Nhân một trường hợp u lympho B vùng rìa tại hạch có sự tái sắp xếp gen Ig và TCR - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội

Ca bệnh

Bệnh nhân nam, 80 tuổi, có tiền sử tăng huyết áp - tai biến mạch máu não cũ; u phì đại tuyến tiền liệt đã phẫu thuật cách đây 7 năm. Bệnh nhân vào viện vì xuất hiện nhiều hạch cổ hai bên.

Siêu âm vùng cổ: hạch ở vị trí dọc bờ trước cơ ức đòn chũm hai bên, hố thượng đòn trái, dưới cằm và góc hàm trái, hạch lớn nhất có kích thước 14x16mm vỏ dày, trong khi một số hạch khác bị mất cấu trúc xoang mạch. 

Sinh thiết 4 hạch kích thước 1,2x1cm; 1x0,6cm; 0,5x0,5cm; 0,8x0,5cm và làm xét nghiệm mô bệnh học. Kết quả nhuộm hóa mô miễn dịch cho thấy các tế bào nghi ngờ dương tính ưu thế với CD20, Bcl2, chỉ rất ít tế bào T tại đây dương tính với CD3, CD7 và âm tính với CD10, Bcl6, CD15, CD30, Fascin. 

Hóa mô miễn dịch cho thấy tế bào u thuộc typ B (CD20+) có bộc lộ Bcl2. Mẫu CD23 thể hiện cấu trúc tâm mầm bị rối loạn kèm tăng sinh tế bào chia nhánh của nang. CD3 và CD5 chứng minh quần thể tế bào T là phản ứng. Cyclin D1 và SOX11, CD30, CD10 và Bcl6 đều âm tính. Tỷ lệ Ki67 thấp (<5%).

Xét nghiệm sinh học phân tử: Xác định tính đơn dòng của tế bào u với kết luận có sự tái sắp xếp đơn dòng kiểu gen của phần lớn tế bào B (FR3 - JH thuộc vùng CDRIII - Protocol BIOMED), trong khi rất ít tế bào T đơn dòng

U lympho vùng rìa tại hạch

• Là một biến thể hiếm gặp.
• Đa số các trường hợp xảy ra ở người trưởng thành, tuổi trung bình khoảng 60 và tỷ lệ nam/nữ = 1/1; bệnh cũng có thể xảy ra ở trẻ em.
• Bệnh diễn biến chậm, tiên lượng khá tốt, nhưng thường tái phát, 20% chuyển dạng thành u lympho lan tỏa típ tế bào B lớn, khi đó tiên lượng bệnh xấu hơn.

Mô bệnh học 

• Cấu trúc hạch bị phá vỡ không hoàn toàn.
• Thành phần u có thể lan tỏa hoặc dạng nốt; nang phản ứng có thể xuất hiện rải rác.
• Tế bào u nhạt màu hơn sắp xếp thành đám hoặc dải trong các xoang, vùng rìa nang và gian nang; chúng cũng có thể phân bố ở trung tâm mầm của nang phản ứng dưới dạng các tế bào lớn.
• Thành phần tế bào bào gồm hỗn hợp tế bào lympho nhỏ, tế bào gợi tế bào B đơn dạng, dạng tương bào, tương bào và tế bào lớn.
• Tế bào dạng bạch cầu đơn nhân có nhân hình bầu dục hoặc có khía với chất nhiễm sắc mịn, hạt nhân không rõ, bào tương sáng. 

Kiểu hình miễn dịch

• Tế bào u dương tính với các dấu ấn tế bào B, trong khi CD43 chỉ dương tính trong 50% trường hợp; CD5, CD21, CD23, CD10, BCl6 và Cyclin D1 âm tính.
• BCl2 dương tính trong hầu hết các trường hợp. Ig phố biến nhất là IgM, có thể gặp IgD.

Điều trị

• Phẫu thuật, xạ trị, hóa trị và ghép tế bào gốc tự thân
• Khoảng 55 - 74% bệnh nhân có đáp ứng hoàn toàn.

Nguồn: Bệnh viện Đại học Y Hà Nội