Khe hở môi vòm miệng bẩm sinh - bệnh viện 103

1. Đại cương

– Từ khóa để đọc và tham khảo tài liệu qua mạng: Cleft face, cleft lip and palate.

– Khe hở khe hở môi và vòm miệng là một dạng của khe hở mặt, là một bệnh bẩm sinh. Tỷ lệ KHM-VM chiếm khoảng 1-2 ‰ tổng số trẻ sơ sinh. Ở Việt nam, tỷ lệ trẻ bị KHM chiếm khoảng 1,5‰ (theo báo cáo của Viện Răng hàm mặt Hà nội, Viện Răng Hàm mặt thành phố Hồ Chí Minh. Đây là loại bệnh lý mang tính xã hội cần được giải quyết thường xuyên của ngành y tế và cả xã hội.

– Các KHM-VM làm thay đổi cấu trúc giải phẫu, hình thể thẩm mỹ của mặt, gây ra những rối loạn chức năng về ăn uống, hô hấp, phát âm của trẻ, tác động rất nặng nề về tâm lý của bệnh nhân và gia đình, cho nên nhu cầu điều trị phẫu thuật là rất cần thiết.

– Phương pháp điều trị duy nhất là phẫu thuật tạo hình M – VM, việc tạo hình các KHM – VM phải phục hồi được cả giải phẫu thẩm mỹ và chức năng của môi, mũi và vòm miệng.

– Phẫu thuật phải do các Bác sỹ chuyên ngành Răng Hàm mặt và Tạo hình thực hiện tại các cơ sở chuyên khoa, có đầy đủ trang thiết bị gây mê và phẫu thuật.

2. Nguyên nhân

2.1. Nguyên nhân: 

Có nhiều nguyên nhân và cũng là những tác nhân gây ra các KHM-VM bẩm sinh.

2.1.1. Nguyên nhân từ bên ngoài:

– Nhiễm trùng: trong giai đoạn 3 tháng đầu khi người mẹ mang thai bị nhiễm virus (nhất là nhiễm virus cúm), nhiễm khuẩn.

Cơ chế tác động của vi khuẩn, virus các em đã được học qua chương trình của vi sinh vật. Bên cạnh đó, khi bị nhiễm virus, vi khuẩn nhiệt độ cơ thể người mẹ tăng (lại là một yếu tố vật lí) cũng tác động lại lên thai nhi, gây rối loạn và ngăn cản quá trình phát triển của bào thai ở vùng hàm mặt.

– Do tác nhân lý hóa:

+ Nhiễm xạ trong và trước mang thai, chiếu tia X.

+ Nhiễm chất độc hóa học các loại: hóa chất độc công nghiệp, nông nghiệp (chất độc màu da cam, thuốc trừ sâu…), các thuốc chữa bệnh.

Vậy chúng ta cần chú ý: khi chỉ định chụp Xquang, kê đơn thuốc, bố trí lao động trong môi trường có hóa chất?) cho phụ nữ có thai trong 3 tháng đầu.

– Chế độ dinh dưỡng và những chấn thương tâm lý.

Chú ý tới một số người có thai hay bị nôn, ăn uống kém trong 2 – 3 tháng đầu. Những stress lớn tác động đến thai phụ.

2.1.2. Các nguyên nhân bên trong:

+ Tình trạng không hoàn chỉnh của tế bào sinh dục

+ Tuổi của người mẹ khi mang thai: có con sớm quá hoặc muộn quá

+ Chủng tộc: da trắng bị nhiều hơn người da đen

+ Các KHM-VM do di truyền từ thế hệ trước cho thế hệ sau chỉ gặp 15-20% trẻ bị dị tật này. Những bệnh nhân bị nhiễm xạ, nhiễm chất độc có thể gây đột biến gen tế bào sinh dục truyền từ thế hệ này sang thế hệ sau hoặc sau nữa.

2.2. Cơ chế bệnh sinh.

Có nhiều thuyết giải thích sự hình thành KHM-VM trong quá trình mang thai, trong số đó có thuyết “các nụ mặt” (nụ mầm) là được công nhận và đáng tin cậy.

Theo thuyết “các nụ mặt”, ở tháng thứ 2 của thời kỳ bào thai, môi trên, mũi, vòm miệng đã được hình thành và phát triển tương đối đầy đủ. Trong những ngày đầu của giai đoạn này, xung quanh lỗ miệng của ống phôi nguyên thủy (thuộc trung bì) xuất hiện 5 trung tâm phát triển là 5 nụ mặt gồm “nụ trán” ở giữa, hai “nụ hàm trên”, “nụ hàm dưới” ở hai bên. Từ mỗi bên của nụ trán phát triển ra 2 “nụ mũi giữa” và “nụ mũi bên”. Ba nụ mũi giữa, bên và hàm trên phát triển dần, đến gần và hợp nhất với nhau để hình thành và phát triển thành mũi, hàm trên và môi trên. Nụ hàm dưới hai bên hình thành hàm dưới và cằm. Quá trình phát triển của các cơ quan này diễn ra một cách hoàn chỉnh nếu không có tác nhân tác động vào.

– Các tác nhân đã nêu ở trên tác động và ngăn cản làm chậm hoặc không cho các nụ mặt ở một vị trí nào đó phát triển không hoàn chỉnh, để lại các di chứng là các khe hở ở môi trên và vòm miệng. Đó là các dị tật bẩm sinh KHM-VM.

3. Phân loại

Có nhiều cách phân loại khác nhau như phân loại theo phôi thai học (hình thành môi và vòm miệng: khe hở tiên phát và khe hở thứ phát) theo mối liên quan với cung hàm (khe hở trước cung hàm: khe hở môi; khe hở sau cung hàm: khe hở vòm miệng). Nhưng có liên quan đến phẫu thuật thì cách phân loại theo tổn thương giải phẫu là thích hợp nhất. Theo đó người ta chia các mức độ KHM

3.1. Khe hở môi trên: gồm có:

3.1.1. Khe hở môi trên một bên:

• KHM độ I: là khe hở chỉ có ở làn môi đỏ.
• KHM độ II: có khe hở môi đỏ và một phần chiều cao môi.
• KHM độ III (độ IIIa): khe hở toàn bộ môi đơn thuần, chỉ thông vào đến nền lỗ mũi.
• KHM độ IV (độ IIIb): khe hở toàn bộ môi kết hợp với khe hở cung răng và vòm miệng.

3.1.2. Khe hở môi trên hai bên (khe hở môi kép).

Có 2 khe hở ở cùng môi trên. Phân loại mức độ cũng giống KHM một bên. Hai khe hở có thể cùng một mức độ hoặc khác nhau.

3.2. Khe hở vòm miệng: được chia làm 4 mức độ:

• KHVM độ I: chỉ có khe hở ở vòm miệng mềm
• KHVM độ II: có KHVM mềm và một phần vòm miệng cứng.
• KHVM độ III: có khe hở vòm miệng toàn bộ một bên.
• KHVM độ IV: khe hở vòm miệng hai bên tương ứng với KHM kép độ IV hoặc III b.

4. Lâm sàng

4.1. Những rối loạn chức năng.

– Rối loạn về ăn uống: khi mới sinh, trẻ bú rất khó, không mút được vú, khi bú hay bị sặc, có khi sặc gây ngạt hoặc viêm phế quản phổi phải cấp cứu.

– Rối loạn hô hấp: thở hỗn hợp qua cả mũi và miệng, hay bị viêm mũi họng do thức ăn vướng lại ở vòm họng, amidal phì đại gây ra thở rít, ngáy khi ngủ.

– Rối loạn phát âm: khi trẻ bắt đầu tập nói sẽ rất khó khăn, nói ngọng hoặc phát âm không chuẩn ở một số âm mũi do có KHVM.

4.2. Những tổn thương thực thể.

– Ở môi trên: có một (hoặc hai) khe hở, chia môi trên thành các phần không cân đối. Khe hở có hình tam giác, đáy ở phiá cung môi (cung Cupidon), đỉnh tam giác hướng về phía lỗ mũi hoặc thông với mũi và vòm miệng. Thiếu chiều cao môi, thiểu sản và lạc chỗ bám của cơ vòng môi. Khe hở càng rộng hơn khi BN cười hoặc khóc.

– Những thay đổi ở mũi: tùy theo mức độ khe hở, thường thấy ở KHM độ II và III:

+ Cánh mũi bị xẹp thấp ở bên khe hở, hai lỗ mũi mất cân đối, chân cánh mũi bị kéo doãng rộng ra ngoài và xuống thấp so với bên lành.

+ Trụ mũi bị lệch và xoắn vặn kéo theo lệch đầu mũi, có khi lại ngắn kéo đầu mũi sát môi trên (trong các KHM hai bên).

– Những thay đổi ở xương hàm và cung răng: phía ngoài bên có KH bị thiểu sản, kém phát triển. Phía trong bên có KH, hàm bị đưa ra trước. Toàn bộ cung hàm mất cân đối. Do có KH cung hàm, càng làm cho môi và mũi biến dạng hơn. Răng kém phát triển, mọc lệch, xoay trục, cá biệt có trường hợp răng mọc xuyên vào vòm miệng hoặc lỗ mũi.

– Thương tổn ở vòm miệng: có một khe hở ở vòm miệng kéo dài từ trước ra sau, làm tách đôi vòm miệng mềm và lưỡi gà. KHVM thông lên khoang mũi, các xương cuốn mũi bị viêm phì đại.

4.3. Bệnh lý kết hợp

– Viêm mũi họng, viêm đường hô hấp trên, phế quản.iêm amidal, viêm tai giữa.

– Suy dinh dưỡng, còi xương do ăn uống kém.

– Các dị tật bẩm sinh khác kèm theo: bệnh tim bẩm sinh, dị dạng vành tai, thừa ngón chân tay…

5. Điều trị

5.1. Tuổi phẫu thuật.

5.1.1. Tuổi phẫu thuật các KHM:

Tuổi trung bình để phẫu thuật tạo hình KHM ở Việt nam là 5 – 6 tháng tuổi. Tùy theo tình trạng toàn thân và mức độ rộng của KHM có thể kéo dài tuổi lên tháng thứ 8 hoặc thứ 10. Mục đích của phẫu thuật là để tạo điều kiện cho sự phát triển của môi, mũi và hàm trên của trẻ.

5.1.2. Tuổi phẫu thuật KHVM:

Ở Việt nam các KHVM được mổ khi trẻ 5-6 tuổi để cho các cháu tập phát âm trước khi đến tuổi đi học. Tùy theo sức khoẻ của trẻ (cân nặng, huyết sắc tố) khả năng gây mê nội khí quản và hồi sức sau mổ ở các cơ sở, có thể mổ từ lúc trẻ 2,5 – 3 tuổi.

5.2. Nguyên tắc kỹ thuật:

Bằng các đường rạch da và niêm mạc theo các phương pháp kỹ thuật khác nhau tạo ra các vạt tổ chức có chân nuôi hình tam giác hoặc tứ giác, di chuyển xoay đẩy và lật các vạt, lắp ráp vào nhau, khâu tái tạo hình thể môi và vòm miệng.

5.3. Các phương pháp phẫu thuật tạo hình KHM.

– Khe hở môi một bên: các phương pháp thường được sử dụng hiện nay ở nước ta là:

+ Phương pháp đường thẳng (Veau.1938).

+ Phương pháp sử dụng vạt tứ giác (Le Mersurier.1949)

+ Phương pháp sử dụng các vạt tam giác (Tennison.1952; Millard.1957)

– Khe hở môi hai bên:

+ Phương pháp Barsky.

+ Phương pháp Millard

Các phương pháp phẫu thuật trên sẽ được các phẫu thuật viên vận dụng linh hoạt tùy theo mức độ và loại khe hở. Sự lựa chọn phương pháp còn do thói quen của PTV trong suốt quá trình làm việc ở một cơ sở điều trị.

5.4. Phương pháp tạo hình khe hở vòm miệng.

Phương pháp kinh điển được Langenback đề xuất cho đến nay vẫn còn nguyên giá trị. Tận dụng niêm mạc ở 2 bên bờ khe hở tạo thành các vạt lật và trượt để tái tạo lên lớp niêm mạc phía nền mũi và vòm miệng. Phương pháp này được nhiều tác giả cải tiến bằng các đường rạch phụ bổ xung để đóng kín vòm miệng được tốt hơn.

Sau phẫu thuật đóng kín KHVM, bệnh nhân và gia đình cần kết hợp tập cho bệnh nhân luyện phát âm một số âm mà trẻ nói ngọng…

Nguồn: Bệnh viện 103