Thông liên nhĩ là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị?

Thông liên nhĩ là một lỗ hở trên vách liên nhĩ, vách ngăn giữa tâm nhĩ trái và tâm nhĩ phải. Theo nghiên cứu năm 2018, đây là dạng dị tật tim bẩm sinh phổ biến thứ ba ở trẻ sơ sinh.

Những lỗ nhỏ thường có thể tự đóng lại theo thời gian nhưng đối với các lỗ hở trung bình hoặc lớn, bác sĩ thường khuyến nghị phẫu thuật để đóng lại ngay cả khi không có triệu chứng để ngăn ngừa xảy ra biến chứng về sau.

Hoạt động của tim

Tim có bốn buồng: hai buồng trên là tâm nhĩ trái và tâm nhĩ phải, hai buồng dưới là tâm thất trái và tâm thất phải. Máu lưu thông qua các buồng này theo trình tự sau:

• Máu nghèo oxy từ cơ thể trở về tâm nhĩ phải.
• Máu đi từ tâm nhĩ phải xuống tâm thất phải, sau đó được bơm đến phổi để trao đổi oxy.
• Máu giàu oxy từ phổi trở về tâm nhĩ trái.
• Máu chảy từ tâm nhĩ trái xuống tâm thất trái, sau đó được bơm đi nuôi cơ thể.

Bài viết sẽ cung cấp thông tin cụ thể hơn về các loại thông liên nhĩ, cách chẩn đoán, điều trị và tiên lượng của người mắc tình trạng này.

Các loại thông liên nhĩ

Dựa vào vị trí lỗ hở trên vách liên nhĩ, bác sĩ chia thông liên nhĩ thành bốn loại chính:

• Thông liên nhĩ lỗ thứ hai (Ostium secundum defect): Lỗ hở nằm ở phần giữa của vách liên nhĩ, chiếm khoảng 75% trường hợp. Đây là loại phổ biến nhất.
• Thông liên nhĩ lỗ thứ nhất (Ostium primum defect): Lỗ hở nằm ở phần dưới của vách liên nhĩ, chiếm khoảng 15 - 20% trường hợp.
• Thông liên nhĩ xoang tĩnh mạch (Sinus venosus defect): Lỗ hở nằm ở phần trên của vách liên nhĩ. Loại này ít có khả năng tự đóng hơn so với các dạng khác.
• Thông liên nhĩ xoang vành (Coronary sinus defect): Lỗ hở nằm ở vách ngăn giữa tâm nhĩ trái và xoang vành. Đây là loại hiếm gặp nhất.

Nguyên nhân

Thông liên nhĩ là một dị tật bẩm sinh, nghĩa là đã có từ khi trẻ sinh ra. Theo CDC, nguyên nhân của hầu hết các trường hợp thông liên nhĩ vẫn chưa được xác định rõ.

Trẻ sơ sinh nào cũng đều có một lỗ mở tự nhiên giữa hai tâm nhĩ trong giai đoạn bào thai. Lỗ này giúp máu không đi vào phổi khi bé còn trong bụng mẹ. Sau khi sinh, lỗ này không còn cần thiết và thường tự đóng lại trong vài tuần hoặc vài tháng đầu đời. Tuy nhiên, nếu lỗ lớn bất thường, nó có thể không đóng lại được.

Ngoài ra, có một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc thông liên nhĩ, bao gồm:

• Đột biến gen: Một số bất thường di truyền có thể góp phần khiến tim phát triển không hoàn thiện.
• Kết hợp giữa yếu tố di truyền và môi trường: Tiếp xúc với hóa chất độc hại trong thai kỳ có thể ảnh hưởng đến sự hình thành tim của thai nhi.
• Hội chứng Down và hội chứng Ellis-van Creveld: Những người mắc hai hội chứng này sẽ có nguy cơ cao bị thông liên nhĩ lỗ thứ nhất.

Triệu chứng

Thông liên nhĩ thường có triệu chứng nhẹ và khó nhận biết trong giai đoạn sơ sinh. Theo CDC, một số trường hợp dị tật nặng có thể gây ra các triệu chứng sau:

• Tái phát nhiễm trùng đường hô hấp
• Bú kém
• Đột quỵ

Dấu hiệu phổ biến nhất ở trẻ nhỏ mắc dị tật là tiếng thổi tim. Trẻ mắc dị tật nghiêm trọng, đặc biệt là thông liên nhĩ lỗ thứ nhất, có thể có thêm các triệu chứng như:

• Khó thở
• Nhanh mệt khi vận động
• Rối loạn nhịp tim

Một nghiên cứu năm 2011 cho thấy có đến 33,8% người trưởng thành mắc thông liên nhĩ chưa được điều trị gặp phải tình trạng đánh trống ngực.

Việc chẩn đoán và sàng lọc sớm là rất quan trọng trong việc cải thiện tiên lượng bệnh. Theo nghiên cứu năm 2020, nếu không được điều trị, 90% bệnh nhân có lỗ thông lớn sẽ không thể sống quá 60 tuổi.

Làm thế nào để biết mình có bị thông liên nhĩ hay không?

Thông liên nhĩ thường không được chẩn đoán cho đến khi trẻ lớn lên hoặc khi trưởng thành. Lỗ thông nhỏ có thể không gây ra triệu chứng rõ ràng.

Thông liên nhĩ thường được phát hiện khi bác sĩ nghe tim bằng ống nghe và nhận thấy tiếng thổi tim.

Nếu phát hiện tiếng thổi tim, bác sĩ có thể chỉ định siêu âm tim (echocardiogram). Đây là kỹ thuật chẩn đoán bằng sóng siêu âm giúp tạo hình ảnh trực tiếp của tim, giúp bác sĩ quan sát cấu trúc tim, đánh giá hoạt động của tim và dòng chảy của máu.

Ngoài ra, bác sĩ có thể yêu cầu siêu âm tim qua thực quản (transesophageal echocardiogram). Khi thực hiện thủ thuật này, một đầu dò nhỏ sẽ được đưa vào thực quản, giúp tạo ra hình ảnh chi tiết hơn về các cấu trúc bên trong tim nhờ sóng siêu âm tần số cao.

Mức độ nghiêm trọng của thông liên nhĩ

Mức độ nghiêm trọng của thông liên nhĩ phụ thuộc vào:

• Kích thước lỗ hở
• Lượng máu chảy qua lỗ hở
• Hướng di chuyển của dòng máu

Thông thường, tâm nhĩ trái bơm máu giàu oxy đến cơ thể còn tâm nhĩ phải bơm máu nghèo oxy đến phổi. Nếu có lỗ hở giữa hai tâm nhĩ, máu giàu oxy có thể tràn ngược về tâm nhĩ phải, làm tăng áp lực lên các mạch máu của phổi. Về lâu dài, điều này có thể gây tổn thương tim và phổi.

Những lỗ nhỏ dưới 5 mm có thể tự đóng lại trong năm đầu đời. Trong khi đó, những lỗ lớn hơn 1 cm thường cần điều trị để tránh biến chứng về sau.

Phương pháp điều trị

Theo nghiên cứu năm 2017, khoảng 50% trường hợp thông liên nhĩ có thể tự đóng lại mà không cần can thiệp y tế. Những trường hợp còn lại cần điều trị bằng phương pháp thông tim hoặc phẫu thuật tim hở.

Theo dõi không can thiệp

Nếu trẻ được chẩn đoán thông liên nhĩ khi còn nhỏ, bác sĩ có thể khuyến nghị theo dõi để xem lỗ có tự đóng hay không. Trong thời gian này, bác sĩ có thể kê thuốc để kiểm soát triệu chứng nếu cần.

Thông tim

Đây là phương pháp không cần mổ mở. Bác sĩ sẽ luồn một ống thông mỏng qua mạch máu ở chân hoặc cổ, sau đó đưa vào tim và triển khai thiết bị đóng lỗ hở.

Phương pháp này ít rủi ro hơn phẫu thuật tim hở nhưng chỉ áp dụng được cho loại thông liên nhĩ lỗ thứ hai (ostium secundum defect).

Phẫu thuật tim hở

Phẫu thuật tim hở thường được thực hiện từ khi còn nhỏ nếu lỗ hở lớn hoặc thuộc các dạng khác ngoài thông liên nhĩ lỗ thứ hai.

Người mắc thông liên nhĩ có thể sống bình thường không?

Theo Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ (AHA), những lỗ thông liên nhĩ nhỏ không được điều trị hiếm khi gây ra vấn đề nghiêm trọng về sau. Những trường hợp này thường không cần hạn chế hoạt động thể chất hay thay đổi lối sống.

Đối với những trường hợp lỗ lớn hơn, bệnh nhân thường cần phải được điều trị. Bác sĩ có thể khuyến nghị một số thay đổi lối sống trong thời gian chờ điều trị và giai đoạn hồi phục.

Sau khi được điều trị và kiểm tra hậu phẫu, hầu hết bệnh nhân đều có thể sinh hoạt bình thường trở lại. Khi lỗ thông đã được đóng lại, người bệnh hiếm khi cần phẫu thuật bổ sung và có thể duy trì một cuộc sống năng động.

Kết luận

Thông liên nhĩ là một trong những dị tật tim bẩm sinh phổ biến, xảy ra khi có một lỗ hở giữa hai tâm nhĩ. Nếu nhỏ, lỗ có thể tự đóng lại nhưng những lỗ lớn hơn cần được điều trị để tránh biến chứng về sau.

Nhiều người không biết mình mắc thông liên nhĩ cho đến khi trưởng thành. Nếu chẩn đoán bạn bị thông liên nhĩ, bác sĩ sẽ xác định loại thông liên nhĩ bạn mắc phải và đề xuất phương pháp điều trị phù hợp.