Tiểu đường sơ sinh: Phát hiện khó, điều trị khó

1. Tổng quan về tiểu đường sơ sinh

Tiểu đường sơ sinh là căn bệnh rất hiếm gặp, với tỷ lệ mắc phải chỉ chiếm 1/500.000 trường hợp. Tuy nhiên nếu trẻ sơ sinh bị tiểu đường sẽ vô cùng nguy hiểm vì dễ dẫn tới tử vong. Tiểu đường sơ sinh trước 6 tháng tuổi không phải là tiểu đường tuýp 1, mà thường được gọi là “tiểu đường đơn gen” hoặc “tiểu đường chẩn đoán trước 6 tháng tuổi”. Tình trạng này cũng khác với tăng đường huyết sơ sinh - thường xuất hiện ở trẻ sinh non từ 3 - 5 ngày sau sinh, có thể kéo dài đến 10 ngày và ổn định sau 2 - 3 ngày.

Đái tháo đường sơ sinh xảy ra ở trẻ trước 6 tháng tuổi (có thể đến 12 tháng tuổi) và được phân thành 3 loại:

• Tiểu đường sơ sinh thoáng qua (transient neonatal diabetes mellitus - TNDM);
• Tiểu đường sơ sinh kéo dài (permanent neonatal diabetes mellitus - PNDM);
• Tiểu đường sơ sinh kết hợp hội chứng (syndromic NDM).

Các nguyên nhân khiến trẻ sơ sinh bị tiểu đường bao gồm:

• Di truyền từ cha mẹ;
• Stress làm tăng các nội tiết tố liên quan đến đường huyết;
• Đột biến gen.

Tiểu đường sơ sinh thường được phát hiện muộn do những biểu hiện âm thầm, khó nhận biết và không đặc trưng. Hầu hết các gia đình có trẻ sơ sinh bị tiểu đường vẫn chưa nắm được kiến thức về bệnh. Đây là nguyên nhân khiến việc phát hiện bệnh bị chậm trễ, bệnh nhi chỉ được đưa đến bệnh viện cấp cứu khi đã rơi vào tình trạng nặng, li bì và hôn mê.

Chính vì vậy, công tác tuyên truyền giáo dục sức khỏe, giúp phụ huynh nhận biết các biểu hiện sớm của bệnh và đưa con em đến khám kịp thời chính là chìa khóa giúp cứu sống trẻ sơ sinh bị tiểu đường. Để điều trị tiểu đường sơ sinh, cần kiểm soát thành công đường huyết của bệnh nhi, hạ đường máu bằng cách truyền insulin và truyền dịch.

Như đã đề cập, tiểu đường sơ sinh thường có những biểu hiện âm thầm và không đặc trưng khiến người lớn rất dễ bỏ qua. Cụ thể là:

• Thể trạng mệt mỏi trông thấy;

• Trẻ bú nhiều nhưng lại gầy;
• Tiểu tiện nhiều hơn vào ban đêm so với bình thường;
• Sốt kéo dài dai dẳng;
• Cân nặng lúc sinh thấp hơn so với tuổi thai;
• Sút cân, không hoặc chậm tăng cân so với các trẻ khác.

Các bác sĩ khuyến cáo, khi phụ huynh thấy trẻ có những biểu hiện như trên thì cần đi khám để sớm phát hiện bệnh. Theo bác sĩ chia sẻ, trẻ sơ sinh bị tiểu đường có thể chào đời bình thường như các em bé khác. Tuy nhiên sau một thời gian, thường là trong vòng 6 tháng đầu đời của trẻ, gia đình sẽ thấy có các triệu chứng bất thường. Đôi khi ở một số cơ sở y tế không đủ trình độ chuyên môn cũng khó phát hiện được bệnh tiểu đường sơ sinh qua thăm khám thông thường. Phụ huynh nên cẩn thận đưa con em đến các bệnh viện lớn có chuyên khoa Nhi để xét nghiệm đường máu, khí máu cho bé.

Thực tế từ các bệnh viện ghi nhận đã tiếp nhận một số trường hợp bệnh nhi nhập viện trong tình trạng nguy kịch do tiểu đường sơ sinh:

• Nằm li bì;
• Khó thở;
• Toan chuyển hóa nặng;
• Mất nước nặng.

Lúc này đường máu đã tăng cao, trẻ sơ sinh bị tiểu đường phải được chuyển ngay đến khoa hồi sức để cấp cứu tích cực, khẩn trương. Sau khi điều trị hạ đường máu bằng truyền insulin và dịch, nếu bệnh nhi thoát khỏi tình trạng nguy hiểm thì vẫn phải chuyển lên chuyên khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền để tiếp tục chữa trị theo chẩn đoán mắc tiểu đường sơ sinh.

Việc điều trị cho trẻ sơ sinh bị tiểu đường được cho là rất công phu, phức tạp, và phải đáp ứng được 2 yếu tố:

• Duy trì mức đường huyết tối ưu;
• Đảm bảo sự phát triển của trẻ.

Trong đó, yếu tố khó khăn nhất, đồng thời cũng là quan trọng nhất, chính là kiểm soát thành công đường huyết của bệnh nhi. Thời gian đầu, để đạt được cả 2 các mục tiêu trên, đòi hỏi các bé phải thử máu và tiêm thuốc nhiều lần mỗi ngày. Chẳng hạn với trẻ sơ sinh bị tiểu đường dưới 2 tháng tuổi, phác đồ điều trị thường là:

• Thực hiện 4 - 6 mũi tiêm insulin mỗi ngày;
• Lấy máu ở đầu ngón chân hoặc đầu ngón tay để thử đường huyết đường máu 5 lần/ngày.

Tiếp theo, cần xét nghiệm phân tích gen tìm đột biến để quyết định phương hướng điều trị lâu dài. Muốn có được kết quả xét nghiệm cũng rất phức tạp, không phải bệnh viện nào cũng thực hiện được và có thể phải gửi mẫu ADN đến một số trung tâm chuyên về đái tháo đường sơ sinh ở nước ngoài. Sau đó, một vài bé bắt buộc phải tiêm insulin, trong khi số khác may mắn hơn có thể điều trị bằng thuốc đường uống.

Hiện nay có một phương pháp mới để điều trị tiểu đường sơ sinh là bơm tự động insulin dưới da. Tuy nhiên cách này khá tốn kém và kỹ thuật bơm dưới da cũng không phải dễ dàng.

Đối với lứa tuổi thanh thiếu niên, nếu mắc bệnh tiểu đường thì còn cần hỗ trợ tâm lý cho trẻ trong quá trình điều trị. Việc tuân thủ phác đồ điều trị và theo dõi tốt sẽ giúp bệnh nhân tiểu đường có một cuộc sống bình thường như người khỏe mạnh. Tuy nhiên, đây chỉ là lý thuyết đơn giản với người lớn tuổi. Trên thực tế, để yêu cầu một đứa trẻ tuân thủ nghiêm ngặt theo chế độ dành riêng cho bệnh đái tháo đường là khá khó khăn.

Vì thế, để điều trị hiệu quả bệnh tiểu đường ở trẻ em không chỉ đòi hỏi ekip y tế chuyên nghiệp, mà còn cần sự hợp tác tích cực của chính bệnh nhi và đặc biệt là người thân trong gia đình.

Tóm lại, tiểu đường - căn bệnh mà nhiều phụ huynh cho rằng chỉ mắc ở người lớn, thực tế vẫn xuất hiện ở trẻ sơ sinh dù chỉ chiếm tỷ lệ rất hiếm. Trẻ sơ sinh bị tiểu đường sẽ rất khó phát hiện và vô cùng khó chữa. Muốn điều trị tiểu đường sơ sinh thành công cần chẩn đoán sớm, cũng như sự hợp tác của người bệnh và gia đình. Việc phát hiện muộn hoặc không điều trị đúng có nguy cơ khiến bệnh tiến triển nhanh, để lại biến chứng nặng nề, thậm chí là tử vong.