Down: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Bệnh Down (hội chứng Down) là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em. Tên hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866.

Bệnh Down ở trẻ sơ sinh

Hiện nay, tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh Down trên toàn thế giới là khoảng 1:700, khoảng 8 triệu trẻ em sinh ra mắc hội chứng này.

Bệnh Down có di truyền không?

Hội chứng Down không phải là bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phôi thai giảm phân tạo thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể số 21

Chỉ có khoảng 5% các trường hợp mắc bệnh là do di truyền.

Bệnh Down là đột biến gì?

Bệnh Down là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, mà cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể số 21.

Cơ thể người bình thường có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp trong đó một nửa được thừa hưởng từ cha và một nửa nhận từ mẹ. Ở những trẻ bị bệnh Down thì số nhiễm sắc thể này là 47 do thừa một nhiễm sắc thể số 21, sự khác biệt này phá vỡ cấu trúc bình thường và ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất và trí tuệ của trẻ khi sinh ra.

Đã có nhiều nghiên cứu tìm hiểu về nguyên nhân gây ra bệnh Down nhưng các kết quả vẫn còn là giả thuyết, chưa được chứng minh.

Trẻ mắc bệnh Down do xảy ra rối loạn gây đột biến về số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân tạo giao tử, giao tử dư một nhiễm sắc thể số 21 kết hợp với giao tử bình thường tạo ra hợp tử có 3 nhiễm sắc thể số 21. Tuy nhiên vì nhiễm sắc thể số 21 rất nhỏ, do đó sự mất cân bằng gen do thừa nhiễm sắc thể này ít nghiêm trọng hơn các nhiễm sắc thể khác, nên người bệnh vẫn có thể sống được.

Trẻ mắc bệnh Down sẽ có những dấu hiệu thể chất điển hình dễ dàng nhận thấy:

• Mắt xếch

• Mặt dẹt, trông khờ khạo

• Mũi nhỏ và tẹt

• Hình dáng tai bất thường

• Đầu ngắn, bé

• Gáy rộng, phẳng

• Cổ ngắn, vai tròn

• Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài

• Chân, tay ngắn, to bè

• Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh

• Cơ và dây chằng yếu

• Thiểu năng trí tuệ

Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng thường có những vấn đề sức khỏe liên quan như:

• Bệnh lý tim mạch: gặp ở khoảng 50% số trẻ mắc bệnh Down

• Vấn đề đường ruột

• Vấn đề thính giác và thị giác

• Gia tăng nguy cơ bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp

• Nhạy cảm với những tác nhân gây các bệnh nhiễm khuẩn như cảm lạnh, nhiễm trùng tai và viêm phế quản

Các yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh Down:

1. Độ tuổi của mẹ khi mang thai:

Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc bệnh Down càng lớn.

• Mẹ bầu 25 tuổi: tỷ lệ thai nhi bệnh Down khá thấp, chỉ 1:1200

• Mẹ bầu trên 35 tuổi: tỷ lệ này là 1:350

• Mẹ bầu 40 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc bệnh này là 1:100

• Mẹ bầu 45  tuổi: tỷ lệ tăng cao 1:30

• Mẹ bầu 49 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này rất cao 1:10

2. Từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down: nguy cơ sinh con hoặc mang thai bị bệnh trong những lần tiếp theo là 1:100.

3. Tiền sử bệnh

Cha hoặc mẹ có tiền sử bệnh bất thường về nhiễm sắc thể có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao.

• Khuyến khích không sinh con quá muộn (mẹ trên 35 tuổi)

• Tầm soát bệnh Down cho thai nhi khi đang mang thai từ tuần thứ 12 để phát hiện sớm các trẻ mắc bệnh Down

Khi thai được 11 – 14 tuần tuổi:

• Xét nghiệm máu: Double test

• Siêu âm đo độ mờ da gáy: phương pháp này giúp phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down lên đến trên 80%.

Khi thai được 15-22 tuần:

• Xét nghiệm máu: Triple test, xét nghiệm này có thể phát hiện bệnh với độ chính xác lên đến 80%.

• Sau khi xem xét các kết quả xét nghiệm, nếu thai nhi có nguy cơ mắc bệnh cao (tỷ lệ là 1/250), bác sĩ sẽ chỉ định kỹ thuật sinh thiết gai nhau và chọc ối, các xét nghiệm này cho kết quả chính xác đến 99%. Tuy nhiên, các xét nghiệm chuyên sâu này thường có giá thành đắt, mang tính xâm lấn cơ thể và có thể gây hại cho thai nhi.

Bệnh Down chưa có biện pháp điều trị, trẻ bị bệnh phải sống chung với bệnh suốt đời và phải phụ thuộc nhiều vào người khác. Tuy nhiên, nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được. Việc chăm sóc sớm và toàn diện người bệnh Down, tạo điều kiện và môi trường sống tốt hơn giúp người bệnh có tuổi thọ tăng đáng kể, một số người mắc bệnh này đã trở thành những người bình thường hoặc gần như bình thường, trở thành nghệ sĩ, họa sĩ, giáo viên, tốt nghiệp đại học, nhà hoạt động xã hội.

Nguyên tắc điều trị:

• Điều trị bệnh ở nhiều cơ quan khác nhau cùng lúc

• Hỗ trợ phát triển, đặc biệt là phát triển nhận thức, trí nhớ, khả năng học tập

  • Cho trẻ theo học tại những trường lớp chuyên biệt

  • Giáo dục và dạy trẻ về ngôn ngữ để có thể hòa nhập với cộng đồng giúp kích thích tiềm năng phát triển của trẻ mắc bệnh

  • Xây dựng mạng lưới gồm những gia đình có trẻ mắc bệnh Down để hỗ trợ lẫn nhau

Hiện nay, phương pháp dùng tế bào gốc để điều trị cho người bệnh Down đang được nghiên cứu, những người được điều trị đã có những cải thiện đáng kể về tâm thần, vận động, ngôn ngữ, ... Tuy nhiên, kết quả điều trị còn cần theo dõi trong thời gian dài trước khi phương pháp này được áp dụng rộng rãi.