinoid tiên tiến.

• Tắc ruột. Ung thư lan đến các hạch bạch huyết bên cạnh ruột non có thể gây hẹp và xoắn ruột, dẫn đến tắc ruột. Các dấu hiệu và triệu chứng của tắc ruột bao gồm đau bụng dữ dội, chuột rút. Lúc này, người bệnh có thể được chỉ định phẫu thuật có thể cần thiết để làm giảm sự tắc nghẽn.

• Carcinoid crisis gây ra các đợt nghiêm trọng với các triệu chứng như đỏ bừng, huyết áp thấp, nhầm lẫn và khó thở. Carcinoid crisis có thể xảy ra ở những người có khối u carcinoid khi chúng tiếp xúc với một số tác nhân, bao gồm cả thuốc gây mê được sử dụng trong phẫu thuật. Carcinoid crisis có thể gây tử vong do đó, bác sĩ có thể cho người bệnh dùng thuốc trước khi phẫu thuật để giảm nguy cơ carcinoid crisis.

Hội chứng carcinoid không phải là bệnh truyền nhiễm, do đó không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Một số nghiên cứu đã đề xuất các yếu tố nguy cơ như hút thuốc và ăn kiêng, tuy nhiên, cần có thêm nghiên cứu để nghiên cứu sâu hơn nữa về cơ chế của các yếu tố này dẫn tới hội chứng carcinoid.

Hiện nay các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra  nguyên nhân của hội chứng carcinoid, do đó chưa thể đề xuất biện pháp phòng ngừa đặc hiệu cho hội chứng này.

Bác sĩ sẽ đánh giá các dấu hiệu và triệu chứng của bạn để loại trừ các nguyên nhân khác gây ra đỏ da và tiêu chảy. Nếu không tìm thấy nguyên nhân nào khác, bác sĩ có thể nghi ngờ hội chứng carcinoid.

Để xác nhận chẩn đoán, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm thêm, bao gồm:

• Xét nghiệm nước tiểu. Nước tiểu của bạn có thể chứa một chất được tạo ra khi cơ thể bạn phá vỡ serotonin. Một lượng dư thừa của chất này có thể chỉ ra rằng cơ thể bạn đang xử lý thêm serotonin, hóa chất được bài tiết phổ biến nhất bởi các khối u carcinoid.

• Xét nghiệm máu. Máu của bạn có thể chứa hàm lượng cao của một số chất nhất định, bao gồm cả protein chromogranin A, được giải phóng bởi một số khối u carcinoid.

• Xét nghiệm hình ảnh. Các xét nghiệm hình ảnh cũng có thể được sử dụng để xác định vị trí khối u carcinoid chính và xác định xem nó có lan rộng hay không. Bác sĩ có thể bắt đầu bằng chụp cắt lớp vi tính (CT) bụng của bạn, bởi vì hầu hết các khối u carcinoid được tìm thấy trong đường tiêu hóa. Các quét khác, chẳng hạn như MRI hoặc quét y học hạt nhân, có thể hữu ích trong một số trường hợp nhất định.

Điều trị hội chứng carcinoid giống như việc điều trị ung thư và cũng có thể chỉ định thêm các thuốc khác để kiểm soát các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể của từng người bệnh. Phương pháp điều trị có thể bao gồm:

• Phẫu thuật. Phẫu thuật để loại bỏ một phần hoặc toàn bộ tế bào ung thư cũng có thể là một lựa chọn tùy từng trường hợp cụ thể.

• Sử dụng thuốc để ngăn chặn các tế bào ung thư tiết ra hóa chất

• Liệu pháp sinh học. Một loại thuốc tiêm có tên là interferon alfa, kích thích hệ thống miễn dịch của cơ thể hoạt động tốt hơn, đôi khi được sử dụng để làm chậm sự phát triển của khối u carcinoid và làm giảm các triệu chứng. Interferon alfa có thể gây ra tác dụng phụ nặng như mệt mỏi và các triệu chứng giống cúm.

• Ngừng cung cấp máu cho khối u gan. Kỹ thuật này được gọi là thuyên tắc động mạch gan (hepatic artery embolization), bác sĩ sẽ đặt ống thông qua kim gần háng và đưa lên động mạch chính mang máu đến gan (động mạch gan riêng - hepatic artery). Bác sĩ tiêm các hạt được thiết kế để làm tắc nghẽn động mạch gan, cắt đứt nguồn cung cấp máu cho các tế bào ung thư đã di căn đến gan. Các tế bào gan khỏe mạnh vẫn tồn tại bằng cách dựa vào máu đến từ các nguồn mạch máu khác. Thuyên tắc động mạch gan có thể có một số rủi ro và kỹ thuật này thường chỉ được thực hiện tại các bệnh viện chuyên khoa. 

• Tiêu diệt tế bào ung thư ở gan bằng nhiệt nóng hoặc lạnh. Kỹ thuật RFA (radiofrequency ablation) là kỹ thuật dùng sóng cao tần tiêu hủy khối u bằng nhiệt tạo bởi sự ma sát của các ion trong mô dưới tác động của dòng điện xoay chiều tần số sóng âm thanh (200-1.200 MHz). Nguồn điện từ máy được truyền vào khối u qua một điện cực dạng kim (needle electrode) và sinh nhiệt. Nhiệt do ma sát làm khô mô xung quanh dẫn đến mất nước tế bào, gây hoại tử đông kết khối u. Tùy thuộc vào kích thước của khối u, người ta phải thực hiện nhiều cua điều trị khác nhau để phá hủy hoàn toàn khối u. Lợi thế đợt kỹ thuật này là ít gây biến chứng nặng, tỉ lệ biến chứng nhẹ khoảng 2-3%. Liệu pháp áp lạnh cũng tương tự, nhưng nó hoạt động bằng cách đóng băng khối u. Hai kỹ thuật này nói chung là an toàn, mặc dù có nguy cơ mất máu và nhiễm trùng.

• Hóa trị. Thuốc hóa trị có thể thu nhỏ khối u carcinoid. Tác dụng phụ của thuốc hóa trị phụ vào loại thuốc hóa trị mà người bệnh được sử dụng.