Não úng thủy: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Não úng thủy là tình trạng tích tụ quá nhiều dịch não tủy, một chất lỏng ở bên trong não có nhiệm vụ làm giảm tác động của các sang chấn từ bên ngoài lên não, cung cấp chất dinh dưỡng cho não và loại bỏ chất thải, đồng thời giúp điều chỉnh áp lực bên trong sọ não. Não úng thủy có tên tiếng anh là hydrocephalus, trong đó tiền tố “hydro” có nghĩa là nước và “cephalus” có nghĩa là não nên còn được gọi là bệnh đầu nước.  Đây không phải một bệnh lý cụ thể mà là hậu quả của nhiều bệnh lý khác nhau.

Bình thường dịch não tủy được tiết ra từ đám rối mạch mạc với tốc độ trung bình khoảng 20ml/giờ, sau đó hấp thu bởi một thành phần khác trong não có tên là thể Pacchioni. Như vậy dịch não tủy tồn tại trong não và được tuần hoàn, đổi mới nên luôn giữ được một thể tích ổn định, khoảng 50ml ở trẻ em và 150ml ở người lớn. Hầu hết các nguyên nhân não úng thủy đều gây tắc nghẽn quá trình lưu thông và giảm sự hấp thu của dịch não tủy. Một số ít các nguyên nhân gây tăng tiết dịch não tủy từ đám rối mạch mạng trong não thất, vượt quá khả năng hấp thu của các thể Pacchioni.

Não úng thủy có thể gặp ở mọi lứa tuổi nhưng não úng thủy trẻ sơ sinh là thường gặp nhất với tỷ lệ khoảng 1:500 thai kỳ. Đây cũng là một trong những bệnh lý nghiêm trọng nhất ở trẻ nhỏ. Não úng thủy ở người lớn thường gặp ở những bệnh nhân trên 60 tuổi. Não úng thủy ở người lớn dễ bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý thần kinh khác như mất trí nhớ, bệnh Alzheimer.

Não úng thủy không phải là một bệnh lý riêng biệt mà là hậu quả của nhiều nhóm bệnh lý khác nhau. Nguyên nhân não úng thủy khá đa dạng tuy nhiên đều cùng một cơ chế làm:

• Giảm sự lưu thông của dịch não tủy trong não

• Giảm khả năng hấp thu dịch não tủy của thể Pacchioni.

• Trong một số ít trường hợp, não úng thủy được gây ra do sự tăng tiết dịch não thủy quá mức của đám rối mạch mạc trong hệ thống não thất, vượt quá khả năng tái hấp thu bình thường của các thể Pacchioni.

Não úng thủy ở trẻ em:

Tùy thuộc vào thời điểm xuất hiện bệnh mà có các nhóm nguyên nhân khác nhau:

Não úng thủy bẩm sinh: xuất hiện ngay từ khi trẻ còn nằm trong bào thai với nguyên nhân do các dị tật bẩm sinh gây ra. Một số bất thường có thể liệt kê như sau:

• Giãn não thất: là tình trạng não thất có kích thước lớn hơn bình thường, gây rối loạn dòng chảy của dịch não tủy

• Hẹp cống não: cống não là các cầu nối thông giữa các não thất. Khi cống não bị hẹp, dòng chảy của dịch não tủy cũng bị cản trở gây ứ đọng dịch não tủy.

• Nang màng nhện: màng nhện là một tấm trong suốt bao phủ bề mặt não, có nhiều nang chứa dịch não tủy. Bất thường nang màng nhện có nghĩa là các túi nang ở lớp màng nhện phát triển bất thường gây thay đổi áp lực của dịch não tủy.

• Nứt đốt sống: là một khuyết tật ống thần kinh. Dị tật bẩm sinh này bao gồm nhiều bất thường, trong đó có não úng thủy. Não úng thủy gây ra do nứt đốt sống là một trong những nguyên nhân hiếm hoi có thể di truyền.

• Mẹ bị nhiễm trùng trong thai kỳ: Nguy cơ con bị não úng thủy bẩm sinh liên quan chặt chẽ với tỷ lệ mẹ bị nhiễm trùng trong thai kỳ bởi các tác nhân như sởi, rubella, Toxoplasmosis, Cytomegalovirus, các virus viêm gan, …

Não úng thủy xuất hiện sau khi trẻ ra đời:

Một số trẻ được sinh ra hoàn toàn bình thường, khỏe mạnh nhưng sau đó lại phát hiện bị bệnh não úng thủy. Lý do gây nên trường hợp này bao gồm:

• Xuất huyết trong não: bất kỳ nguyên nhân gì gây chảy máu trong não đều có thể gây nên não úng thủy. Máu vỡ ra từ các mạch máu sau đó chảy vào não thất, gây tăng áp suất của dịch não thất, rối loạn dòng chảy. Trong trường hợp xuất huyết trong khoang dưới nhện, máu có thể làm tắc nghẽn các bể não thất, làm giảm khả năng hấp thu của các thể Pacchioni. Nguyên nhân này thường hay gặp ở các trẻ sinh non do tình trạng thiếu hụt vitamin K, gây dễ chảy máu.

• Chấn thương ở vùng đầu có thể gây chảy máu trong não thất, phù nề nhu mô não gây chèn ép hệ thống não thất.

• Nhiễm trùng hệ thần kinh: nhiễm trùng tại màng não gây bít tắc các nút mạch làm giảm khả năng hấp thu dịch não tủy hay viêm tại các đám rối mạch mạc gây tăng tiết dịch não tủy.

• Hấp thu dịch não tủy kém: Dịch não tủy chảy qua các tâm thất trái nhưng dòng máu không thể hấp thu lượng dịch dư thừa do các khuyết tật trong não thất.

Não úng thủy ở người lớn:

Nguyên nhân gây nên bệnh cảnh não úng thủy ở người lớn tương tự với nguyên nhân của nhóm não úng thủy ở trẻ em xuất hiện sau khi sinh. Các nguyên nhân thường gặp bao gồm: xuất huyết não, chấn thương đầu do tai nạn giao thông, nhiễm trùng hệ thần kinh như viêm não, viêm màng não, u não, u màng não, đặc biệt u hố sọ sau diễn tiến não úng thủy nhanh.

Triệu chứng não úng thủy đa dạng và biểu hiện khác nhau ở từng người, từng nhóm tuổi. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

Não úng thủy ở trẻ sơ sinh biểu hiện:

• Vòng đầu lớn bất thường, có thể dễ dàng nhận thấy bằng mắt thường

• Thóp trước và thóp sau phồng, ấn vào cảm giác căng

• Da đầu mỏng do bị kéo căng theo kích thước vòng đầu.

• Các xương hộp sọ tách nhau ra, đường gian khớp giãn rộng.

• Mạch máu nổi rõ dưới da đầu.  

• Bỏ bú, nôn mửa

• Mắt nhìn lệch xuống dưới, ít chuyển động.

• Co giật, dễ kích thích.

• Tay chân kém linh hoạt

Não úng thủy ở trẻ em biểu hiện:

• Vòng đầu lớn bất thường

• Đau đầu

• Chán ăn, buồn nôn, nôn mửa

• Sốt, có thể kèm co giật

• Mờ mắt hoặc nhìn đôi;

• Dễ bị kích thích, tính cách thay đổi

• Buồn ngủ, khó tỉnh táo, khó tập trung

• Đi lại, nói chuyện và thực hiện các động tác chậm chạp

Não úng thủy ở người trẻ và nhóm người ở độ tuổi trung niên biểu hiện

• Nhức đầu

• Buồn nôn, nôn mửa

• Li bì, khó tỉnh táo

• Mất thăng bằng, khả năng phối hợp động tác kém.

• Rối loạn đại tiểu tiện

• Suy giảm thị lực: mắt nhìn mờ hoặc nhìn đôi

Não úng thủy ở người lớn tuổi biểu hiện

• Đau đầu

• Giảm trí nhớ

• Mất thăng bằng, khả năng phối hợp động tác kém.

• Xuất hiện các dáng đi bất thường như loạng choạng, thất điều.

• Rối loạn đại tiểu tiện

Do bị ảnh hưởng trực tiếp, hệ thần kinh trung ương là cơ quan chịu nhiều di chứng nếu bệnh lý não úng thủy không được điều trị hiệu quả. Một số biến chứng mà bệnh có thể gây ra như: điếc, mù, liệt, động kinh,…

Bệnh não úng thủy không lây truyền từ người bệnh sang người lành khi tiếp xúc theo các đường thông thường.

Bệnh lý não úng thủy liên quan đến những dị tật bẩm sinh ở trẻ em và các bệnh lý thần kinh mắc phải ở người lớn. Một số yếu tố nguy cơ đã được xác định của bệnh não úng thủy ở trẻ sơ sinh bao gồm:

• Chăm sóc tiền sản kém, nhất là trong quý đầu thai kỳ

• Đa thai

• Mẹ mắc đái tháo đường, tăng huyết áp mạn tính hay tăng huyết áp thai kỳ

• Lạm dụng rượu khi đang mang thai

• Tiền sử gia đình có người bị não úng thủy.

Hiện nay chưa có một biện pháp rõ ràng nào được chứng minh là có khả năng phòng ngừa được bệnh lý não úng thủy. Một số điều cần lưu ý để giảm thiểu nguy cơ như sau:

• Khám thai định kỳ theo đúng hạn, tiến hành tầm soát đầy đủ theo sự hướng dẫn của bác sĩ để phát hiện sớm một tình trạng não úng thủy. Trẻ được chẩn đoán não úng thủy ngay từ khi còn trong bụng mẹ sẽ được theo dõi và can thiệp sớm, giảm thiểu tối đa các biến chứng của bệnh.

• Đến gặp bác sĩ để được tư vấn các loại vắc xin cần tiêm phòng trước khi mang thai, đặc biệt ở những người có cơ địa miễn dịch suy giảm.

• Chăm sóc bé cẩn thận, luôn quan sát bé, không lơ là để hạn chế chấn thương lên vùng đầu, tránh gây ra những thương tổn đáng tiếc.

• Không chơi đùa với trẻ bằng cách tung trẻ lên cao trong không trung, đặc biệt với trẻ sơ sinh

• Tiêm chủng đầy đủ cho trẻ

• Cần đưa trẻ đến cơ sở y tế ngay nếu phát hiện bất kỳ dấu hiệu bất thường nào như đầu to lên, mắt nhìn xuống dưới, …

• Ở người lớn, nếu không may mắc phải các bệnh lý thần kinh cần đi khám sớm và điều trị triệt để.

Ngoài các triệu chứng lâm sàng mà bệnh nhân gặp phải, để chẩn đoán não úng thủy, bác sĩ cần khai thác tiền sử, khám lâm sàng và chỉ định thêm các xét nghiệm cần thiết.

Thăm khám lâm sàng:

Bác sĩ sẽ trực tiếp khám cho người bệnh để có đánh giá chính xác thông qua các bước sau:

Đánh giá mức độ phát triển thể chất của trẻ

Đo chu vi vòng đầu

Khám mắt

Đánh giá cảm giác và vận động

Đánh giá trương lực cơ, cơ lực, độ yếu liệt.

Phương tiện chẩn đoán hình ảnh: là biện pháp giúp chẩn đoán xác định não úng thủy ở cả trẻ em và người lớn.

• Siêu âm qua thóp ở trẻ nhỏ giúp quan sát rõ hình ảnh não úng thủy, đôi khi có thể tìm ra được nguyên nhân gây bệnh.

• CT scan sọ não

• MRI sọ não

Điều trị não úng thủy là điều trị cần can thiệp ngoại khoa, không có loại thuốc nào có thể điều trị được bệnh. Triệu chứng và biến chứng mà não úng thủy mang lại khá nặng nề nhưng nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, bệnh có thể được chữa lành hoàn toàn, mang lại nhiều kết quả tốt. Trẻ có thể phục hồi nhanh chóng và đến trường như những đứa trẻ khác. Một số can thiệp ngoại khoa giúp điều trị não úng thủy:

• Phẫu thuật loại bỏ nguyên nhân gây bệnh như u màng não, u não, u hố sọ sau

• Can thiệp giải quyết tắc nghẽn, tái lưu thông dịch não tủy bằng cách đặt một ống shunt đưa dịch não tủy trong não thất đến các khoang khác trong cơ thể để được hấp thu như khoang trong ổ bụng. Tại đây, dịch não tủy được hấp thu và trở lại tuần hoàn. Kỹ thuật này có thể được chỉ định đơn độc hoặc được tiến hành trước khi phẫu thuật giải quyết nguyên nhân. Việc đặt ống dẫn lưu vào ổ bụng có nhiều nguy cơ, bao gồm nhiễm trùng, tắc nghẽn ống. Khi trẻ có những dấu hiệu bất thường sau khi đặt ống thông cần đưa trẻ trở lại bệnh viện ngay.

• Nội soi phá sàn não thất ba là kỹ thuật mới nào tạo ra con đường lưu thông dịch não tủy khác mà không cần đặt ống shunt. Đây là phương pháp có hiệu quả ở trẻ sơ sinh.

Đối với não úng thủy ở trẻ em, thời điểm tốt nhất để tiến hành phẫu thuật là vào khoảng 6 tháng tuổi. Đây là thời điểm sớm nhất khó thể mà trẻ nên được xử trí. Can thiệp sớm khi bệnh chưa gây ra biến chứng giúp tăng hiệu quả của việc điều trị, hạn chế được các biến chứng và bảo đảm được sự phát triển trí tuệ bình thường sau này của trẻ.

Điều trị nội khoa chỉ tỏ ra có hiệu quả khi dùng để làm giảm nhẹ triệu chứng hay kiểm soát biến chứng động kinh.

Phục hồi chức năng sau điều trị não úng thủy

Nếu có bất thường về thần kinh kéo dài sau phẫu thuật, bệnh nhân sẽ được tiến hành phục hồi chức năng để cải thiện chức năng thần kinh. Quá trình phục hồi đôi khi không lấy lại được toàn bộ chức năng và đòi hỏi sự kiên nhẫn của người bệnh vì đây là một quá trình lâu dài.