U xơ thần kinh - Bộ y tế 2015
1. ĐẠI CƯƠNG
U xơ thần kinh là nhóm bệnh da di truyền. Thương tổn ở da là các khối u xuất phát từ các sợi dây thần kinh ngoại biên.
2. NGUYÊN NHÂN
- U xơ thần kinh có nhiều thể khác nhau. Thường gặp là typ 1 (NF-1) và typ 2 (NF-2).
- U xơ thần kinh typ 1 thường gặp nhất, đặc trưng bởi các dát màu cà phê sữa và các u xơ thần kinh xung quanh các sợi thần kinh ngoại vi. Bệnh di truyền theo gen trội. Gen NF-1 nằm trên nhánh dài của chromosom 17 mã hoá cho protein neurofibromin, một protein rất cần thiết cho sự phát triển và biệt hóa của tế bào với chức năng ức chế tổ chức u.
- U xơ thần kinh typ 2 đặc trưng bởi u của tế bào Schwann ở tiền phòng của cơ quan thính giác, u màng não và các u ở nơi khác của hệ thần kinh. Gen biến đổi nằm trên nhiễm sắc thể 22, mã hoá cho protein Merlin hay Schwannomin, một protein ức chế phát triển u.
3. CHẨN ĐOÁN
a) Chẩn đoán xác định
* U xơ thần kinh typ 1 (bệnh Von Recklinghausen)
- Lâm sàng
- Dát cà phê sữa giới hạn rõ, màu nâu sáng, kích thước từ 0,5-50cm thường khoảng 10cm và thường là biểu hiện đầu tiên của bệnh ở trẻ nhỏ. Nhiều người bệnh có dát cà phê bắt đầu từ 4 tuổi. Tổn thương tăng dần về kích thước và số lượng trong vòng 10 năm đầu đời.
- Các u xơ thần kinh mềm hình tròn, chủ yếu gặp ở thân mình. Kích thước vài mm đến vài cm, đôi khi có cuống. Số lượng có thể một vài cái đến vài trăm tổn thương ở bất kỳ vị trí nào của cơ thể. Ở nữ hay gặp xung quanh quầng vú.
- Các u dạng búi (plexiform) lan toả, dọc theo đường đi của dây thần kinh thường ở thần kinh tam thoa hoặc ở cổ xuất hiện sớm. Trên các búi xơ có các dát tăng sắc tố. Trường hợp các tổn thương này lan đến đường giữa cơ thể biểu hiện khối u đã lan đến thân tuỷ sống.
- U xơ thần kinh voi thường kèm theo quá sản các tổ chức dưới da làm cho cơ thể biến dạng.
- Đám tàn nhang (freckling) thường gặp ở vùng nách, gặp ở 70% các trường hợp và thường xuất hiện sớm hơn các dát cà phê sữa.
- Tổn thương ở miệng gặp ở 5-10% các trường hợp. Tổn thương dạng u như ở vòm miệng lưỡi, môi và thường không đối xứng.
- U Lisch (bớt thể mi tăng sắc tố) xuất hiện các tổn thương hình vòm, nông quanh thể mi. Tổn thương xuất hiện trên 90% các trường hợp. Số lượng tổn thương tăng theo tuổi. U Lisch thường không có biểu hiện triệu chứng nhưng lại có giá trị chẩn đoán.
- Các u có thể xuất hiện trong não (glioma thị giác), astrocystoma gây động kinh, hoặc u ở tuỷ sống.
- Hiện tượng ung thư hoá từ các u xơ thần kinh có thể gặp từ 1,5-15% các trường hợp. Một số bệnh khác có thể kết hợp với u xơ thần kinh như u Wilm, rhabdomyosarcoma, ung thư máu hoặc ung thư tế bào hắc tố.
- Các biểu hiện khác như chậm phát triển thể chất hoặc chứng đầu nhỏ, bệnh Addison, cường tuyến cận giáp.
- Người bệnh có thể có ngứa do sự hiện diện của các tế bào mast tại tổn thương.
- Cận lâm sàng
+ Mô bệnh học:
- U thần kinh ở da xuất phát từ thần kinh ngoại biên.
- Dưới kính hiển vi điện tử thấy sự phân nhánh của các tế bào Schwann trong tổ chức collagen.
- Những tế bào dạng xơ trong khối u được cho rằng xuất phát từ những tế bào liên kết HLA-DR + và yếu tố XIIIa+.
+ Xác định gen đột biến: gen NF-1 nằm trên nhánh dài của chromosom 17.
+ Hình ảnh trên phim cộng hưởng từ: 50% các trường hợp người bệnh typ 1 có biểu hiện tăng tín hiệu ở T2 ở não.
- Chẩn đoán xác định chủ yếu dựa vào lâm sàng khi người bệnh có biểu hiện ít nhất 2 trong 7 tiêu chuẩn sau:
- Sáu dát cà phê sữa có kích thước trên 5mm xuất hiện trước tuổi vị thành niên hoặc trên 15mm xuất hiện sau tuổi vị thành niên.
- Có từ 2 u xơ thần kinh trở lên hoặc một u búi thần kinh (plexiform).
- Đám tàn nhang ở nách hay bẹn.
- U glioma thị giác.
- Có trên hai khối u Lisch.
- Tổn thương xương như mỏng màng xương, kèm theo hoặc không có biểu hiện giả cứng khớp.
- Tiền sử trong gia đình có người gần thế hệ nhất mắc NF-1.
- Chẩn đoán phân biệt
Ở trẻ em, các biểu hiện lâm sàng chưa rõ ràng, các dát cà phê sữa có thể gặp trong các trường hợp sau:
- 10-20% trẻ bình thường.
- 35% người bệnh mắc hội chứng McCune-Albright.
- Cần theo dõi để phát hiện các triệu chứng khác của bệnh hoặc làm các xét nghiệm sinh học phân tử, xác định gen đột biến để xác định chẩn đoán.
* U xơ thần kinh typ 2 (bilateral acoustic neurofibromatosis)
Trước đây được coi là một thể của typ 1. Ngày nay được tách riêng thành một thể vì có sự khác biệt về biến đổi gen và đặc điểm tổn thương của bệnh.
- Lâm sàng
- Biểu hiện lâm sàng đặc trưng là các u tiền phòng hai bên và các u thần kinh trung ương khác như u màng não, u các tế bào đệm.
- Dát cà phê sữa và u xơ thần kinh ở da có thể thấy nhưng ít hơn so với thể NF-1. Tuổi xuất hiện bệnh thường muộn. Ở Anh tuổi phát bệnh trung bình là 22,6.
- Cận lâm sàng
- Mô bệnh học như thể NF-1
- Gen đột biến nằm trên nhiễm sắc thể 22.
- Chẩn đoán xác định dựa vào các tiêu chuẩn sau:
- U tế bào Schwann ở tiền phòng hai bên, phát hiện bằng mô bệnh học hay bằng chụp cộng hưởng từ.
- Bố hoặc mẹ, anh em hoặc con cái bị NF2 và hoặc:
- U tế bào Schwann ở tiền phòng một bên hoặc có một trong các biểu hiện sau: u màng não, u tế bào đệm, schwannoma, đục thủy tinh thể, vôi hóa ở não.
- Nhiều u màng não (trên 2 khối u) và một trong các tổn thương sau: u tế bào đệm, schwannoma, đục thủy tinh thể, vôi hóa ở não.
- Những trường hợp nghi ngờ cần được khuyến cáo theo dõi hàng năm bao gồm khám da và mắt để phát hiện và xác định chẩn đoán.
* Các thể lâm sàng khác
- Thể u xơ thần kinh khu trú: đặc trưng bởi dát cà phê sữa và các u xơ da khu trú ở một vùng cơ thể hoặc ở một vài cơ quan.
- U xơ thần kinh typ 1 kết hợp với u vàng trẻ em và bạch cầu cấp dòng tủy trẻ em. Sự kết hợp u vàng trẻ em với NF-1 đã được ghi nhận ở nhiều người bệnh. Một số nghiên cứu cho thấy những trẻ bị NF-1 kết hợp với u vàng trẻ em có nguy cơ bị bạch cầu kinh dòng tủy cao gấp 30 lần so với trẻ không bị u vàng trẻ em.
4. ĐIỀU TRỊ
- Theo dõi định kỳ.
- Điều trị các triệu chứng kèm theo nếu có như động kinh.
- Phẫu thuật cắt bỏ những tổn thương u to, ảnh hưởng đến chức năng và thẩm mỹ đối với người bệnh.
5. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG
- Tiến triển của bệnh tuỳ từng trường hợp, nhìn chung đa số các trường hợp lành tính, không có biến chứng ác tính.
- Một số trường hợp các u to gây ảnh hưởng tới chức năng của một số cơ quan và chất lượng cuộc sống của người bệnh, cần phẫu thuật cắt bỏ.
6. PHÒNG BỆNH
Áp dụng các biện pháp sinh học phân tử để chẩn đoán trước sinh nhất là những trường hợp trong gia đình có người mắc bệnh.
Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh về Răng hàm mặt - Bộ y tế 2015
Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh thường gặp ở trẻ em - Bộ y tế 2015
Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh về Răng hàm mặt - Bộ y tế 2015
Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị các bệnh về mắt - Bộ y tế 2015
Trầm cảm trong thời kỳ mãn kinh là một vấn đề có thể điều trị được. Khi nhận thấy có những thay đổi tâm lý, cảm xúc bất thường thì nên đến gặp bác sĩ để được hướng dẫn những phương pháp can thiệp, điều trị hiệu quả nhất.
Giang mai thần kinh là một trong các biến chứng của bệnh giang mai.
Những người nhiễm HIV sẽ bị bệnh zona thần kinh nặng hơn bình thường và cũng có nguy cơ gặp biến chứng cao hơn.
Bệnh lý thần kinh do rượu sẽ ngày càng nghiêm trọng, gây tổn thương vĩnh viễn ở hệ thần kinh và các bộ phận khác của cơ thể nếu người bệnh tiếp tục uống rượu. Điều này có thể dẫn đến khuyết tật, đau đớn mạn tính và thậm chí là tử vong.
Axit alpha-lipoic (ALA) là một liệu pháp thay thế để điều trị triệu chứng đau của bệnh viêm đa dây thần kinh do đái tháo đường.
- 0 trả lời
- 3203 lượt xem
Thai em 20w rồi, nhưng xét nghiệm máu lại bị dị tật ống thần kinh (nguy cơ cao), bác sĩ tư vấn làm xét nghiệm chọc ối, giờ e hoang mang lo lắng quá. Lúc 12 tuần em bị ra huyết phải nằm viện đến 16 tuần. Liệu em có phải chọc ối không ạ, hay chỉ siêu âm cũng thấy dị tật rồi?
- 1 trả lời
- 834 lượt xem
Tôi đang chăm con nhỏ được hơn 7 tháng. Bé vẫn đang bú mẹ. Tuy nhiên tôi lại bị thoái hóa đốt sống cổ chèn dây thần kinh. Bác sĩ có kê các loại thuốc: trinopast 75mg và Arcoxia cho tôi uống. Khi đang cho con bú thì tôi có thể uống các loại thuốc này được không? Có ảnh hưởng đến em bé không ạ?
- 1 trả lời
- 469 lượt xem
Em mang thai con đầu lòng 14 tuần thì bị sảy vì thai nhi bị dị tật ống thần kinh. Để chuẩn bị cho lần mang thai sau, bs khuyên em cần bổ sung axit folic gấp 10 lần bình thường (với lượng 4mg/ngày). Vậy, em phải bổ sung liều axit folic như vậy trong bao lâu, trước khi mang bầu ạ?
- 1 trả lời
- 694 lượt xem
Em sinh bé nặng 4,1kg. Hiện bé đã được 22 ngày tuổi và nặng 4,8kg. Bé nhà em từ khi sinh ra đến giờ ngủ rất hay giật mình và còn dễ ra mồ hôi nữa. Mặc dù phòng ngủ của bé rất yên tĩnh, cũng không hề có tiếng động nào cả. Ngoài ra bé còn hay vặn mình. Em có cho bé đi khám thì bác sĩ kê bổ sung cho bé Vitamin D3. Em cần làm gì để khắc phục tình trạng trên của bé và việc giật mình có ảnh hưởng đến thần kinh của cháu không ạ?
- 1 trả lời
- 1224 lượt xem
Thưa bác sĩ, có kinh nguyệt sớm quá hoặc muộn quá có ảnh hưởng đến khả năng sinh sản không ạ? Cảm ơn bác sĩ!