Hội chứng Albright: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Hội chứng Albright là gì?

Hội chứng Albright có tên gọi đầy đủ là hội chứng Mc Cune-Albright, là một hội chứng đặc trưng với đa tổn thương đa cơ quan, bao gồm ở da, xương và các tuyến nội tiết. Mặc dù bệnh xảy ra do đột biến gen mã hóa phức hợp protein G, từ đó làm tăng chức năng của da, xương và các tuyến nội tiết nhưng bệnh không di truyền từ bố mẹ sang cho con cái. Đây là một rối loạn hiếm gặp, có thể ảnh hưởng đến cả hai giới, trong đó các bé gái ở độ tuổi thiếu nhi và thiếu niên gặp nhiều hơn.

Hội chứng Albright có nguy hiểm không? Hội chứng Albright điển hình có các biểu hiện lâm sàng đặc trưng sau:

• Mảng sắc tố da bất thường màu nâu nhạt như cà phê sữa

• Loạn sản xơ đa xương, thay thế các mô xương bình thường

• Dậy thì sớm, thường gặp ở bé gái.

Các tổn thương mà bệnh gây ra khá đa dạng, tùy thuộc vào mức độ rối loạn trên từng người bệnh. Biến chứng có thể gặp phải bao gồm các vấn đề thẩm mỹ, viêm xương, u xương, mù lòa hay điếc. Điều trị hội chứng Albright ngày nay vẫn còn nhiều thách thức vì vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu bệnh.

Với các đặc điểm kể trên có thể kết luận rằng, tuy hội chứng Mc Cune-Albright không phổ biến và không có tính chất ác tính, nhưng bệnh gây ra nhiều tổn thương lên đa cơ quan trong cơ thể, ảnh hưởng rất lớn đến vận động, thị giác, thính giác và các chức năng độc lập khác và suy giảm chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Nguyên nhân của hội chứng Albright đã được xác định là do đột biến trên gen GNAS1. Đây là gen chịu trách nhiệm mã hóa một phần phức hợp protein G. Phức hợp này có vai trò kích thích hoạt động của enzyme adenylate cyclase (camp), ảnh hưởng đến chức năng của các tế bào tại nhiều cơ quan như da, xương, các tuyến nội tiết. Trong hội chứng Albright, kết quả cuối cùng là sự tăng cường chức năng của các cơ quan kể trên. Số lượng và vị trí các tế bào có gen GNAS đột biến quyết định mức độ biểu hiện nặng nhẹ của bệnh.

Đột biến gen này xảy ra ngẫu nhiên sau khi thụ tinh do tác động của các yếu tố môi trường vì thế không có tính di truyền. Bố mẹ mắc hội chứng Albright không di truyền đột biến gen gây bệnh cho con cái của họ. Tuy nhiên, lí do dẫn đến đột biến gen GNAS1 hiện vẫn chưa biết rõ.

Nhiều cơ quan bị ảnh hưởng cùng lúc ở những bệnh nhân mắc hội chứng Albright, trong đó nổi bật nhất là da, xương và hệ thống nội tiết.

Bất thường ở xương

• Rối loạn thường gặp nhất ở xương là loạn sản xơ đa xương, trong đó các tế bào xương bình thường bị thay thế bới các mô xơ. Điều này làm cho xương phát triển không đồng bộ, dẫn đến biến dạng xương, đau xương và gãy xương gặp ở hơn 85% các bệnh nhân.

• Xương sườn, xương sọ, mặt, xương chậu và các xương chi dưới là những vị trí bị ảnh hưởng phổ biến nhất. Một số bệnh nhân bị lùn do hiện tượng cốt hóa đầu xương xảy ra sớm. Các triệu chứng khác mà bệnh nhân có thể gặp do các tế bào xương phát triển mạnh mẽ, gây chèn ép các tổ chức xung quanh như các xương vùng đầu mặt chèn ép mạch máu thần kinh có thể gây đau đầu, ù tai, giảm thính lực, lồi mắt, bất tương xứng hai bên mặt.

Bất thường ở da

Đó là sự xuất hiện các mảng da có màu vàng nâu nhạt như cà phê sữa do tăng hoạt động sản xuất sắc tố melanin. Mảng sắc tố này thường thấy ngay sau sinh ở một bên cơ thể với ranh giới không rõ ràng. Kích thước của vùng da tổn thương thay đổi, có khi rộng lớn cả vùng thắt lưng mông cùng cụt.

Bất thường ở các tuyến nội tiết

Biểu hiện nổi bật nhất là dậy thì sớm, thường gặp ở nữ giới, thông thường là triệu chứng đầu tiên của bệnh. Vú lớn, mọc lông nách lông mu có thể xuất hiện từ thời thơ ấu của trẻ. Kinh nguyệt có thể xảy ra trước năm hai tuổi. Đây là kết quả của sự tăng chức năng của buồng trứng.

Bên cạnh đó, một số bệnh nhân còn phải đối mặt với các rối loạn nội tiết khác như

• Cường giáp: nhịp tim nhanh, cảm giác hồi hộp đánh trống ngực, run tay, vã mồ hôi, sụt cân

• Cường tuyến yên: to đầu chi

• Hội chứng cushing

Nguyên nhân của hội chứng Albright không liên quan đến vi khuẩn, virus, ký sinh trùng nên bệnh không có tính lây nhiễm. Người lành khi tiếp xúc thông thường với người bệnh mắc hội chứng Albright không bị lây nhiễm bệnh.

Hội chứng Albright xuất hiện do sự đột biến trên gen GNAS, tuy nhiên lí do của đột biến gen này vẫn chưa được hiểu rõ. Vì thế rất khó xác định đâu là đối tượng nguy cơ của bệnh. Hội chứng Mc Cune-Albright có thể ảnh hưởng đến mọi lứa tuổi và ở cả hai giới. Vì thế khi nhận ra các biểu hiện nghi ngờ, người bệnh cần được đưa đến các trung tâm y tế để được khám và chẩn đoán sớm.

Vì lý do đưa đến đột biến gen GNAS trong hội chứng Albright còn chưa được biết rõ nên hiện nay không có biện pháp nào giúp giảm khả năng mắc bệnh.

Đối với những bệnh nhân đã được chẩn đoán với hội chứng Albright, một số bài tập thể dục được thiết kế riêng có thể được áp dụng để tăng cường sức cơ quanh xương và giúp dự phòng biến chứng gãy xương.

Hội chứng Albright có những biểu hiện lâm sàng đặc trưng riêng, tuy nhiên muốn chẩn đoán chính xác bệnh cần phối hợp thêm các phương tiện hỗ trợ khác như:

• Xét nghiệm máu: định lượng các hormon của các tuyến nội tiết như hormon tăng trưởng, hormon tuyến thượng thận, tuyến cận giáp, tuyến giáp, estrogen buồng trứng.

• Định lượng phospho trong máu

• Xquang Ct scan xương phát hiện sự phát triển xương bất thường ở các vị trí khác nhau, bao gồm cả bên trong hộp sọ. Đôi khi phát hiện được hình ảnh u tuyến yên.

• MRI vùng đầu mặt phát hiện các biến chứng như chèn ép thần kinh thị giác

• Phân tích gen xác định đột biến gen GNAS1

Không có phương pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng Albright. Hiện nay việc điều trị chỉ mang tính chất nâng đỡ, giải quyết triệu chứng, thay đổi tùy thuộc vào mức độ biểu hiện của bệnh.

Điều trị bằng phương pháp bảo tồn

• Thuốc được chỉ định để giải quyết các triệu chứng của người bệnh, không cần đến can thiệp. Các nhóm thuốc giảm đau thông thường như paracetamol và thuốc chống viêm không steroid có thể được dùng để giảm đau xương. Vitamin D và canxi có thể được bổ sung để phòng ngừa cường tuyến cận giáp thứ phát. Pamidronate là loại thuốc thường được chỉ định, có tác dụng giảm nồng độ canxi trong máu, giảm thiểu nguy cơ gãy xương và giảm triệu chứng đau xương. Testolactone có tác dụng ức chế sản xuất estrogen cũng đã được thử nghiệm thành công.

• Các gãy xương bệnh lý ở bệnh nhân mắc hội chứng Albright cũng có thể được điều trị bảo tồn thành công.

• Việc sử dụng thuốc cụ thể tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể, bệnh nhân không được tự ý dùng thuốc khi không có sự tư vấn và kê đơn của bác sĩ.

Phẫu thuật được chỉ định trong một vài trường hợp như

• Gãy xương bệnh lý ở những bệnh nhân trẻ, và ở chi dưới là những vùng chịu lực, yếu ớt. Điều trị kết hợp xương bằng nẹp vít, hay đóng đinh; về sau có thể nạo vét hoặc ghép xương tự thân.

• Cắt bỏ tuyến thượng thận trong hội chứng Cushing