1

Bệnh mô liên kết hỗn hợp - Bộ y tế 2014

Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị các bệnh về dị ứng - miễn dịch lâm sàng - Bộ y tế 2014

1. Đại cương

  • Bệnh mô liên kết hỗn hợp (Mixed Connective Tissue Disease - MCTD) là một bệnh tự miễn dịch, được mô tả lần đầu tiên bởi Sharp vào năm 1972. Bệnh đặc trưng bởi các triệu chứng tổn thương tại nhiều cơ quan, giao thoa giữa đặc điểm lâm sàng của các bệnh tự miễn dịch khác nhau như Luput ban đỏ hệ thống, xơ cứng bì hệ thống, viêm da cơ/ viêm đa cơ, viêm khớp dạng thấp... Bệnh liên quan chặt chẽ với kháng thể kháng RNP70.
  • Dịch tễ học: Bệnh gặp chủ yếu ở phụ nữ với tỷ lệ nam/nữ khoảng 1/9, phần lớn xuất hiện bệnh ở tuổi trưởng thành. Độ lưu hành được khảo sát ở Nhật Bản khoảng 2,7 ca/100.000 dân.

2. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng

  • MCTD có thể biểu hiện đồng thời các triệu chứng toàn thể của LBĐHT, XCB hệ thống, VKDT và viêm da cơ/ viêm đa cơ, hoặc có thể biểu hiện lần lượt theo thời gian. Các triệu chứng thường gặp trong giai đoạn sớm của bệnh thường ít đặc hiệu như mệt mỏi, đau cơ/đau khớp và sốt nhẹ, các triệu chứng đặc hiệu hơn là hội chứng Raynaud, sưng nề tay, ngón tay hình “dồi lợn” và viêm màng hoạt dịch. MCTD giai đoạn chưa có tổn thương toàn thể được gọi là Hội chứng Sharp.
  • Tổn thương của các cơ quan cũng có thể xuất hiện đồng thời hoặc tiến triển theo thời gian bị bệnh. Nhiều cơ quan có thể bị ảnh hưởng, trong đó, tổn thương phổi kẽ gặp ở 75% số người bệnh MCTD và tăng áp lực động mạch phổi là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do bệnh. Tổn thương các cơ quan trong MCTD được tóm tắt trong bảng 1.
  • Đặc điểm miễn dịch học: Bệnh liên quan với sự hiện diện của kháng thể anti-U1RNP hiệu giá cao. Đặc điểm miễn dịch đầu tiên để chẩn đoán MCTD là xét nghiệm ANA dương tính với hiệu giá cao, thường > 1:1000, đôi khi > 1/10.000. Ở những người bệnh có kết quả xét nghiệm ANA dương tính với hiệu giá cao, cần lưu ý làm các xét nghiệm kháng thể kháng U1-RNP, Sm, Ro và La. Kháng thể kháng ds-DNA, Scl-70, Sm và Ro có thể dương tính thoáng qua ở người bệnh MCTD. Kháng thể kháng kháng nguyên 70-kD liên quan chặt chẽ nhất với biểu hiện lâm sàng của MCTD.

Bảng 1: Tổn thương cơ quan bệnh mô liên kết hỗn hợp

- Toàn thể
  • Sốt
  • Bệnh lý hạch lympho
- Hệ cơ xương khớp
  • Viêm đa khớp
  • Đau khớp
  • Sẩn cục dưới da
  • Thoái hóa khớp Jaccoud
  • Tổn thương hủy xương
  • Viêm cơ
  • Đau cơ
- Biểu hiện da-cơ
  • Sưng nề ngón tay (ngón tay “dồi lợn”)
  • Trợt da
  • Cứng da
  • Calci hóa da
  • Loét niêm mạc miệng –sinh dục
  • Dấu hiệu Gottron
  • Rụng tóc
  • Ban đỏ do ánh sáng
  • Loét da
  • Giãn mạch da
- Biểu hiện tim mạch
  • Hiện tượng Raynaud
  • Tổn thương mao mạch
  • Tắc động mạch
  • Huyết khối
  • Viêm màng ngoài tim
- Viêm cơ tim
  • Sa van hai lá
  • Hẹp van hai lá
  • Đánh trống ngực
- Biểu hiện hô hấp
  • Giảm DLCO
  • Tăng áp lực động mạch phổi
  • Viêm màng phổi, dày màng phổi
  • Viêm phổi kẽ/xơ phổi
  • Xơ dày mao mạch phổi
- Biểu hiện tại thận
  • Viêm cầu thận
  • Cơn tăng huyết áp do thận
  • Hội chứng thận hư
- Biểu hiện tiêu hóa
  • Kém hấp thu
  • Mất vận động thực quản
  • Viêm tụy
  • Viêm gan tự miễn
- Biểu hiện thần kinh
  • Đau đầu
  • Viêm màng não vô khuẩn
  • Co giật
  • Viêm tủy cắt ngang
  • Viêm đa dây thần kinh ngoại vi
  • Viêm mạch võng mạc
  • Hội chứng đuôi ngựa

 

3. Chẩn đoán

3.1. Chẩn đoán xác định

Hội thấp khớp Hoa Kỳ (ACR) hiện chưa đưa ra tiêu chuẩn chẩn đoán MCTD, chỉ có các bộ tiêu chuẩn chẩn đoán được đề xuất bởi một số tác giả. Bộ tiêu chuẩn được đưa ra đầu tiên bởi Sharp có độ nhạy cao, nhưng độ đặc hiệu thấp. Bộ tiêu chuẩn phân loại của Alarcon-Segovia có độ nhạy và độ đặc hiệu tương ứng là 62,5% và 86,2%, độ nhạy tăng lên 81.3% nếu thay đau cơ cho viêm cơ. Đây là bộ tiêu chuẩn có giá trị phân loại tốt nhất cho MCTD trong số các bộ tiêu chuẩn đã được công nhận.

Bảng 2: Tiêu chuẩn chẩn đoán MCTD của Alarcon – Segovia (1987)

A. Huyết thanh học
Hiệu giá kháng thể kháng RNP cao (> 1:1600)
B. Lâm sàng
1. Phù các ngón tay
2. Viêm màng hoạt dịch
3. Viêm cơ (mô bệnh học hoặc sinh học)
4. Hiện tượng Raynaud
5. Xơ cứng da vùng đầu chi, có hoặc không kèm theo xơ cứng toàn thể
- Chẩn đoán MCTD khi có tiêu chuẩn về huyết thanh học và ít nhất 3 tiêu chuẩn lâm sàng, trong đó ưu tiên tiêu chuẩn viêm cơ hoặc viêm màng hoạt dịch.
-  Trường hợp 3 tiêu chuẩn lâm sàng là sưng ngón tay, xơ cứng đầu chi và hiện tượng Raunaud cần phải có thêm tiêu chuẩn khác để phân biệt với với bệnh xơ cứng bì

Triệu chứng lâm sàng của bệnh diễn biến theo thời gian, nên thường phải mất vài năm mới biểu hiện đầy đủ các triệu chứng để chẩn đoán bệnh. Cần lưu ý chẩn đoán sàng lọc MCTD ở người bệnh có kháng thể kháng nhân và kháng thể kháng RNP70 với hiệu giá cao.

3.2. Chẩn đoán phân biệt

Tùy thuộc vào các triệu chứng biểu hiện trên lâm sàng, MCTD cần được chẩn đoán phân biệt với các bệnh tự miễn dịch hệ thống khác như LBĐHT, XCB hệ thống, viêm đa cơ, VKDT. Việc chẩn đoán phân biệt chủ yếu dựa vào sự xuất hiện của các tự kháng thể đặc trưng cho từng bệnh như kháng thể kháng RNP-70 trong MCTD, kháng thể kháng ds-DNA trong LBĐHT, kháng thể kháng Scl-70 trong XCB hệ thống và kháng thể kháng Jo-1 trong viêm da cơ.

4. Điều trị

a. Nguyên tắc điều trị

  • Điều trị triệu chứng theo tổn thương cơ quan
  • Hạn chế các đợt diễn biến cấp
  • Phát hiện và điều trị sớm tổn thương nội tạng
  • Hạn chế tác dụng phụ của thuốc

b. Điều trị cụ thể

- Biện pháp cơ bản là điều trị triệu chứng theo tổn thương cơ quan kết hợp với sử dụng các thuốc chống viêm và ức chế miễn dịch bao gồm:

  •  Thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs): diclofenac 50-70mg/lần
  •  2 lần/ngày, meloxicam 7,5-15mg/ngày, celecoxib 100-200mg/lần * 2 lần/ngày.
  •  Corticosteroid (prednisolon, methylprednisolon): liều thấp prednisolone 5-7,5mg/ ngày với điều trị đau khớp trong MCTD, liều cao methylprednisolon 1mg/kg/ngày hoặc 60mg/ngày, liều pulse 500-1000mg/ngày x 3 ngày trong các trường hợp có tổn thương nội tạng hoặc đợt diễn biến cấp của bệnh.
  •  Thuốc chống sốt rét tổng hợp (hydroxychloroquin): 200-400 mg/ngày
  •  Thuốc ức chế miễn dịch (azathioprin, cyclophosphamid, infliximab): liều lượng và cách sử dụng tham khảo trong bài Thuốc ức chế miễn dịch trong điều trị các bệnh dị ứng và tự miễn.

b. Điều trị phối hợp:

  • Biện pháp không dùng thuốc: giữ ấm tay chân, oxy liệu pháp, phục hồi chức năng, chế độ dinh dưỡng.
  • Thuốc ức chế men chuyển (captopril, enalapril) có thể được sử dụng trong điều trị tăng áp động mạch phổi, bệnh phổi kẽ, tổn thương thận ở người bệnh MCTD.
  • Hội chứng Raynaud có thể được điều trị bằng nifedipin, losartan và nitroglycerin.
Bài viết nghiên cứu có thể bạn quan tâm
Nuôi dưỡng người bệnh liên tục bằng máy truyền thức ăn qua thực quản, dạ dày - Bộ y tế 2014
  •  1 năm trước

Hướng dẫn quy trình kỹ thuật Nội khoa, chuyên ngành Thần kinh - Bộ y tế 2014

Bệnh loãng xương - Bộ y tế 2014
  •  1 năm trước

Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị các bệnh cơ xương khớp - Bộ y tế 2014

Bệnh u tế bào khổng lồ - Bộ y tế 2014
  •  1 năm trước

Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị các bệnh cơ xương khớp - Bộ y tế 2014

Biến chứng thường gặp ở bệnh nhân lọc màng bụng liên tục ngoại trú. - Bộ y tế 2015
  •  1 năm trước

Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh về thận, tiết niệu - Bộ y tế 2015

Sử dụng thuốc kháng Histamin H1 trong một số bệnh dị ứng - Bộ y tế 2014
  •  1 năm trước

Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị các bệnh về dị ứng - miễn dịch lâm sàng - Bộ y tế 2014

Tin liên quan
Các bệnh lý liên quan đến bệnh chàm
Các bệnh lý liên quan đến bệnh chàm

Khi 2 bệnh mạn tính hoặc tình trạng ốm yếu cùng tồn tại song song trong cơ thể của bạn, chúng được gọi là “tình trạng đa bệnh lý”. Những người bị eczema, đặc biệt là viêm da cơ địa, có một số tình trạng đa bệnh lý được bến đến như nhiễm trùng và trầm cảm.

Bệnh suy giáp có liên quan gì đến mãn kinh?
Bệnh suy giáp có liên quan gì đến mãn kinh?

Suy giáp và mãn kinh cùng có chung một số triệu chứng. Nghiên cứu cũng đã chứng minh nồng độ estrogen có tác động đến nồng độ hormone tuyến giáp.

Mối liên hệ giữa hội chứng đa nang và bệnh tiểu đường
Mối liên hệ giữa hội chứng đa nang và bệnh tiểu đường

Từ lâu, nhiều giả thuyết đã cho rằng có mối liên hệ giữa hội chứng buồng trứng đa nang với tiểu đường tuýp 2 và ngày càng có nhiều nghiên cứu chứng minh hai bệnh lý này thật sự có liên quan đến nhau.

Mối liên hệ giữa vitamin D và bệnh tiểu đường tuýp 2
Mối liên hệ giữa vitamin D và bệnh tiểu đường tuýp 2

Các nghiên cứu đã phát hiện ra mối liên hệ giữa nồng độ vitamin D và mức insulin.

Mối liên hệ giữa bệnh tiểu đường và Covid-19 nghiêm trọng
Mối liên hệ giữa bệnh tiểu đường và Covid-19 nghiêm trọng

Ngày càng có nhiều nghiên cứu cho thấy rằng những người mắc bệnh tiểu đường có nguy cơ mắc Covid-19 nghiêm trọng hơn so với những người không bị tiểu đường. Những người gặp khó khăn trong việc kiểm soát bệnh tiểu đường càng có nguy cơ cao hơn nữa.

Hỏi đáp có thể bạn quan tâm
Bệnh viêm da cơ địa có khỏi hoàn toàn không?
  •  6 năm trước
  •  1 trả lời
  •  1285 lượt xem

Tôi bị á sừng 10 năm nay, đã từng đi khám rất nhiều nơi. Có nơi thì nói bị viêm da cơ địa. Vậy 2 bệnh đó có giống nhau không? Tôi bị ở bàn chân, các ngón chân, vào mùa đông, da khô, bong tróc từng mảng có khi bắn máu, rất đau, xót, đi lại khó khăn. Tôi từng đi chữa nhiều nơi, cả thuốc bắc thuốc nam mà chưa khỏi được dứt điểm. Bệnh này có khỏi hẳn được không?

Đẻ con xong có khỏi bệnh không?
  •  6 năm trước
  •  1 trả lời
  •  965 lượt xem

Năm nay cháu 16 tuổi, cháu bị á sừng hơn 7 năm nay rồi. Đi đâu cũng tự ti, xấu hổ. Cháu muốn hỏi bệnh của cháu sau khi lấy chồng, sinh con thì có khỏi được không ạ? (cháu nghe nhiều nói là sẽ thay máu là khỏi bệnh?)

Những bệnh mạn tính nào ảnh hưởng đến khả năng sinh sản?
  •  4 năm trước
  •  1 trả lời
  •  1129 lượt xem

Tôi có nghe nói, người nào mắc bệnh mạn tính sẽ ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Tôi đang chuẩn bị lên kế hoạch có em bé nên điều này làm tôi vô cùng lo lắng. Bác sĩ có thể cho tôi biết những bệnh mạn tính nào ảnh hưởng đến khả năng sinh sản không ạ? Cảm ơn bác sĩ!

Bị bệnh da liễu mạn tính có cần điều trị đặc biệt gì trước khi mang thai không?
  •  4 năm trước
  •  1 trả lời
  •  1185 lượt xem

- Thưa bác sĩ, tôi bị bệnh da liễu mạn tính. Tôi có cần điều trị đặc biệt gì trước khi mang thai không ạ? Cảm ơn bác sĩ!

Mang thai khi có các bệnh về tử cung có nguy hiểm không?
  •  4 năm trước
  •  1 trả lời
  •  807 lượt xem

- Thưa bác sĩ, tôi đang có kế hoạch chuẩn bị mang thai. Hiện tôi có các bệnh về tử cung thì việc mang thai có gây nguy hiểm cho tôi và thai nhi không ạ? Cảm ơn bác sĩ!

Bạn đã không sử dụng Site, Bấm vào đây để duy trì trạng thái đăng nhập. Thời gian chờ: 60 giây