Đa hồng cầu nguyên phát: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát ảnh hưởng đến tất cả các loại tế bào máu nhưng hồng cầu bị ảnh hưởng nhiều nhất. Số lượng tế bào máu này tăng lên dẫn tới biến chứng như tăng nguy cơ đông máu gây đứng tim hoặc đột quỵ, nếu không được điều trị sớm có thể đe dọa đến tính mạng

Nguyên nhân đa hồng cầu nguyên phát thường do đột biến của tế bào gốc tạo máu, làm giảm khả năng hạn chế tạo tế bào máu của cơ thể (đặc biệt là tế bào hồng cầu)

Tuy nguyên nhân sâu xa vẫn chưa được tìm ra nhưng có những bằng chứng cho thấy người bệnh thường bị đột biến ở gen JAK2 trong tế bào gốc tủy xương

Mặc dù là bệnh liên quan đến đột biến gen nhưng không phải bệnh di truyền vì bệnh này chỉ xảy ra ở tế bào gốc, không phải ở tế bào như tinh trùng hay trứng

Triệu chứng biến của đa hồng cầu nguyên phát là:

• Khó thở khi nằm xuống, hay chóng mặt, đau đầu, mệt mỏi

• Cảm giác đầy bụng ở bụng trái (lách to do phải lọc lượng tế bào máu tăng lên)

• Ngứa ngáy, đặc biệt sau khi tắm nước ấm

• Da có màu đỏ (đặc biệt ở mặt) hoặc tái xanh

• Có vấn đề về tầm nhìn

Đa hồng cầu nguyên phát làm máu đặc lại và giảm tốc độ lưu thông của máu, do đó làm tăng nguy cơ phát triển cục máu đông. Cục máu đông di chuyển trong hệ thống mạch máu có thể gây tắc nghẽn ở bất kì vị trí nào gây những biến chứng nguy hiểm như: đột quỵ, nhồi máu cơ tim

Ngoài ra còn có một số triệu chứng như

• Các vấn đề do nồng độ hồng cầu cao: loét hở bên trong niêm mạc dạ dày, ruột non hoặc thực quản và viêm các khớp xương

• Tình trạng xơ hóa tủy xương, hội chứng tủy xương phát triển bất thường và bệnh bạch cầu cấp

• Bệnh đa hồng cầu nguyên phát không phổ biến trong cộng đồng, thường xảy ra ở nam giới nhiều hơn và ít gặp ở những người dưới 40 tuổi

• Những người từ 60 tuổi trở lên có nhiều khả năng bị bệnh đa hồng cầu nguyên phát hơn

• Thực tế có rất nhiều trường hợp bệnh đa hồng cầu nhưng không có triệu chứng gì nổi trội, bệnh nhân thường sống chung với bệnh mà không hay biết

• Vì là một bệnh đột biến nên việc phòng ngừa chủ yếu của bệnh là xây dựng một lối sống khỏe mạnh, ăn uống hợp lý, thường xuyên tập thể dục thể thao và khám sức khỏe định kỳ. Từ bỏ những thói quen xấu gây nguy hại đến cơ thể như: thuốc lá, rượu bia quá nhiều, tiếp xúc với môi trường độc hại, phóng xạ và hóa chất…

Theo tiêu chuẩn chẩn đoán đa hồng cầu nguyên phát của Tổ chức y tế thế giới WHO 2008 gồm có 2 tiêu chuẩn chính và 3 tiêu chuẩn phụ

Tiêu chuẩn chính:

• Hb > 185 G/L (nam) hoặc Hb > 165 G/L (nữ)

• Hoặc Hb > 170 G/L (nam) hay Hb > 150 G/L (nữ) nếu kết hợp với Hb tăng bền vững trên 20 G/L so với bình thường mà không phải do điều trị chế phẩm săts

• Hoặc tăng thể tích khối hồng cầu toàn thể > 25% trị số bình thường

• Có đột biến gen JAK2V617F

Tiêu chuẩn phụ:

• Tăng sinh 3 dòng tế bào tủy

• Nồng độ erythropoietin huyết thanh giảm

• Tạo cụm EEC (endogenous erythroid colony) khi nuôi cấy cụm tế bào tủy không dùng chất kích thích sinh hồng cầu

Chẩn đoán xác định đa hồng cầu nguyên phát khi có cả 2 tiêu chuẩn chỉnh và 1 tiêu chuẩn phụ hoặc tiêu chuẩn chính số 1 và 2 tiêu chuẩn phụ

Điều trị đa hồng cầu nguyên phát chủ yếu là nhằm làm giảm độ đặc của máu và ngăn ngừa tình trạng chảy máu và đông máu

Để giảm được độ đặc của máu thì cần phải thực hiện phương pháp trích máu tĩnh mạch, một lượng máu nhất định sẽ được rút ra khỏi tĩnh mạch mỗi tuần để làm giảm số lượng tế bào hồng cầu. Thời gian điều trị còn tùy thuộc vào tình trạng cơ thể bệnh nhân, có thể cần nhiều hơn một lần trích máu

Ngoài ra có thể sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ.