Máu khó đông: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Bệnh máu không đông (Máu khó đông) hay còn gọi là bệnh ưa chảy máu (Hemophilia) là một rối loạn hiếm gặp trong đó máu của người bệnh không đông máu như bình thường vì do thiếu yếu tố đông máu trong chuỗi 12 yếu tố giúp đông máu. Nếu mắc bệnh máu không đông, người bệnh có thể bị chảy máu trong thời gian dài, khó cầm máu hơn sau khi bị chấn thương so với người bình thường.

Những vết cắt nhỏ thường không phải là vấn đề lớn nhưng mối quan tâm lớn hơn là chảy máu sâu bên trong cơ thể, đặc biệt là ở đầu gối, mắt cá chân và khuỷu tay. Chảy máu trong có thể làm hỏng các cơ quan và mô của người bệnh và có thể đe dọa tính mạng.

Hemophilia là một rối loạn di truyền do đó điều trị bao gồm thường xuyên bổ sung các yếu tố đông máu để giúp người bệnh đông máu mỗi khi bị thương.

Vậy để tìm hiểu sâu hơn bệnh máu không đông là gì, sẽ có chi tiết trong bài viết bên dưới.  

Bình thường khi chảy máu, cơ thể sẽ gộp các tế bào máu lại với nhau để tạo thành cục máu đông giúp cầm máu. Quá trình đông máu được kích hoạt bởi các yếu tố nhất định. Nguyên nhân máu khó đông Hemophilia xảy ra khi người bệnh bị thiếu một trong những yếu tố đông máu này.

Có một số loại bệnh Hemophilia và hầu hết các dạng đều được di truyền. Tuy nhiên, khoảng 30 phần trăm những người mắc bệnh máu khó đông không có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này. Ở những người này, do đột biến tự phát xảy ra ở gen liên quan đến bệnh máu khó đông.

Bệnh Hemophilia mắc phải là một tình trạng hiếm gặp xảy ra khi hệ thống miễn dịch của người bệnh tấn công các yếu tố đông máu như:

• Mang thai

• Bệnh tự miễn

• Ung thư

• Đa xơ cứng (Multiple sclerosis)

• Di truyền Hemophilia

Trong các loại phổ biến nhất của bệnh Hemophilia, gen bị lỗi nằm trên nhiễm sắc thể X. Mọi người đều có hai nhiễm sắc thể giới tính, một từ cha và một từ mẹ. Con gái thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X từ cha, con trai nhận một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể Y từ cha. Điều này có nghĩa là bệnh Hemophilia hầu như luôn xảy ra ở các bé trai và được truyền từ mẹ sang con thông qua một trong các gen của mẹ.

Hầu hết phụ nữ có gen khiếm khuyết chỉ đơn giản là người mang gen bệnh và không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh máu khó đông. Nhưng một số người mang gen bệnh có thể gặp các triệu chứng chảy máu nếu các yếu tố đông máu của họ giảm vừa phải.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh máu khó đông rất khác nhau, tùy thuộc vào mức độ thiếu các yếu tố đông máu. Nếu mức độ thiếu yếu tố đông máu nhẹ, thì người bệnh chỉ có thể bị khó đông máu sau phẫu thuật hoặc chấn thương. Nếu thiếu hụt nghiêm trọng, người bệnh có thể bị chảy máu tự phát. Các dấu hiệu và triệu chứng của chảy máu tự phát bao gồm:

• Chảy máu không rõ nguyên nhân và máu chảy nhiều do vết cắt hoặc chấn thương, hoặc sau phẫu thuật hoặc thủ thuật nha khoa.

• Nhiều vết bầm lớn hoặc sâu

• Chảy máu bất thường sau tiêm vắc xin

• Đau, sưng khớp

• Có máu trong nước tiểu hoặc phân của người bệnh

• Chảy máu cam mà không biết nguyên nhân

• Ở trẻ sơ sinh, trẻ quấy khóc khó chịu mà không giải thích được

• Chảy máu trong não

Một vết sưng đơn giản trên đầu có thể gây chảy máu vào não đối với một số người mắc bệnh máu khó đông. Điều này hiếm khi xảy ra, nhưng nó là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất có thể xảy ra. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:

• Đau đầu, kéo dài

• Nôn nhiều lần

• Buồn ngủ hoặc thờ ơ

• Nhìn đôi

• Đột ngột yếu cơ thể hoặc vụng về

• Co giật

Khi nào đi khám bác sĩ?

Nếu có các triệu chứng sau, người bệnh nên nhanh chóng đi đến cơ sở Y tế để được điều trị kịp thời:

• Có dấu hiệu của chảy máu não

• Có chấn thương khiến máu chảy không ngừng

• Các khớp bị sưng nóng khi chạm vào và đau khi uốn cong

Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh máu khó đông, các thành viên khác trong gia đình nên đi xét nghiệm di truyền để xem liệu bản thân có mắc chứng bệnh này không để có hướng xử lý kịp thời trong tương lai và trước khi lập gia đình.

Các biến chứng của bệnh máu khó đông có thể bao gồm:

• Chảy máu trong. Chảy máu xảy ra ở cơ sâu bên trong cơ thể khiến chân tay của người bệnh sưng lên làm đè lên dây thần kinh và dẫn đến tê hoặc đau.

• Tổn thương khớp. Chảy máu trong cũng có thể gây áp lực lên khớp gây đau dữ dội. Không được điều trị, chảy máu trong thường xuyên có thể gây viêm khớp hoặc phá hủy khớp.

• Nhiễm trùng. Những người mắc bệnh máu khó đông có khả năng truyền máu, làm tăng nguy cơ nhận các sản phẩm máu bị ô nhiễm. Các sản phẩm máu trở nên an toàn hơn sau giữa những năm 1980 do sàng lọc máu được hiến tặng cho viêm gan và HIV.

• Phản ứng bất lợi với điều trị yếu tố đông máu. Ở một số người mắc bệnh máu khó đông, hệ thống miễn dịch có phản ứng tiêu cực với các yếu tố đông máu được sử dụng để điều trị chảy máu. Khi điều này xảy ra, hệ thống miễn dịch sẽ phát triển các protein (được gọi là chất ức chế) làm bất hoạt các yếu tố đông máu, khiến việc điều trị trở nên kém hiệu quả.

Bệnh máu khó đông không phải là bệnh truyền nhiễm, do đó, không lây nhiễm từ người bệnh sang người khỏe mạnh.   

Yếu tố nguy cơ lớn nhất đối với bệnh máu không đông là có thành viên gia đình cũng bị rối loạn này.

Để tránh chảy máu quá nhiều và bảo vệ khớp của người bệnh:

• Tập thể dục thường xuyên. Các hoạt động như bơi lội, đạp xe và đi bộ có thể tăng cường cơ bắp để bảo vệ khớp. Các môn thể thao đối kháng  như bóng đá, khúc côn cầu hoặc đấu vật... không an toàn cho những người mắc bệnh máu khó đông.

• Tránh một số loại thuốc giảm đau. Các loại thuốc có thể làm nặng thêm tình trạng chảy máu bao gồm aspirin và ibuprofen, thay vào đó, sử dụng acetaminophen (Tylenol, những loại khác) để giảm đau an toàn hơn.

• Tránh dùng thuốc làm loãng máu. Các loại thuốc ngăn ngừa tạo cục đông máu bao gồm heparin, warfarin (Coumadin, Jantoven), clopidogrel (Plavix) và prasugrel (Effient).

• Thực hành vệ sinh răng miệng tốt. Mục đích là để ngăn chặn việc nhổ răng, có thể dẫn đến chảy máu quá nhiều.

• Bảo vệ trẻ khỏi những chấn thương có thể gây chảy máu. Đeo miếng vải, cao su hoặc da bảo vệ đầu gối (Kneepads), miếng đệm khuỷu tay, mũ bảo hiểm và dây an toàn đều có thể giúp ngăn ngừa thương tích do té ngã và các tai nạn khác. Giữ cho ngôi nhà của bạn không có đồ nội thất có các góc nhọn.

Để chẩn đoán máu khó đông ở trẻ em và người lớn, xét nghiệm máu có thể cho thấy sự thiếu hụt yếu tố đông máu. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của sự thiếu hụt, các triệu chứng bệnh Hemophilia bắt đầu có triệu chứng ở các độ tuổi khác nhau.

Các trường hợp nặng của bệnh Hemophilia thường được chẩn đoán trong năm đầu đời. Các dạng nhẹ có thể không rõ ràng cho đến khi trưởng thành  hoặc một số trường hợp biết họ mắc bệnh máu khó đông sau khi chảy máu quá nhiều trong quá trình phẫu thuật.

Do có nhiều yếu tố đông máu khác nhau thì tạo ra các loại máu không đông khác nhau của bệnh Hemophilia. Phương pháp điều trị bệnh máu khó đông bao gồm cung cấp yếu tố đông máu cụ thể mà người bệnh thiếu bằng cách truyền tĩnh mạch.

Yếu tố đông máu thay thế này có thể được lấy từ máu hiến của người khác hoặc sử dụng các sản phẩm tương tự, được gọi là các yếu tố đông máu tái tổ hợp, không được sản xuất từ máu người. Các liệu pháp khác có thể bao gồm:

• Desmopressin (DDAVP). Trong bệnh máu khó đông, hormone này có thể kích thích cơ thể người bệnh giải phóng nhiều yếu tố đông máu. Nó có thể được tiêm từ từ vào tĩnh mạch hoặc dưới dạng xịt mũi.

• Thuốc chống tiêu sợi huyết. Nhóm thuốc này giúp ngăn ngừa cục máu đông bị phá vỡ.

• Keo dán sinh học (Fibrin sealants). Nhóm thuốc này có thể được áp dụng trực tiếp vào các vị trí vết thương để thúc đẩy quá trình đông máu và chữa lành. Chất trám Fibrin đặc biệt hữu ích trong điều trị nha khoa.

• Vật lý trị liệu có thể làm giảm các dấu hiệu và triệu chứng nếu chảy máu trong đã làm hỏng khớp của bạn. Nếu chảy máu trong đã gây ra thiệt hại nghiêm trọng, người bệnh có thể cần phải phẫu thuật.

• Sơ cứu cho vết cắt nhỏ. Sử dụng áp lực và băng thường sẽ chăm sóc chảy máu. Đối với các khu vực nhỏ chảy máu dưới da, sử dụng một túi nước đá.

• Tiêm chủng. Mặc dù các sản phẩm máu được sàng lọc, những vẫn có khả năng lây truyền bệnh thông qua việc truyền máu cho người mắc bệnh máu khó đông. Nếu bạn mắc bệnh máu khó đông, hãy cân nhắc việc chủng ngừa các vắc xin viêm gan A và B.