Thiếu men G6PD: Bệnh có thể phát hiện nhờ sàng lọc sơ sinh

1. Bệnh thiếu men G6PD là gì?

G6PD là từ viết tắt của Glucose-6-phosphate Dehydrogenase. Men G6PD được sản sinh trong mọi tế bào ở người bình thường. Nó đóng vai trò là chất xúc tác quan trọng cho các phản ứng chuyển hóa trong tế bào, đặc biệt là hồng cầu.

Thiếu men G6PD dẫn tới tình trạng thiếu glutathione – chất chống oxy hóa có khả năng bảo vệ màng tế bào hồng cầu chống lại các tác nhân oxy hóa trong một số loại thuốc, thực phẩm hay các tác nhân gây bệnh truyền nhiễm. Nếu lượng glutathione suy giảm, các men và protein sẽ bị hư hại do oxy hóa, dẫn đến tình trạng tế bào hồng cầu bị mất chức năng và vỡ ra (huyết tán). Huyết tán kéo dài có thể dẫn đến thiếu máu. Bên cạnh đó, hồng cầu bị vỡ còn kéo theo hemoglobin bị phân hủy với lượng quá lớn, tích tụ tại thận và dẫn đến suy thận.

Mặt khác, hồng cầu khi bị vỡ ra sẽ phóng thích bilirubin tự do vào máu. Trẻ sơ sinh thiếu men G6PD sẽ khiến hoạt động tế bào gan suy giảm, không kịp chuyển hóa để đào thải bilirubin, gây ra triệu chứng bị vàng da và vàng mắt. Nếu bilirubin tự do ứ đọng quá nhiều trong máu sẽ thấm vào não, gây ra những biến chứng thần kinh không hồi phục và ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển trí não của trẻ sau này.

Bệnh thiếu men G6PD là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X. Trẻ mắc bệnh do nhận gen lặn bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ. Nam giới do chỉ có một nhiễm sắc thể X nên dễ mắc bệnh thiếu men G6PD hơn so với nữ giới (có 2 nhiễm sắc thể X).

Đa số các trường hợp bị thiếu men G6PD đều không có triệu chứng. Một số bệnh nhân bị vàng da sơ sinh, tiền sử nhiễm trùng hoặc tán huyết do thuốc. Có trường hợp có nhiều sỏi mật, lách to.

Khi xảy ra tán huyết, lượng oxy không đủ cung cấp cho các hoạt động của cơ thể, bệnh nhân có biểu hiện mệt mỏi, thở gấp, tim đập không đều và nước tiểu có màu vàng sẫm.

Nếu bệnh nhân thiếu men G6PD ăn đậu tằm hoặc dùng các loại thuốc, thực phẩm có chất oxy hóa sẽ đột ngột xuất hiện các triệu chứng như nhức đầu, sốt, đau bụng, đau thắt lưng, tim đập nhanh, khó thở, lách to, vàng da, tiểu huyết sắc tố màu nâu xám,... Các triệu chứng này thường xảy ra trong khoảng 1 – 2 ngày, nước tiểu nhạt dần, bệnh nhân mệt mỏi nhiều, thiếu máu nặng, vàng da, vàng mắt. Có trường hợp gặp biến chứng suy thận cấp, dễ tử vong nếu không được truyền máu kịp thời.

Trái lại, nếu được phát hiện và điều trị đúng, các triệu chứng bệnh thiếu men G6PD biến mất rất nhanh, thường trong vòng một vài tuần. Trường hợp các triệu chứng nhẹ thì không cần thiết phải điều trị nhưng bệnh nhân cần tránh sử dụng đậu tằm và các loại thuốc, thực phẩm có tính oxy hóa. Nếu triệu chứng diễn biến nặng hơn, bệnh nhân cần nhập viện điều trị.

Hiện bệnh thiếu men G6PD chưa thể chữa khỏi được. Tuy nhiên, có thể phòng ngừa được hậu quả thiếu máu tán huyết do thiếu men G6PD và bệnh nhân có thể sống như một người khỏe mạnh bình thường. Cách phòng ngừa biến chứng như sau:

• Khi dùng thuốc cần tham khảo ý kiến của bác sĩ, tránh sử dụng một số loại thuốc được khuyến cáo như: thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin; dùng kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sullfone; các thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine, primaquine; sử dụng vitamin K, xanh methylen để điều trị nhiễm khuẩn tiết niệu,...;
• Tránh ăn đậu tằm và các chế phẩm từ loại đậu này;
• Bệnh nhân cần tránh những tình trạng có thể ảnh hưởng xấu tới sức khỏe như bị bệnh do nhiễm khuẩn, nhiễm virus;
• Khi bị bệnh nhiễm trùng, bệnh nhân cần đi khám bác sĩ để được điều trị kịp thời;
• Nếu cha mẹ bị thiếu men G6PD thì cần có chế độ chăm sóc đặc biệt đối với trẻ như: không sử dụng các loại dược phẩm có thể gây tán huyết; không cho băng phiến vào tủ quần áo, chăn mền, giường gối để chống gián (vì băng phiến có chứa naphthalen là một chất oxy hóa); thận trọng với một số loại thuốc nam, thuốc Đông y vì có thể chứa chất oxy hóa;
• Người mẹ cho con bú không được sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm phải kiêng ở người bị thiếu men G6PD vì những chất này có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa mẹ;
• Truyền máu nếu trẻ thiếu men G6PD bị thiếu máu nặng; lọc thận trong trường hợp suy thận cấp;
• Người thiếu men G6PD không nên hiến máu cho người khác.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là chương trình sàng lọc được thực hiện thường quy cho các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa. Việc phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm các vấn đề sức khỏe, đặc biệt là bệnh thiếu men G6PD giúp trẻ có thể phát triển khỏe mạnh bình thường. Ngược lại, nếu không phát hiện và điều trị sớm, sức khỏe của trẻ có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng và không thể hồi phục.

Sau sinh khoảng 36 – 48 giờ, trẻ sẽ được lấy máu gót chân hoặc bàn tay, thấm vào giấy lấy mẫu máu để gửi trung tâm xét nghiệm làm xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD. Kết quả sẽ được thông báo sau 24 giờ thực hiện xét nghiệm. Các bé bị thiếu men G6PD sẽ được tham vấn và cấp thẻ thiếu men G6PD.

*Lưu ý: trong trường hợp lấy mẫu máu lần thứ nhất không đủ hoặc cho kết quả không rõ ràng, nhân viên y tế sẽ lấy lại lần 2 mẫu máu của trẻ và giải thích rõ ràng cho phụ huynh.