Hội chứng Bartter: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Hội chứng Bartter là một nhóm các bệnh hiếm tương tự nhau ảnh hưởng đến thận. Nguyên nhân của bệnh là do di truyền, điều đó có nghĩa là gây ra bởi vấn đề với gen.

Nếu người bệnh mắc hội chứng Bartter thì rất nhiều muối và canxi rời khỏi cơ thể khi người bệnh đi tiểu, khiến nồng độ kali thấp và nồng độ axit cao trong máu. Các triệu chứng này sẽ làm mất cân bằng nội môi trong cơ thể và khiến người bệnh mắc nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau.

Có hai dạng chính của hội chứng Bartter gồm hội chứng Bartter tiền sản bắt đầu trước khi sinh, đây là dạng nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng, trẻ có thể không phát triển như bình thường trong bụng mẹ hoặc có thể bị sinh non. Dạng thứ hai được gọi là loại cổ điển, thường bắt đầu từ thời thơ ấu và không nghiêm trọng như dạng tiền sản, nhưng nó có thể ảnh hưởng đến tăng trưởng của trẻ và gây ra sự chậm phát triển.

Hội chứng Glistman là một nhánh nhỏ của hội chứng Bartter, có xu hướng xảy ra sau này, thường là từ 6 tuổi đến khi trưởng thành.

Hội chứng Bartter là gì và các điều trị ra sao, sẽ có chi tiết trong bài viết bên dưới.

Hội chứng Bartter gây ra do đột biến gen trong quá trình sinh ra của trẻ và nguyên nhân của hội chứng Bartter vẫn chưa được biết.

Ít nhất năm gen có liên quan đến hội chứng Bartter và tất cả chúng đều đóng một vai trò quan trọng trong việc thận hoạt động như thế nào, đặc biệt là khả năng hấp thụ muối của cơ thể. Mất quá nhiều muối thông qua việc đi tiểu có thể ảnh hưởng đến việc thận hấp thụ các chất khác, bao gồm kali và canxi. Sự thiếu cân bằng trong các yếu tố này có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng:

• Quá ít muối có thể gây mất nước, táo bón và đi tiểu thường xuyên.

• Quá ít canxi có thể làm suy yếu xương và gây sỏi thận thường xuyên.

• Nồng độ kali trong máu thấp có thể gây ra yếu cơ, chuột rút và mệt mỏi.

Các triệu chứng có thể khác nhau giữa các người bệnh khác nhau, ngay cả đối với những người có cùng tình trạng. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Táo bón

• Đi tiểu thường xuyên

• Cảm thấy không khỏe

• Yếu cơ và chuột rút

• Thèm muối

• Khát nước nặng

• Chậm phát triển hơn so với trẻ cùng trang lứa

Hội chứng Bartter trước sinh có thể được chẩn đoán trước khi sinh với các triệu chứng của thận của thai nhi không hoạt động đúng hoặc có quá nhiều chất lỏng trong tử cung.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Bartter có thể đi tiểu rất thường xuyên và có các triệu chứng khác như:

• Sốt cao nguy kịch

• Mất nước

• Nôn mửa và tiêu chảy

• Đặc điểm khuôn mặt khác thường như khuôn mặt hình tam giác, trán lớn, tai lớn có hình nhọn 

• Điếc khi sinh

Hội chứng Bartter không phải bệnh truyền nhiễm, do đó, không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh. 

Hội chứng Bartter thường được di truyền theo kiểu đồng hợp tử lặn, có nghĩa là cả hai bản sao của gen gây bệnh (một gen bệnh từ cha và một gen bệnh từ mẹ) dẫn đến trẻ sinh ra có triệu chứng bệnh của hội chứng Bartter, mặc dù cha mẹ mang gen bệnh nhưng không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của hội chứng Bartter. Với xác suất mắc bệnh khi cả hai bố mẹ mang gen và truyền cho con là  25% trẻ nguy cơ mắc bệnh, 50% có nguy cơ trở thành người mang mầm bệnh như cha mẹ và 25 % trẻ không mắc bệnh và trẻ này cũng không có gen mang bệnh.

Hội chứng loại V Bartter được di truyền theo gen trội, có nghĩa là một bản sao của gen bị thay đổi là đủ để gây ra hội chứng này với xác suất là 50% trẻ mắc.

Hội chứng Bartter có tính di truyền nên việc chủ động phòng tránh rất khó khăn. Các chuyên gia khuyên nên tránh kết hôn trong trường hợp gia đình bạn trai và gia đình bạn gái đều có người bị bệnh. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị là điều quan trọng, giúp đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho trẻ.

Các bác sĩ nghi ngờ hội chứng Bartter hoặc hội chứng Gitelman ở trẻ có triệu chứng đặc trưng hoặc có mức độ điện giải bất thường trong máu và nước tiểu. Đôi khi, nồng độ chất điện giải bất thường được tìm thấy khi xét nghiệm trong phòng thí nghiệm được thực hiện vì khám bệnh khác.

Chẩn đoán của một trong hai hội chứng được xác nhận bằng cách tìm thấy nồng độ renin và aldosterone cao trong máu và nồng độ natri, clorua và kali cao trong nước tiểu. 

Đối với trẻ em có triệu chứng hội chứng Bartter cổ điển, bác sĩ sẽ kiểm tra kỹ lưỡng cùng với xét nghiệm máu và nước tiểu. Đối với loại thức tiền sản có thể được chẩn đoán trước khi sinh bằng cách kiểm tra nước ối trong bụng mẹ.

Xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện. Bác sĩ sẽ lấy máu và có thể là các mẫu mô nhỏ để chuyên gia có thể tìm kiếm phát hiện đột biến gen.

Khi trẻ được chẩn đoán để chăm sóc trẻ hoàn thiện cần đòi hỏi một nhóm các chuyên gia, bao gồm bác sĩ nhi khoa, chuyên gia thận và nhân viên xã hội. Để đảm bảo cơ thể trẻ giữ cân bằng chất lỏng và những chất quan trọng khác, một hoặc một vài trong số phương pháp điều trị có thể được chỉ định như: 

• Indomethacin, một loại thuốc chống viêm giúp cơ thể trẻ tiết ra ít nước tiểu

• Thuốc lợi tiểu giúp anh giữ kali

• Thuốc ức chế RAAS, giúp trẻ không bị mất kali

• Canxi, kali hoặc magiê bổ sung hoặc thuốc kết hợp chúng

• Thực phẩm chứa nhiều muối, nước và kali

• Chất lỏng đặt trực tiếp vào tĩnh mạch (đối với trẻ sơ sinh có triệu chứng nặng)

• Vì không có thuốc chữa khỏi hoàn toàn, những người mắc hội chứng Bartter sẽ cần dùng một số loại thuốc hoặc chất bổ sung suốt đời.