Hội chứng Edwards - Bệnh viện Từ Dũ
Hội chứng Edwards (HC Edwards, đọc là Ít-quơ-x) xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen còn gọi là tam thể 18 hoặc trisomy 18 (tri-xô-mi 18). Trisomy 18 được bác sĩ John H. Edwards mô tả lần đầu vào 4/1960 trên tạp chí y học Lancet.
Là trisomy phổ biến hàng thứ hai sau trisomy 21 gây HC Down với tỉ lệ khoảng 1:3000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh, HC Edwards thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh. 80% trẻ bị HC Edwards chết trong tuần đầu tiên sau sinh. Một số ít có thể sống hơn một tháng. Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi.
HC Edwards không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ.
Cơ chế gây HC Edwards
Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên ở 95% các trường hợp HC Edwards thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 18.
Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ.
Tình trạng khảm có thể xảy ra khi một số tế bào trong cơ thể bình thường với 46 nhiễm sắc thể trong khi những tế bào khác lại có 47 chiếc. Những trường hợp khảm thường ít nghiêm trọng hơn thể thuần nhất.
Một số trường hợp khác chỉ có 46 chiếc nhiễm sắc thể nhưng thực sự có một chiếc 18 dư ra và kết nối với một chiếc khác (gọi là chuyển đoạn hòa nhập tâm).
Bé gái có khuynh hướng bị nhiều hơn bé trai gấp 3 lần. Điều này có thể là do thai có giới tính nam bị trisomy 18 thường bị sẩy sớm.
Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Một số nguyên nhân có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bị bất thường.
Nguy cơ sinh con bị HC Edwards gia tăng ở phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc có tiền sử bản thân hoặc gia đình đã từng sinh con bị HC Edwards
Các bất thường của HC Edwards
Thai bị trisomy 18 thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.
Chức năng của não ở trẻ bị HC Edwards không được phát triển hoàn thiện. Một số tế bào thần kinh không phát triển ra ngoài não mà lại khu trú thành các nhóm nhỏ rải rác trong não. Do đó trẻ thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.
Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể cũng bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh.
- Thai đa ối do bất thường về khả nuốt và nút của thai, thiểu ối do bất thường ở thận, bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai, sinh nhẹ cân.
- Các bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não.
- Cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài.
- Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.
- Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn.
- Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dầy.
Chẩn đoán trước sinh
Có hai loại xét nghiệm để phát hiện HC Edwards ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.
- Phương pháp tầm soát trước sinh thường được sử dụng là xét nghiệm triple test.
- Xét nghiệm tầm soát giúp ước lượng được nguy cơ HC Edwards của thai còn xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác có hay không HC Edwards ở thai.
Mặc dù xét nghiệm tầm soát thường không đau và không xâm lấn nhưng nó lại không thể đưa ra câu trả lời chắc chắn liệu thai có bị HC Edwards hay không. Vì thế giá trị chủ yếu của xét nghiệm tầm soát là cung cấp thông tin giúp cho các cặp vợ chồng quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không.
Các xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện HC Edwards và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác rất cao hơn 99%. Tuy nhiên do xét nghiệm đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau có liên quan đến nguy cơ sẩy thai và các tai biến khác ở thai.
Vì thế xét nghiệm chẩn đoán thường chỉ áp dụng cho các thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị HC Edwards qua xét nghiệm tầm soát, thai có dị tật bẩm sinh phát hiện trên siêu âm, phụ nữ trên 35 tuổi hoặc tiền sử gia đình có bất thường di truyền.
Các xét nghiệm chẩn đoán hiện nay được áp dụng tại Bệnh viện Từ Dũ là phân tích bộ nhiễm sắc thể hay còn gọi là karyotype và kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH).
Chẩn đoán sau sinh
Ngay sau khi sinh trẻ bị HC Edwards có thể được chẩn đoán ngay bằng các bất thường biểu hiện ra bên ngoài và được khẳng định bằng cách lập bộ nhiễm sắc thể của tế bào máu để xác định cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể số 18 ở trẻ.
Nguồn: Bệnh viện Từ Dũ
Bệnh viện có sẵn huyết thanh để tiêm cho em bé không?
Em đang mang bầu được 34 tuần. Trước khi có bầu, em bị viêm gan B mạn, men gan ổn định trong ngưỡng cho phép. Em được biết ngay khi sinh ra, em bé sẽ được tiêm huyết thanh ngừa lây nhiễm viêm gan B từ mẹ. Vậy, trước khi sinh có phải đăng ký đặt trước huyết thanh không, hay Bv luôn có sẵn ạ?
- 1 trả lời
- 871 lượt xem
Muốn chích ngừa Anti-d tại Bệnh viện Phụ sản TW?
Vợ tôi thuộc nhóm máu O, Rh -. Cô ấy đang khám thai ở Bệnh viện tỉnh. Nhưng khi thai đến tuần 29, tôi muốn đưa vợ đến chích Anti-d tại Bv Phụ sản TW cho an toàn hơn, có được không? Vậy giá 1 mũi tiêm là bao nhiêu tiền để tôi còn chuẩn bị mang theo đây?
- 1 trả lời
- 1186 lượt xem
Khi nào nên đi Bệnh viện khám thai lần đầu?
Ngày đầu của kỳ kinh cuối của em là 15/4. Chu kỳ kinh 30 ngày. Ngày 17/5, em thử que thấy lên 2 vạch. Vậy, khi nào thì em nên đi khám thai ở Bệnh viện ạ?
- 1 trả lời
- 518 lượt xem
Muốn sinh ở Bệnh viện Phụ sản TW, có được không?
Mang bầu được 28 tuần, em đã tiêm ngừa uốn ván mũi đầu. Do nhà ở xa nên từ khi mang thai đến nay em chưa có điều kiện lên Bệnh viện lớn để kiểm tra. Hàng tháng, đi siêu âm ở phòng mạch tư nhân, bs bảo các chỉ số đều bình thường. Nay, em muốn đăng kí sinh ở Bệnh viện Phụ sản TW, thì có được không ạ?
- 1 trả lời
- 484 lượt xem
Bà bầu bị thủy đậu, khám ở khoa nào của Bệnh viện?
Năm nay em 25 tuổi, mang thai được hơn 3 tháng. Em bị thủy đậu, vừa mới lành. Nghe nói bị thủy đậu khi mang thai rất nguy hiểm nên em muốn đi khám, nhưng không biết khám ở khoa nào của Bv Phụ sản ạ?
- 1 trả lời
- 965 lượt xem
Nhiều người thắc mắc các triệu chứng bệnh lupus bùng phát khác gì với các triệu chứng mang thai?
May mắn thay, bạn có thể đã được miễn dịch với một số bệnh truyền nhiễm.
Hầu hết những người bị herpes sinh dục hoặc không có triệu chứng hoặc chỉ có các triệu chứng rất nhẹ mà thường không được chú ý. Theo CDC, gần 90% những người bị chứng mụn rộp không nhận ra.
Các nhà nghiên cứu ước tính rằng, trong số hơn 4 triệu ca sinh ở Hoa Kỳ mỗi năm, có khoảng từ 400 đến 4.000 trẻ sơ sinh được sinh ra với chứng toxoplasmosis (được gọi là chứng toxoplasmosis bẩm sinh)
Phụ nữ mắc bệnh Chlamydia trong thời kỳ mang bầu có tỷ lệ nhiễm trùng túi ối cao hơn, sinh non hoặc vỡ ối sớm.