Chẩn đoán dị dạng đường dẫn khí bẩm sinh của phổi

1. Đặc điểm lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng của CPAM là thay đổi. Nhiều trường hợp được phát hiện bởi siêu âm trước sinh thường quy. Những đánh giá sớm cho thấy rằng có tới 2/3 số trẻ được chẩn đoán CPAM trước sinh có triệu chứng khi sinh.

Các tài liệu gần đây cho thấy chỉ có khoảng 25% số trẻ mắc bệnh là có triệu chứng. Sự chênh lệch này có thể phản ánh sự tiến bộ trong công nghệ siêu âm trước sinh, như vậy giờ đây các tổn thương nhỏ đã có thể được nhận biết, và chúng thường không có triệu chứng.

1.1 Đặc điểm trước sinh

Sự xuất hiện của CPAM trên siêu âm trước sinh thay đổi từ sự phát hiện tình cờ các tổn thương nang đến các khối lớn ở phổi. Các tổn thương thoái lui và dường như hồi phục trong suốt thời kỳ mang thai ở khoảng 50% các trường hợp đã được khẳng định bằng chẩn đoán siêu âm bào thai, nhưng phần lớn trong số này vẫn có thể tìm ra trên chẩn đoán hình ảnh sau khi sinh.

Trong số các tổn thương xuất hiện từ lúc sinh, việc tổn thương tự thoái lui hoàn toàn được báo cáo trong một số ít các trường hợp. Một đánh giá hồi cứu cho thấy kích thước CPAM tối đa đạt được vào khoảng tuần thứ 25 của thai kỳ và sự giảm sút về kích thước có thể là tiên lượng tốt, trừ khi xuất hiện hiện tượng phù thai.

1.1.1 Chẩn đoán hình ảnh trước sinh

CPAM là 1 trong những tổn thương phổi thường gặp chẩn đoán trước sinh, mặc dù tỷ lệ mắc lúc sinh thấp. Chẩn đoán trước sinh khá đặc hiệu bởi siêu âm. Biểu hiện của CPAM trước sinh được phân loại dựa vào đặc điểm trên siêu âm và giải phẫu nói chung.

Các tổn thương nang nhỏ bao gồm các dạng kích thước <5 mm v?? h??nh ảnh si??u ??m dạng ??ặc, trong khi những tổn th????ng nang lớn bao gồm 1 hoặc nhiều k??ch th??ớc> 5mm.

Tỷ số thể tích CPAM (CVR) là 1 chỉ số của thể tích CPAM liên quan đến đầu thai nhi, và là 1 chất chỉ thị chẩn đoán khá hữu ích. Đánh giá bổ sung bằng MRI trước sinh có giá trị trong việc phân biệt CPAM với các bất thường phổi khác, bao gồm phổi biệt lập, thoát vị hoành bẩm sinh và ứ khí thùy phổi bẩm sinh.

Xấp xỉ 25% trẻ sơ sinh được phát hiện CPAM trước sinh cũng có bất thường cấu trúc khác, phần lớn các trường hợp này đều liên quan đến CPAM type 2. Trong các trường hợp bất thường như vây, nên kiểm tra karyotype bào thai. Đặc điểm của CPAM đơn độc là không liên quan đến các bất thường NST.

1.1.2 Phù bào thai

Phù bào thai xuất hiện trong 5 đến 40% các trường hợp, do rối loạn huyết động từ sự tắc nghẽn tĩnh mạch chủ dưới, lệch vị trí tim và đè đẩy các cấu trúc xung quanh. Nguy cơ phù thai cao nhất ở các bào thai có tổn thương lớn, tổn thương còn dai dẳng đến thai kỳ thứ 3 và tổn thương các nang nhỏ. Đặc biệt tỷ lệ thể tích CPAM (CVR), đo lường thể tích của CPAM so với đầu bài thai, dự đoán nguy cơ tăng phù thai.

1.2 Thời kỳ sơ sinh

1.2.1 CPAM không triệu chứng

Xấp xỉ 3⁄4 các bệnh nhân chẩn đoán trước sinh là CPAM không có triệu chứng lúc sinh.

Diễn biến tự nhiên của CPAM không triệu chứng lúc sinh không được mô tả kỹ lưỡng. Nhưng rõ ràng là một số trẻ sơ sinh sẽ có nguy cơ xuất hiện các biến chứng (mà chủ yếu là nhiễm trùng) trong suốt những năm đầu của cuộc sống.

Tuy nhiên, tần suất gặp thay đổi đáng kể ở các trường hợp khác nhau. Nguy cơ ác tính rất thấp trừ tổn thương type 4, mặc dù tổn thương type 1 có 1 vài trường hợp nguy cơ ác tính tiềm tàng. Sự không rõ ràng về nguy cơ nhiễm trùng và ác tính chính là nguyên nhân dẫn đến sự không thống nhất về quản lý bệnh nhân CPAM sau sinh.

1.2.2 CPAM có triệu chứng

Như đã trình bày, phần lớn CPAM không có triệu chứng, 25% còn lại của các bệnh nhân được chẩn đoán trước sinh là CPAM có triệu chứng lúc sinh. Trong một loạt 89 trẻ sơ sinh có chẩn đoán trước sinh là CPAM, 22 trẻ có dấu hiệu thở không bình thường và trong đó có 12 trẻ có biểu hiện suy hô hấp nặng.

Khả năng suy hô hấp và mức độ của nó tăng lên cùng với kích thước của tổn thương (ví dụ CVR > 0.84). Các yếu tố dự báo khác trên siêu âm trước sinh của suy hô hấp lúc sinh bao gồm: trung thất bị đè đẩy, đa ối và cổ trướng.

Một số dấu hiệu lâm sàng liên quan đến các type CPAM là:

• Type 0: Liên quan đến giảm sút nặng sự trao đổi khí và ảnh hưởng đến tử vong trẻ sơ sinh lúc sinh.
• CPAM type 1 bao gồm phần lớn CPAM xuất hiện ở trẻ sơ sinh. Khi có triệu chứng, các dấu hiệu đặc trưng bao gồm thở nhanh, gắng sức cơ hô hấp với thở rên và rút lõm, và tím. Tùy vào mức độ lớn của bẫy khí ở trên, nang lớn có thể nở rộng dẫn đến suy hô hấp.
• CPAM type 2 thường được chẩn đoán sớm ngay sau sinh vì chúng có liên quan đến các bất thường khác, tỷ lệ lên tới 60% các bệnh nhân bị mắc. Dấu hiệu và triệu chứng hô hấp xuất hiện thì giống với CPAM type 1.
• CPAM type 3 là loại nặng nhất (khác với type 0 đều gây tử vong lúc sinh). Tổn thương type 3 lớn và có thể bao gồm toàn bộ phổi, điển hình là hiện tượng phù thai và thiểu sản phổi. đứa trẻ có thể chết khi sinh ra hoặc ngay sau khi sinh với tình trạng giảm thông khí tiến triển, nặng, tím và suy hô hấp. Về phương diện dịch tễ, tỷ lệ nam là trội hơn nhiều.
• CPAM type 4 có thể xuất hiện quanh thời kỳ sơ sinh và có thể khó khăn trong việc phân biệt với type 1. Biểu hiện tràn khí màng phổi tự phát đã được báo cáo trong 1 vài ca bệnh. Vì nhiều tổn thương typ 4 hầu như chắc chắn do u nguyên bào phổi màng phổi nên chúng ta phải nghĩ đến tổn thương ác tính khi 1 trẻ sơ sinh có tràn khí màng phổi và CPAM.

1.3 Thời kỳ thơ ấu

Khoảng 1/3 các CPAM được chẩn đoán vào sau giai đoạn sơ sinh. Các tổn thương đặc trưng này thường là type 1,2,4 và có xu hướng nhỏ hơn các CPAM có triệu chứng hô hấp lúc sinh.

Dấu hiệu thường gặp ở trẻ lớn tuổi là viêm phổi tái phát nhiều lần. Dấu hiệu khác khiến bệnh nhân phàn nàn là ho, khó thở, và/hoặc tím. Khám các dấu hiệu thực thể bao gồm giảm thông khí phổi ở vùng tổn thương, thành ngực không cân đối, vùng tổn thương phồng lên.

CPAM có thể biểu hiện bằng tràn khí màng phổi tự phát. Vì tràn khí màng phổi thường liên quan nhất đến type 4, mà type 4 có liên quan đến tổn thương ác tính, nên chúng ta luôn phải nghĩ đến và tìm tổn thương ác tính trong trường hợp bệnh nhân có tràn khí màng phổi và CPAM.

Trong một báo cáo 12 bệnh nhân được chẩn đoán là CPAM từ 6th đến 23 tuổi (tuổi trung bình 6.7), 9 bệnh nhân có biểu hiện viêm phổi tái phát, 1 trường hợp có tràn khí màng phổi và 2 trường hợp được phát hiện một cách tình cờ. Trong số 11 bệnh nhân được phẫu thuật cắt bỏ CPAM, có 7 ca CPAM type 1 và 4 ca CPAM type 2.

CPAM type 1, 2 và 4 được mô tả là nang chưa đầy khí. Chỉ dựa vào hình ảnh X-Quang khó có thể phân biệt được. Tuy nhiên, type 1 và type 4 có xu hướng xuất hiện các tổn thương đơn độc, với 1 hoặc nhiều nang lớn và có thể chứa đầy hoàn toàn không khí hoặc có mức nước - dịch. Ở type 2 thì số lượng nang nhỏ xuất hiện nhiều và đồng nhất, giống như hình ảnh bong bóng.Ngược lại, CPAM type 3 thường xuất hiện với hình ảnh khối lớn, đặc và đồng nhất. Trung thất thường bị đè đẩy rõ rang sang bên đối diện và có hiện tượng giảm sản phổi cùng bên do khối đè đẩy. Sự xuất hiện của tràn khí màng phổi hoặc nang 2 bên, hoặc rất nhiều nang nhỏ như tổ ong phần lớn gợi ý là CPAM typ 4. Điều quan trọng để phân biệt là dựa vào lâm sàng, vì type 4 thường liên quan với sự ác tính.

CT ngực có tương quan với các triệu chứng bệnh lý biểu hiện. Trong một báo cáo, CT trước phẫu thuật được so sánh với các biểu hiện bệnh lý. CT nhận biết được chính xác cả các nang nhỏ (<2cm) và nang lớn mặc dù chúng có thể chứa toàn khí và/hoặc dịch. Diện tích của vùng đông đặc tương ứng với cấu trúc tuyến hoặc tiểu phế quản; điều này được quan sát thấy ở 43% các trường hợp. Vùng xung quanh nang tổn thương mỏng dần và thấp hơn phổi lành tượng trưng cho các nang nhỏ hòa lẫn vào với nhu mô phổi lành; đặc điểm này được thấy ở 29% các trường hợp trên CT.

Tóm lại, dị dạng đường dẫn khí bẩm sinh của phổi là dị tật bẩm sinh có thể được phát hiện vào khoảng tuần 25 của thai kỳ thông qua siêu âm thai. Cha mẹ có thể thực hiện tầm soát dị tật này bằng cách thăm khám sức khỏe thai kỳ thường xuyên, đặc biệt thời điểm 3 tháng giữa thai kỳ là thời kỳ phát triển mạnh của thai nhi. Thai phụ cần:

• Tầm soát dị tật thai nhi toàn diện bằng kỹ thuật siêu âm 4D vượt trội.
• Tầm soát tiểu đường thai kỳ, tránh gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm cho cả mẹ và bé.
• Kiểm soát cân nặng của mẹ hợp lý để đánh giá tình trạng sức khỏe của thai phụ và sự phát triển của thai nhi.
• Hiểu rõ dấu hiệu dọa sinh sớm (đặc biệt ở những người mang đa thai hoặc có tiền sử sảy thai, sinh non) để được điều trị giữ thai kịp thời.