Triploidy (Thể tam bội): Dấu hiệu và triệu chứng

1.Tìm hiểu về Triploidy (Thể tam bội)

Thể tam bội (triploidy) là một dạng bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp. Sự bất thường này xảy ra do thừa một bộ nhiễm sắc thể, nó có thể xảy ra trong quá trình thụ tinh hoặc quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng. Thai Triploidy thường bị chết trong tử cung từ những tuần đầu hoặc giữa của thai kỳ. Tỷ lệ thai triploidy được ước tính ở các tuần thai như sau:

• Giai đoạn 9 tuần: 5:100 thai
• Giai đoạn 16 tuần: 1:30.000 thai
• Giai đoạn 20 tuần: 1:250.000

Rất hiếm trường hợp thấy được đến giai đoạn sơ sinh. Trẻ sơ sinh bị triploidy cũng sẽ chết trong những ngày đầu. Có một số báo cáo về trường hợp triploidy sống được tới lúc trưởng thành, tuy nhiên những trường hợp này đều là dạng thể khảm: tức là trong cơ thể có một số tế bào bình thường (2n=46) và một số tế bào bất thường (3n=69). Những trường hợp khảm này cũng bị đa dị tật: chậm phát triển tinh thần vận động, động kinh, điếc...

Thai nhi bị triploidy bị chậm phát triển trong tử cung và kèm theo nhiều dị tật khác

Thai nhi bị triploidy thường bị dị tật tim, bất thường não, thận, dị tật ống thần kinh, bất thường mặt, dính ngón tay số 3 và 4 và dính ngón chân số 2 và 3, có thể kèm theo bất thường gan và túi mật, xoắn ruột... Nhau thai có thể không trưởng thành, kích thước bánh nhau lớn và nhiều nang nước. Thai phụ mang thai triploidy đôi khi có thể thấy bị tăng huyết áp, phù nề, bài tiết albumin trong nước tiểu. Triploidy thường được chẩn đoán ở những thai bị nang nước bánh nhau (thai trứng bán phần).

Triploidy là do sự hiện diện thừa của một bộ nhiễm sắc thể (3n=69). Sự tam bội nhiễm sắc thể có thể xảy ra do một trứng bình thường (1n) được thụ tinh bởi 2 tinh trùng; hoặc một trứng bình thường (1n) được thụ tinh bởi 1 tinh trùng có bộ nhiễm sắc thể 2n; hoặc một trứng 2n thụ tinh với 1 tinh trùng bình thường (1n). Hội chứng này không do di truyền trong gia đình và không liên quan tới tuổi của bố và mẹ.

Tỷ lệ mắc: Triploidy xảy ra khoảng 1 – 3% ở tất cả các trường hợp mang thai.

Siêu âm thấy đa dị tật, giảm ối và thai chậm phát triển trong buồng tử cung. Chẩn đoán có thể thực hiện bằng di truyền tế bào (Karyotyping) từ dịch ối hoặc sinh thiết tua gai nhau (Chorionic villus sampling). Mức độ bất thường các loại protein trong máu mẹ như alpha-fetoprotein, hCG, estriol và PAPP-A cũng có liên quan tới tăng nguy cơ thai triploidy

Điều trị: Điều trị cho triploidy hiện nay chỉ có thể điều trị triệu chứng và các biện pháp hỗ trợ.