Liệu em bé có mắc Hội chứng Down không?

Q.Giao
TP.HCM
4 năm trước

Năm nay em 39 tuổi, mới có thai lần đầu. Em vừa đi làm xét nghiệm dị tật thai nhi, kết quả như sau: Hội chứng Down - trisomy 21. Ngưỡng cut - off: 1/250. Nguy cơ theo thai phụ 1/179. Nguy cơ kết hợp (tuổi và xét nghiệm) 1/211 - Hội chứng Edwards - trisomy 18. Ngưỡng cut - off: 1/250. Nguy cơ theo thai phụ 1/1610. Nguy cơ kết hợp (tuổi và xét nghiệm) 1/41741. Hội chứng Patau- trisomy 13. Ngưỡng cut -off: 1/250. Nguy cơ theo thai phụ 1/4831. Nguy cơ kết hợp (tuổi và xét nghiệm) 1/53108. Nhờ bs tư vấn dùm xem em bé liệu có mắc Hội chứng Down không ạ?

1 Bác sĩ đã trả lời

Hỏi bác sĩ

Bauman Clinic

4 năm trước

Chia sẻ

Bạn mải liệt kê kết quả xét nghiệm nên... quên mất, chưa cho bs biết hiện thai nhi đang bao nhiêu tuần tuổi (?!) Tuy nhiên, theo thông tin bạn vừa cung cấp thì kết quả xét nghiệm sàng lọc trên cho thấy: Nguy cơ thai nhi bị hội chứng Down cao 1/211. Kết quả đó có nghĩa là cứ 211 trường hợp giống bạn khi đi sinh, sẽ có 1 trường hợp sinh ra em bé bị hội chứng Down. Vì thế, để yên tâm hơn, hai vợ chồng bạn nên đến Khoa Chăm sóc truóc sinh của Bv Từ Dũ hay Bv Phụ sản TW... để được nghe tư vấn và làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo cho thai nhi nhé.

Hỏi đáp có thể bạn quan tâm

Liệu em bé có nguy cơ mắc hội chứng Down không?

Làm xét nghiệm sàng lọc nguy cơ hội chứng Down trước sinh (lúc thai 12 tuần), bs báo cho em kết quả là: nguy cơ thấp. Ngưỡng Cutt-off: 1:250. Nguy cơ theo tuổi mẹ 1: 1056. Nguy cơ sinh hóa 1:71. Nguy cơ kết hợp 1: 341. Bs khám khuyên em nên đi Bv tuyến trên để xn lại vì nguy cơ sinh hóa thấp. Bs cho hỏi như vậy thi bé của em có nguy cơ mắc Down không? Và, liệu em có phải đi Bv tuyến trên để làm xn lại không ạ?

4 năm trước
1 trả lời
1461 lượt xem

Có phải thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng down cao?

Em mang thai được gần 4 tháng. Khi thai 12 tuần, đi xét nghiệm máu, nghe bs ở quê em kết luận: thai nhi có nguy cơ hội chứng down, em buồn và lo lắm. Các chỉ số sinh hóa như sau: CRL=57mm,NT=2mm (MOM=1.33), fb hCG=116ng/ml (MoM=2.74)PAPP-A=1.2mIU/ml (0.36). Nguy cơ hội chứng down (FB-PAPP-NT-TUỒI) 1:64 cut-off >1:250. (FB-PAPP-TUỒI)>1:250. Theo tuồi:mẹ 20,7 tuổi và thai 12 tuần (1:1064). Hội chứng edward thấp. Mong được bs tư vấn ạ?

4 năm trước
1 trả lời
980 lượt xem

Liệu em bé có nguy cơ bị hội chứng Down không?

Mang thai được 15 tuần, em đi xét nghiệm máu, cho kết quả: Thông số sinh hoá. Giá trị. Mom hiệu chỉnh AFP. 22.9 iU/ml. 0.57 HCG. 43953mIU/ml. 0.98 uE3. 0.201ng/ml. 0.35. Nguy cơ hội chứng Down( T21)- Kết quả: Nguy cơ cao. Ngưỡng Cut-off: 1:250. Nguy cơ tuổi mẹ: 1:1199. Nguy cơ kết hợp: 1:160 (AFP + HCG + uE3). Nguy cơ hội chứng Edwards (T18)- Kết quả: Nguy cơ thấp. Ngưỡng cut-off: 1:200. Nguy cơ kết hợp: 1:367. Nguy cơ dị tật ống thần kinh - Kết quả: Nguy cơ thấp. Ngưỡng cut-off: 2.5. AFP. Hôm qua, em lại đi Bv siêu âm, kết quả là: Nhịp tim: 152 lần/phút. ĐKLĐ: 81mm. Chu vi đầu: 294mm. CDXĐ: 57mm ĐKNB: 77mm. CVB: 254mm. Ước lượng cân nặng thai nhi 1500g (+-10) (13%). Doppler màu ĐM rốn. Ri: 0.5. PI:0.7. S/D:2.0 ĐM não giữa. Ri:0.8. PI:2.6. S/D: 9.0. Lượng nước ối: # 14-15cm. Độ trưởng thành: II. Với toàn bộ kết quả trên thì con em có bị Down không, thưa bác sĩ?

4 năm trước
1 trả lời
721 lượt xem

Nhờ xem hộ kết quả xét nghiệm tầm soát hội chứng DOWN

Làm xét nghiệm tầm soát hội chứng DOWN ở Bv tỉnh, bs nói tạm ổn, duy chỉ có một tiêu chí dễ dẫn đến nguy cơ.... Vậy nên, em xin gửi lại kết quả vừa xét nghiệm và nhờ các chuyên gia tư vấn giúp - Kết quả như sau: * Tuổi: 36 * Cân nặng: 44.7kg * Tuổi thai: 12 tuần 5 ngày * NT = 1.4mm (MOM=0.83) * CRL = 66mm * FB HCG= 105ng/ml, MOM= 2.60 * PAPP-A= 3.38 mlU/ml, MOM=0.65 * Nguy cơ hội chứng DOWN (FB-PAPP-NT-Tuổi): 1:277 thấp hơn giá trị cut off (1:250) * Nguy cơ hội chứng Down (FB-PAPP-tuổi) >1:50 Nguy cơ cao (>= 1:250) * Nguy cơ hội chứng Down (Theo tuổi mẹ 36, tuổi thai: 12 tuần 5 ngày) 1:202 * Nguy cơ hội chứng Edward (T13/18) - Theo xét nghiệm (FB-PAPP), tuổi và siêu âm NT: <1:10.000 thấp hơn giá trị cut of (1:250), nghĩa là thai có nguy cơ bị hội chứng Edward thấp.

4 năm trước
1 trả lời
634 lượt xem

Liệu em bé có nguy cơ bị hội chứng gì không?

Vợ em đang mang thai ở tuần 12, đi khám cho kết quả siêu âm như sau: CRL = 57 mm, độ mờ da gáy : 1,5mm (bình thường). Kết quả double test: Các thông số sinh hóa máu fb HCG 98.3ng/ml, Mom hiệu chỉnh: 2.24 PAPPA-A =2.2 mlU/ml, Mom hiệu chỉnh: 0.6. Nguy cơ hội chứng down: 1:663, thấp hơn giá trị cut-out (1:250) - Có nghĩa là thai có nguy cơ bị hội chứng down thấp. Các chỉ số cụ thể như sau: - Nguy cơ hội chứng down: (FB-PAPP-NT-tuổi): 1: 663 (nguy cơ thấy =250) - Nguy cơ hội chứng down: ( theo tuổi mẹ 31.1 tuổi) thai 12 tuần 1 ngày: 1: 552 - Nguy cơ hội chứng Edward: <1:1000 (thấp). Với kết quả này, bs tại phòng khám ở địa phương khuyên vợ em khi thai 16 tuần, nên đến Bv Phụ sản tuyến trên xin chọc ối. Mong bs cho vợ chồng em lời khuyên ạ?