Hội chứng Budd-Chiari: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Hội chứng Budd-Chiari (tên tiếng Anh là Budd-Chiari syndrome) được định nghĩa là bất kỳ quá trình sinh lý bệnh lý nào dẫn đến gián đoạn hoặc làm giảm lưu lượng máu bình thường ra khỏi gan, dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng.

Hội chứng budd chiari là gì?

Sau khi máu đi qua gan, nó chảy ra qua các tĩnh mạch gan và đi vào tĩnh mạch chủ dưới và cuối cùng mang máu trở lại tim. Trong hội chứng Budd-Chiari, dòng chảy này bị chặn một phần, dẫn đến ngay lập tức làm tắc tĩnh mạch gan do có nhiều dòng chảy vào hơn là chảy ra. Gan trở nên sưng và đau khi chạm vào. Sự tắc nghẽn làm cho chất lỏng rò rỉ từ gan vào ổ bụng, được gọi là cổ trướng, đây là một trong những triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Budd-Chiari. Người bệnh có thể thấy bụng phình ra và cảm thấy không thoải mái, khó thở và ăn uống bình thường.

Nếu tắc nghẽn lan rộng và cũng chặn các mạch máu lớn đưa máu về tim từ nửa dưới của cơ thể có thể khiến cho những nơi khác cũng bị phù, thường gặp ở mắt cá chân, chân và được gọi là phù ngoại biên.

Có nhiều các lựa chọn để điều trị hội chứng Budd-Chiari và điều quan trọng là bệnh cần được chẩn đoán sớm trước khi nó gây tổn thương gan hoặc thậm chí là suy gan.

Tuy nhiên, rối loạn là rất hiếm với tỷ lệ lưu hành của nó không được biết chính xác nhưng khoảng 1/100.000 là ước tính phổ biến nhất. Hội chứng Budd-Chiari xảy ra ở những người thuộc mọi thành phần dân tộc và ảnh hưởng đến cả hai giới như nhau.

Hội chứng Budd-Chiari lấy tên từ George Budd, bác sĩ người Anh, người đã mô tả các trường hợp đầu tiên vào năm 1845 và Hans Chiari, người được cho là đã cung cấp mô tả đầu tiên về cách hội chứng này ảnh hưởng đến cơ thể vào năm 1899.

Có nhiều nguyên nhân gây ra hội chứng Budd-Chiari, chủ yếu là do sự gia tăng của cơ thể hình thành cục máu đông. Hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng Budd-Chiari có bệnh tiềm ẩn khác khiến họ bị đông máu. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, nguyên nhân chính xác của hội chứng Budd-Chiari vẫn chưa được biết.

Rối loạn máu là nguyên nhân phổ biến nhất của hội chứng Budd-Chiari ở Hoa Kỳ. Chúng chủ yếu bao gồm các rối loạn tủy xương (sự lây lan bất thường của các tế bào từ tủy xương) như đa hồng cầu (tăng số lượng hồng cầu) và bệnh hồng cầu hình liềm, rối loạn di truyền máu. Theo dõi cẩn thận và kiểm soát các tình trạng về máu là phương pháp hiệu quả nhất được biết đến để ngăn ngừa hội chứng Budd-Chiari.

Ở phụ nữ trưởng thành, hội chứng Budd-Chiari cũng có liên quan đến việc sử dụng thuốc tránh thai và mang thai. Trong các trường hợp khác, nó có thể là do di truyền. Các nguyên nhân được biết đến khác bao gồm:

• Ung thư, đặc biệt là gan. Ung thư gan là nguyên nhân thường gặp nhất của hội chứng Budd-Chiari ở những nơi trên thế giới có tỷ lệ mắc ung thư gan cao.

• Budd-Chiari do tắc tĩnh mạch chủ dưới bởi màng ngăn hiếm gặp (Membranous obstruction), phổ biến nhất ở châu Á, Ấn Độ và Nam Phi

• Nhiễm trùng

• Chấn thương gan

• Sử dụng thuốc ức chế miễn dịch

• Viêm tĩnh mạch 

• Bệnh Behçet 

Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Budd-Chiari phụ thuộc vào mức độ và thời gian tắc tĩnh mạch gan và hệ tĩnh mạch bàng hệ xuất hiện để giải áp cho gan. Hội chứng Budd-Chiari có thể xuất hiện cấp tính phát triển nhanh chóng với các triệu chứng sau:

• Đau bụng ở phía trên bên phải của bụng của người bệnh

• Cổ trướng

• Gan to lên do sự tích tụ của máu 

• Sưng chân và mắt cá chân

• Chuột rút ở chân và bàn chân

• Ngứa

Phổ biến hơn, hội chứng Budd-Chiari có thể phát triển ở dạng mãn tính, khi người bệnh có khả năng mắc bệnh cổ trướng lâu dài và gan đã to. Rất hiếm khi, xảy ra kịch phát, đây là loại với khởi phát đột ngột và nghiêm trọng. Trong hội chứng Budd-Chiari kịch phát có cổ trướng, suy gan và suy thận có thể xảy ra khi suy gan nhanh. Cổ trướng có mặt ở phần lớn người bệnh có tăng huyết áp kịch phát.

Ngoài ra, người bệnh có thể có những triệu chứng khác như:

• Báng bụng

• Đau thượng vị đột ngột

• Buồn nôn

• Ói mửa

• Bụng chướng + tĩnh mạch bàng hệ

• Lách to

• Vàng da

• Xuất huyết do giãn tĩnh mạch thực quản

• Tắc nghẽn tĩnh mạch gan

• Huyết khối tĩnh mạch gan

• Khối u của tĩnh mạch gan

• Xơ gan

• Phù chân

• Hemoglobin trong nước tiểu

• Tăng áp tĩnh mạch cửa

• Tăng trọng lượng

• Bệnh não gan

Hội chứng Budd-Chiari không phải là bệnh di truyền do đó, không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh. 

Một số yếu tố của Hội chứng Budd-Chiari bao gồm:  

• Bệnh tăng sinh tủy ác tính (myeloproliferative neoplasm, hay MPN)

• Thuốc ngừa thai gây huyết khối

• Nhiễm trùng

• Bệnh viêm mãn tính

• Mang thai

• Dinh dưỡng kém được coi là yếu tố nguy cơ của Hội chứng Budd-Chiari.

Hiện nay, các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng Budd-Chiari, do đó, vẫn chưa có cách phòng ngừa đặc hiệu cho hội chứng này. Điều quan trọng nhất, khi người bệnh thấy có các triệu chứng kể trên, cần đi khám bác sĩ sớm để phát hiện và điều trị kịp thời, tránh biến chứng nặng do hội chứng Budd-Chiari gây ra.  

Giống như nhiều bệnh gan, các triệu chứng của hội chứng Budd-Chiari là không đặc hiệu, có nghĩa là chúng có thể là triệu chứng của nhiều bệnh khác không chỉ là hội chứng Budd-Chiari. Phương pháp chẩn đoán bao gồm xét nghiệm chức năng gan (LFT) và xét nghiệm hình ảnh bằng siêu âm và chụp cắt lớp vi tính (CT)

Siêu âm, công nghệ tương tự được sử dụng trong thai kỳ, hướng sóng âm thanh qua da thông qua một thiết bị thăm dò khi nó được truyền đến các vùng của gan. Bất cứ thứ gì rắn sẽ bật trở lại dưới dạng sóng âm phản xạ qua đầu dò và sẽ được chuyển thành hình ảnh có thể nhìn thấy trên màn hình. Trong hội chứng Budd-Chiari, một loại quét được gọi là siêu âm Doppler, được sử dụng để lấy thông tin về lưu lượng máu trong động mạch, tĩnh mạch và giúp cung cấp đủ thông tin để chẩn đoán hội chứng Budd-Chiari.

Chụp CT cũng có thể được sử dụng để thu được hình ảnh, được gọi là chụp cắt lớp, từ các góc khác nhau trên cơ thể người bệnh bằng cách xử lý máy tính và hiển thị mặt cắt ngang của mô và cơ quan. Quét này có thể cho thấy kích thước to ra của gan và sự thay đổi về mật độ mô gan do lưu lượng máu bất thường. Sinh thiết gan có thể không cần thiết nếu các xét nghiệm khác đã giúp các bác sĩ xác định nguyên nhân của các vấn đề về gan.

Đặt ống thông tĩnh mạch gan, trong đó một ống được đưa đi khắp cơ thể cho đến khi nó đạt đến các tĩnh mạch gan. Một công cụ ở đầu ống thông đo áp lực trong tĩnh mạch.

Trong một số trường hợp, thuốc chống đông máu như Urokinase có thể được quy định để phá vỡ tắc nghẽn. Điều này thường được thực hiện khi đông máu đột ngột và các cục máu đông đã không được đưa ra trong thời gian dài.

Hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng Budd-Chiari cần phải phẫu thuật để mở khóa tĩnh mạch của họ. Một ống thông khí cầu có thể được sử dụng để mở ra các tĩnh mạch gan bị nghẽn. Nhiều bệnh nhân phải phẫu thuật để chèn một shunt. Shunt hoạt động như một hệ thống bỏ qua, thay đổi lộ trình lưu thông máu xung quanh các tĩnh mạch vón cục và vào một tĩnh mạch lớn gọi là tĩnh mạch chủ.

Đối với những người có suy giảm chức năng gan và các biến chứng (như xơ gan), ghép gan thường là lựa chọn tốt nhất.

Tiên lượng cho người được chẩn đoán mắc hội chứng Budd-Chiari thường phụ thuộc vào nơi tắc nghẽn và số lượng các tĩnh mạch bị chặn. Khi các tĩnh mạch vẫn còn bị tắc hoàn toàn, hầu hết mọi người nếu không được điều trị sẽ tử vong vì suy gan trong vòng 3 năm. Khi tắc nghẽn là không hoàn toàn tuổi thọ dài hơn nhưng khác nhau. Nguyên nhân cơ bản của bệnh, thời gian chẩn đoán, thời gian của các triệu chứng và các hình thức điều trị cũng là yếu tố cực kỳ quan trọng. Tồn tại lâu dài là có thể khi bắt đầu điều trị trước khi tổn thương gan vĩnh viễn xảy ra. Các tế bào gan có thể  tự phục hồi nếu không có tổn thương vĩnh viễn.