Dấu hiệu trẻ bị teo thực quản bẩm sinh

1. Teo thực quản bẩm sinh là gì?

Teo thực quản bẩm sinh là sự gián đoạn lưu thông của thực quản và kèm theo sự bất thường trong lưu thông giữa thực quản và khí quản.

Hậu quả của quá trình tạo phôi giữa tuần thứ 4 và tuần thứ 6 của thai kỳ chính là tình trạng teo thực quản bẩm sinh. Bệnh teo thực quản bẩm sinh thường kèm theo một số dị tật bẩm sinh khác như dị tật ở cột sống, bệnh tim bẩm sinh, cơ quan sinh dục, dị tật ở hệ tiêu hóa, dị tật ở tay, chân....

Các triệu chứng của trẻ bị teo thực quản bẩm sinh xuất hiện rất sớm ngay sau khi ra đời.

Trẻ bị teo thực quản thường có các dấu hiệu như:

• Thực quản bị teo, nước bọt không thể xuống được dạ dày khiến trẻ có biểu hiện xuất tiết dịch
• Viêm phổi với những biểu hiện như tím tái, suy hô hấp (khó thở) do nước bọt hoặc dịch dạ dày đi vào phổi theo đường rò
• Trẻ bị chướng bụng
• Trẻ bú kém, trào ngược khi bú
• Trẻ sơ sinh bị “ sùi bọt cua”
• Tình trạng viêm phổi ở trẻ tái lại nhiều lần
• Khó thở sau sinh
• Ống thông dạ dày không xuống được dạ dày
• Trẻ bị ho, tím tái khi bú, ăn
• Trẻ nôn trớ

Trẻ bị teo thực quản có thể được chẩn đoán trước sinh bằng cách siêu âm ở 24 tuần tuổi. Nếu tiếp tục cho trẻ bú khi bị teo thực quản sẽ khiến tình trạng viêm phổi ở trẻ càng thêm trầm trọng, có thể gây nguy hiểm đến tính mạng của trẻ.

Phát hiện sớm các dấu hiệu ở trẻ bị teo thực quản đóng vai trò rất quan trọng, giúp trẻ tránh nguy cơ bị hoại tử ruột và các nguy cơ khác đe dọa đến tính mạng của trẻ.

Với sự tiến bộ của nền y học hiện đại, ngày nay, những trẻ bị teo thực quản bẩm sinh có cơ hội được cứu sống cao hơn với tỷ lệ khoảng 93%-96%.

• Teo thực quản có thể khiến thai phụ có nguy cơ cao đẻ non , mẹ và bé bị nhiễm trùng và các dị tật khác ở trẻ sơ sinh như viêm phổi. Những trẻ bị teo thực quản bẩm sinh không được chữa trị kịp thời có nguy cơ bị trào ngược dạ dày thực quản.
• Một trong những biến chứng nguy hiểm nhất ở trẻ bị teo thực quản bẩm sinh chính là biến chứng rò miệng nối, trẻ có thể tử vong do nhiễm trùng và suy hô hấp với các biểu hiện như khó thở, tràn dịch màng phổi, nhiễm trùng toàn thân....
• Đối với những trẻ còn nhỏ, việc thực hiện phẫu thuật điều trị teo thực quản quả thực rất khó khăn và nguy hiểm bởi sức khỏe của trẻ vẫn còn yếu, thường xảy ra ở trẻ sinh non và nhẹ cân. Việc điều trị sẽ càng thêm khó khăn nếu trẻ bị viêm phổi trước khi phẫu thuật.

Phác đồ chẩn đoán teo thực quản bẩm sinh ở trẻ được thực hiện như sau:

4.1 Chẩn đoán tiền sản

Việc chẩn đoán teo thực quản trước sinh thường được thực hiện chủ yếu bằng phương pháp siêu âm, dựa vào hình ảnh gián tiếp bao gồm: Người mẹ bị đa ối, hình ảnh dạ dày không được nhìn rõ, thanh quản giãn, túi cùng thực quản đầu xa có thể có hoặc không có bóng hơi dạ dày, một số dị tật khác được phát hiện kèm theo.

4.2 Chẩn đoán lâm sàng

Chẩn đoán lâm sàng dựa theo những biểu hiện sau:

• Trẻ bị ho, sặc khi bú
• Suy hô hấp
• Có dấu hiệu sùi bọt cua
• Không đặt được ống thông dạ dày vào dạ dày
• Viêm phổi
• Một số dị tật khác kèm theo

4.3 Xét nghiệm

• Chụp X-quang phổi
• Chụp túi cùng bằng cách bơm thuốc cản quang
• Chụp X-quang thực quản cản quang
• Siêu âm tổng quát để tìm ra sự bất thường: siêu âm tim, siêu âm bụng, siêu âm thóp

Việc phân loại teo thực quản tùy thuộc vào sự tồn tại của đường dò và vị trí của nó. Bảng phân loại của Gross giúp bác sĩ đưa ra được hướng điều trị phù hợp cho từng đối tượng cũng như tiên lượng bệnh.

• A: Teo thực quản không có dò (8%)
• B: Teo thực quản có dò đầu gần thực quản – khí quản (< 1%)
• C: Teo thực quản có dò đầu xa thực quản - khí quản (87%)
• D: Teo thực quản có dò hai đầu thực quản – khí quản (< 1%)
• E: Dò thực quản - khí quản không teo (dò dạng H) (4%)
• F: Hẹp thực quản (<1%)

Thường với những trẻ bị teo thực quản bẩm sinh, phương pháp điều trị phổ biến và hiệu quả nhất là phẫu thuật. Các bác sĩ sẽ thực hiện phẫu thuật khâu hai đầu thực quản lại với nhau nếu trẻ bị teo thực quản tạo khoảng cách nhẹ. Điều này giúp thông đường tiêu hóa từ miệng tới dạ dày.

Đối với những trường hợp teo thực quản khoảng cách quá lớn, bác sĩ sẽ thực hiện phẫu thuật lấy một đoạn ruột đưa lên để ghép nối với thực quản. Hoặc các bác sĩ có thể đưa đầu trên thực quản ra cổ, mở thông dạ dày để cho trẻ ăn. Trẻ sẽ được phẫu thuật tạo hình thực quản sau 6 tháng.

Việc phát hiện và điều trị sớm ở trẻ bị teo thực quản bẩm sinh có ý nghĩa vô cùng quan trọng nhằm bảo vệ tính mạng trẻ. Phẫu thuật sớm sẽ tránh các nguy cơ biến chứng nguy hiểm, đe dọa tới tính mạng của trẻ.

Việc khám thai định kỳ phát hiện sớm thai nhi bị dị tật bẩm sinh ngay trong thai kỳ có nghĩa rất lớn trong công tác điều trị bệnh, nhằm đem lại một cuộc sống tốt đẹp hơn cho các bé, các mẹ và gia đình.