Bệnh tiểu đường type 1 có di truyền không?

Tiểu đường type 1 là gì?

Tiểu đường type 1 là một bệnh tự miễn, xảy ra do hệ miễn dịch tấn công các tế bào sản xuất insulin của tuyến tụy.

Insulin là hormone có vai trò giúp vận chuyển glucose (đường) trong máu vào các tế bào. Nếu không có insulin, cơ thể sẽ không thể điều hòa lượng đường trong máu và điều này sẽ dẫn đến các biến chứng nguy hiểm.

Nguyên nhân chính gây ra bệnh tiểu đường type 1 được cho là do yếu tố di truyền, mặc dù cũng có sự tham gia của các yếu tố không phải di truyền.

Trong bài viết này, hãy cùng tìm hiểu về các nguyên nhân gây bệnh tiểu đường type 1, bao gồm cả nguyên nhân di truyền và các nguyên nhân không di truyền cũng như các triệu chứng và một số hiểu nhầm phổ biến về bệnh lý này.

Yếu tố di truyền

Di truyền được cho là một yếu tố nguy cơ chính của bệnh tiểu đường type 1. Di truyền ở đây bao gồm cả tiền sử gia đình và sự hiện diện của một số gen nhất định. Theo một nghiên cứu từ năm 2010, có hơn 50 gen được xác định là có liên quan đến nguy cơ mắc tiểu đường type 1.

Tiền sử gia đình

Cũng như nhiều vấn đề sức khỏe khác, việc có tiền sử gia đình bị tiểu đường type 1 sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh lý này. Những người có bố mẹ hoặc anh chị em ruột bị tiểu đường type 1 có nguy cơ mắc bệnh cao hơn bình thường.

Theo Hiệp hội Đái tháo đường Hoa Kỳ, cứ 4 trẻ có cả bố và mẹ bị tiểu đường type 1 thì có 1 trẻ mắc bệnh. (1)

Phân tử phức hợp hòa hợp mô chủ yếu (MHC)

Phức hợp hòa hợp mô chủ yếu (major histocompatibility complex – MHC) là một nhóm các gen có ở người và động vật, có vai trò giúp hệ miễn dịch nhận biết sinh vật lạ.

Vào năm 2004, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng sự hiện diện của các phân tử phức hợp hòa hợp mô chủ yếu trên một số nhiễm sắc thể nhất định có thể dẫn đến bệnh tiểu đường type 1.

Tự kháng thể

Sự hiện diện của các kháng thể là một phản ứng tự nhiên, cần thiết của hệ miễn khi phát hiện các mối đe dọa từ bên ngoài. Tuy nhiên, sự hiện diện của các tự kháng thể lại là dấu hiệu chỉ ra rằng cơ thể đang tạo ra phản ứng tự miễn với chính các tế bào khỏe mạnh.

Các nghiên cứu đã phát hiện ra một số loại tự kháng thể khác nhau ở những người mắc bệnh tiểu đường type 1.

Các yếu tố nguy cơ khác

Mặc dù di truyền được xác định là yếu tố nguy cơ chính của bệnh tiểu đường type 1 nhưng ngoài ra còn có một số yếu tố bên ngoài được cho là có thể kích hoạt phản ứng tự miễn liên quan đến bệnh lý này.

Các yếu tố khác có thể dẫn đến bệnh tiểu đường type 1 gồm có:

• Tiếp xúc với virus: Một đánh giá tài liệu vào năm 2018 đã tổng hợp các nghiên cứu về nguy cơ mắc tiểu đường type 1 ở những trẻ có mẹ tiếp xúc với virus trong thai kỳ. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra mối liên hệ chặt chẽ giữa việc mẹ bị nhiễm virus và sự phát triển bệnh tiểu đường type 1 ở trẻ. (2)
• Điều kiện khí hậu nhất định: Một nghiên cứu vào năm 2017 cho thấy rằng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường type 1 có liên quan đến khí hậu. Cụ thể, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng tỷ trẻ em ở vùng khí hậu đại dương, vĩ độ cao và ít tiếp xúc với ánh nắng mặt trời có tỷ lệ mắc tiểu đường type 1 cao hơn. (3)
• Các yếu tố khác: Một nghiên cứu vào năm 2019 đã nhận thấy rằng các yếu tố như thời điểm mang thai và cân nặng của mẹ có thể liên quan đến sự gia tăng nhẹ nguy cơ mắc tiểu đường type 1 ở trẻ. Các yếu tố khác, chẳng hạn như phương pháp nuôi dưỡng trẻ sơ sinh, dùng thực phẩm chức năng bổ sung vitamin và nhóm máu của mẹ, cũng đã được nghiên cứu về mối liên hệ với bệnh tiểu đường type 1. Tuy nhiên, cần có thêm nhiều nghiên cứu hơn về những yếu tố này.

Hầu hết các yếu tố nguy cơ không phải di truyền được cho là kích hoạt bệnh tiểu đường type 1 do làm tăng stress tự miễn của cơ thể.

Triệu chứng của bệnh tiểu đường type 1

Bệnh tiểu đường type 1 thường được chẩn đoán ở độ tuổi từ 4 đến 14. Các triệu chứng xuất hiện trong thời gian này là do lượng đường trong máu cao.

Các triệu chứng thường gặp của bệnh tiểu đường type 1 gồm có:

• Liên tục cảm thấy khát nước
• Thường xuyên đói cồn cào
• Đi tiểu nhiều lần
• Đái dầm
• Sụt cân
• Châm chích ở chân, tay
• Thường xuyên cảm thấy mệt mỏi, uể oải
• Thay đổi tâm trạng thất thường
• Mờ mắt

Nếu không được chẩn đoán và điều trị, bệnh tiểu đường type 1 có thể dẫn đến nhiễm toan ceton. Tình trạng này xảy ra khi lượng đường trong máu ở mức rất cao do thiếu insulin và dẫn đến giải phóng ceton vào máu.

Cần phân biệt nhiễm toan ceton (ketoacidosis) với ketosis. Ketosis là hiện tượng vô hại diễn ra do lượng glucose thấp trong khi nhiễm toan ceton là một biến chứng cực kỳ nguy hiểm ở người mắc bệnh tiểu đường.

Các triệu chứng của nhiễm toan ceton gồm có:

• Nhịp thở nhanh
• Hơi thở có mùi trái cây
• Buồn nôn
• Nôn
• Khô miệng

Cần đến ngay cơ sở y tế khi nhận thấy các triệu chứng của nhiễm toan ceton. Nếu không được điều trị kịp thời, nhiễm toan ceton có thể dẫn đến hôn mê và thậm chí tử vong.

Tiểu đường type 1 và type 2 có gì khác nhau?

Mặc dù cùng là tiểu đường nhưng tiểu đường type 1 và type 2 là do các nguyên nhân khác nhau gây ra.

Bệnh tiểu đường type 1 xảy ra do hệ miễn dịch tấn công các tế bào sản xuất insulin trong tuyến tụy, khiến cho cơ thể không có insulin để điều hòa lượng đường trong máu. Tiểu đường type 1 là một bệnh tự miễn xảy ra chủ yếu do yếu tố di truyền.

Bệnh tiểu đường type 2 là do cơ thể không thể sử dụng insulin một cách hiệu quả (tình trạng này được gọi là kháng insulin) và trong một số trường hợp còn là do tuyến tụy không sản xuất đủ insulin. Tiểu đường type 2 là do sự kết hợp của cả yếu tố lối sống và di truyền.

Nguy cơ mắc bệnh tiểu đường type 2 cũng bị ảnh hưởng phần nào bởi các yếu tố di truyền, gồm có tiền sử gia đình, tuổi tác và chủng tộc.

Một số hiểu nhầm thường gặp về bệnh tiểu đường type 1

Bệnh tiểu đường type 1 là tập hợp gồm nhiều rối loạn phức tạp và có một số hiểu nhầm phổ biến về bệnh lý này.

Hiểu nhầm: Nguyên nhân gây tiểu đường type 1 là do ăn quá nhiều đường.
Sự thật: Bệnh tiểu đường type 1 chủ yếu có nguồn gốc di truyền và không có nghiên cứu nào cho thấy ăn quá nhiều đường là một yếu tố nguy cơ của bệnh tiểu đường.

Hiểu nhầm: Tiểu đường type 1 là do thừa cân.
Sự thật: Mặc dù cân nặng và chế độ ăn uống là yếu tố nguy cơ của bệnh tiểu đường type 2 nhưng hầu như chưa có bằng chứng khoa học nào cho thấy bệnh tiểu đường type 1 là do thừa cân gây ra.

Hiểu nhầm: Có thể chữa khỏi tiểu đường type 1.
Sự thật: Cho đến nay vẫn chưa có cách chữa khỏi bệnh tiểu đường type 1 và bệnh lý này cũng không tự khỏi. Những người bị tiểu đường type 1 cần dùng insulin suốt đời để kiểm soát đường huyết.

Hiểu nhầm: Người mắc bệnh tiểu đường type 1 phải kiêng đường tuyệt đối.
Sự thật: Nhiều người mắc bệnh tiểu đường type 1 có thể kiểm soát tốt tình trạng bệnh bằng thuốc và chế độ ăn kiêng. Người bị tiểu đường type 1 vẫn có thể ăn thực phẩm chứa đường hoặc carbohydrate phức tạp, miễn là không ăn quá nhiều và biết cách điều chỉnh liều dùng insulin để không làm tăng đường huyết.

Tóm tắt bài viết

Tiểu đường type 1 là một bệnh tự miễn chịu sự ảnh hưởng lớn của các yếu tố di truyền và được kích hoạt bởi nhiều yếu tố bên ngoài.

Một số gen nhất định, chẳng hạn như gen có liên quan đến chức năng của hệ miễn dịch, có thể làm tăng nguy cơ mắc tiểu đường type 1. Một số yếu tố bên ngoài, chẳng hạn như tiếp xúc với virus hay một số điều kiện khí hậu, cũng được cho là có thể kích hoạt phản ứng tự miễn trong cơ thể và làm tăng nguy cơ mắc bệnh lý này.

Mặc dù bệnh tiểu đường type 1 chưa có cách chữa khỏi nhưng có thể kiểm soát tình trạng bệnh, cải thiện chất lượng cuộc sống và phòng ngừa biến chứng bằng liệu pháp insulin, dùng thuốc và thay đổi lối sống.