Tứ chứng Fallot: Triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Tứ chứng Fallot là gì?

Chức năng chính của tim là bơm máu đi khắp cơ thể, cung cấp oxy và dưỡng chất cho các cơ quan. Nếu tim không hoạt động đúng cách, quá trình bơm máu sẽ không hiệu quả, dẫn đến lượng oxy cung cấp cho mô cơ thể bị giảm. Một số người sinh ra đã mắc các dị tật tim bẩm sinh, khiến chức năng tim bị suy giảm.

Tứ chứng Fallot là một dị tật tim bẩm sinh có thể gây tử vong nếu không được điều trị. Tình trạng này còn được gọi là “tet.” Từ “tetra” trong tên bệnh bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp, có nghĩa là "bốn”, chỉ đến bốn vấn đề đi kèm với dị tật này. Bệnh được đặt theo tên của bác sĩ Étienne Fallot.

Bốn dị tật tim liên quan đến tứ chứng Fallot bao gồm:

• Thông liên thất (VSD): Một lỗ hở giữa tâm thất phải và tâm thất trái.
• Hẹp tại van hoặc ngay dưới van động mạch phổi: Đường nối tim với phổi bị thu hẹp.
• Dày thất phải: Thành cơ tâm thất phải dày bất thường.
• Động mạch chủ lệch vị trí: Động mạch chủ nằm ngay trên lỗ thông liên thất.

Tình trạng này khiến da tím tái, có màu xanh do thiếu oxy trong máu. Bình thường, máu giàu oxy giúp da có màu hồng tự nhiên.

Mặc dù hiếm gặp nhưng tứ chứng Fallot là bệnh tim bẩm sinh gây tím tái da phổ biến nhất.

Triệu chứng của tứ chứng Fallot

Các triệu chứng tứ chứng Fallot có thể xuất hiện ngay sau khi sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh, bao gồm:

• Da có màu xanh tím.
• Ngón tay dùi trống (móng tay và đầu ngón tay to bất thường).
• Khó ăn, bú kém.
• Chậm tăng cân.
• Chậm phát triển.
• Ngất xỉu.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ gây tứ chứng Fallot

Nguyên nhân chính xác gây tứ chứng Fallot vẫn chưa được xác định, nhưng có một số yếu tố nguy cơ có liên quan đến tình trạng này, bao gồm:

• Mẹ uống rượu trong thai kỳ.
• Mẹ mắc bệnh tiểu đường.
• Mẹ mang thai trên 40 tuổi.
• Chế độ dinh dưỡng kém trong thai kỳ.

Ngoài ra, tứ chứng Fallot thường xuất hiện ở những người mắc các hội chứng di truyền như hội chứng Down.

Chẩn đoán tứ chứng Fallot

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể phát hiện tứ chứng Fallot khi thai nhi còn trong bụng mẹ thông qua siêu âm tim thai. Tứ chứng Fallot cũng có thể được chẩn đoán ngay sau khi sinh nếu bác sĩ nghe thấy tiếng thổi tim hoặc nhận thấy da trẻ có màu xanh tím.

Hầu hết trẻ mắc tứ chứng Fallot được chẩn đoán trong giai đoạn sơ sinh. Tuy nhiên, nếu các dị tật không nghiêm trọng, triệu chứng có thể nhẹ và việc chẩn đoán có thể bị trì hoãn đến khi cha mẹ nhận thấy dấu hiệu bất thường hoặc khi trẻ đi khám sức khỏe định kỳ.

Các xét nghiệm giúp chẩn đoán tứ chứng Fallot bao gồm:

• Chụp X-quang lồng ngực để kiểm tra bất thường trong cấu trúc tim.
• Siêu âm tim (echocardiogram) để phát hiện rối loạn nhịp tim.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) tim để kiểm tra các bất thường về cấu trúc.
• Đo độ bão hòa oxy (pulse oximetry) để đánh giá mức oxy trong máu.
• Thông tim (cardiac catheterization) để đánh giá chức năng tim chi tiết hơn.

Điều trị tứ chứng Fallot

Tứ chứng Fallot cần được điều trị bằng phương pháp phẫu thuật và thường được thực hiện trong những tháng đầu đời. Bác sĩ tiến hành phẫu thuật để đóng lỗ thông liên thất (VSD) và mở rộng van động mạch phổi. Theo Bệnh viện Nhi Philadelphia, nếu không thể thực hiện sửa chữa hoàn toàn dị tật ngay lập tức, bác sĩ sẽ tiến hành một biện pháp tạm thời cho đến khi có thể thực hiện phẫu thuật triệt để.

Nếu không được điều trị, tứ chứng Fallot có thể gây rối loạn nhịp tim, chậm phát triển và co giật. Trong trường hợp hiếm gặp, nếu bệnh không được phẫu thuật sửa chữa, người bệnh thường không thể sống được hơn 20 tuổi. Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp tứ chứng Fallot đều được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời.

Sau khi phẫu thuật, người bệnh cần được bác sĩ theo dõi suốt đời. Việc thăm khám định kỳ giúp bác sĩ kiểm tra tình trạng tim và phối hợp với bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu để điều chỉnh đơn thuốc hoặc xử lý các vấn đề phát sinh. Một số bệnh nhân từng phẫu thuật tứ chứng Fallot có thể gặp các biến chứng tim mạch về sau, do đó việc theo dõi liên tục là rất quan trọng.

Tiên lượng lâu dài

Một số người mắc tứ chứng Fallot có thể cần hạn chế hoạt động thể chất. Hãy trao đổi với bác sĩ để biết liệu bạn có cần lưu ý vấn đề này hay không. Nếu muốn tập thể dục, bạn nên hỏi ý kiến bác sĩ về các hoạt động an toàn phù hợp với tình trạng của mình.

Người bệnh cần tuân thủ hướng dẫn dùng thuốc của bác sĩ. Nếu có ý định sử dụng thuốc hoặc thực phẩm bổ sung khác, cần thông báo với bác sĩ để tránh tương tác thuốc hoặc tác dụng phụ không mong muốn.

Người mắc tứ chứng Fallot vẫn có thể có một cuộc sống bình thường và năng động, tuy nhiên cần thăm khám định kỳ để phát hiện sớm các vấn đề trước khi trở nên nghiêm trọng, đảm bảo sức khỏe ổn định.