Tìm hiểu về dị tật còn ổ nhớp ở trẻ

1. Triệu chứng của dị tật còn ổ nhớp

Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Trẻ không có hậu môn
• Bộ phận sinh dục ngoài nhỏ với âm vật quá khổ
• Không có âm đạo

Khoảng một nửa số trẻ mắc dị tật còn ổ nhớp sẽ có khiếm khuyết ảnh hưởng đến cơ quan tiết niệu và phụ khoa. Một số trẻ chỉ có một quả thận hoặc nước tiểu chảy ngược vào thận hoặc thận ứ nước.

Một vấn đề khác là ứ dịch trong lòng âm đạo (hydrocolpos). Đây là tình trạng chất lỏng tích tụ bên trong âm đạo và tử cung có thể chèn vào cổ bàng quang, gây tắc nghẽn niệu quản, không nước tiểu chảy vào bàng quang.

Khoảng một nửa số bé gái bị dị tật còn ổ nhớp sẽ gặp vấn đề với các cơ quan phụ khoa nên ảnh hưởng đến các chức năng sinh sản sau này, bao gồm cả khả năng sinh nở.

Các vấn đề sức khỏe khác:

• Các vấn đề về đường tiêu hóa: Khoảng 11% trẻ sơ sinh còn ổ nhớp có bị viêm thực quản và 3% sẽ bị viêm tá tràng.
• Các vấn đề về tim: Khoảng 30% trẻ có các vấn đề về tim như thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot và còn ống động mạch.

Chẩn đoán và điều trị dị tật còn ổ nhớp này đòi hỏi nỗ lực hợp tác của nhiều bác sĩ chuyên khoa khác nhau như bác sĩ phẫu thuật nhi khoa có nhiều năm kinh nghiệm do dị tật phức tạp, bác sĩ tiết niệu nhi khoa, bác sĩ phụ khoa nhi khoa và các chuyên gia khác. Còn ổ nhớp ở trẻ sơ sinh sẽ được chẩn đoán khi khám sức khỏe ngay sau khi sinh.

Sau đó, các xét nghiệm sẽ được thực hiện để đánh giá các bất thường liên quan trong 24 giờ sau sinh như:

• Siêu âm tim để xác định xem có khuyết tật về tim hay không.
• Chụp X-quang bụng và cột sống để đánh giá tình trạng ruột giãn do ứ đọng chất thải và để loại trừ các dấu hiệu của viêm thực quản hoặc viêm tá tràng cũng như xương Sacrum bị thêm hoặc thiếu.
• Siêu âm thận, xương chậu và cột sống để đánh giá thận, kiểm tra xem âm đạo có bị xẹp không và loại trừ tình trạng cứng cột sống.

Mục tiêu ban đầu của việc điều trị là ổn định trẻ và giảm tắc nghẽn trong đường tiết niệu và đường ruột, các mục tiêu xa hơn hướng đến việc khôi phục giải phẫu và chức năng của các cơ quan bất thường.

Các xét nghiệm chẩn đoán còn ổ nhớp giúp xác định độ dài của ống chung cũng như các yếu tố quan trọng khác để xác định cách nào tốt nhất để sửa chữa các dị tật.

Người bệnh thường rơi vào một trong hai nhóm và mỗi nhóm có các phương pháp điều trị khác nhau:

• Nhóm đầu tiên liên quan đến những trẻ sinh ra với một ống chung ngắn hơn 3cm hoặc nhỏ hơn 2,54cm. Đối với hầu hết những người bệnh nhân, còn ống nhớp có thể được sửa chữa mà không cần rạch qua vùng bụng.
• Nhóm thứ hai bao gồm các bệnh nhân có ống chung dài hơn. Những bệnh nhân này thường cần phải phẫu thuật nội soi hoặc rạch da qua vùng bụng để tái lập và sửa chữa đường nước tiểu, âm đạo. Những dạng phẫu thuật chỉnh sửa này được thực hiện tốt nhất tại các trung tâm có đội ngũ bác sĩ, cán bộ Y tế chuyên khoa có nhiều năm kinh nghiệm trong phẫu thuật dị bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.