Hẹp hậu môn ở trẻ em: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Hẹp hậu môn là tình trạng bệnh lý mà trong đó đại tràng hoặc một phần của ruột già của trẻ đã không được hình thành đúng cách, bị tắc hoặc rất hẹp. Một số trẻ thậm chí không có lỗ hậu môn.

Hẹp hậu môn ở trẻ em là một dị tật bẩm sinh phát triển khi trẻ chưa được sinh ra, thường xảy ra từ tuần 5 đến tuần 7 của thai kỳ. Trong thời gian này, hệ thống tiêu hóa của trẻ sẽ phát triển và hậu môn sẽ hình thành.

Hẹp hậu môn ở trẻ sơ sinh tương đối phổ biến, trong 5000 trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ mắc bệnh này. Bệnh thường xảy ra ở bé trai nhiều hơn bé gái.

Hiện nay, vẫn chưa biết được nguyên nhân hẹp hậu môn ở trẻ sơ sinh. Tình trạng này có thể do khiếm khuyết gen di truyền.

Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến của hẹp hậu môn ở trẻ sơ sinh là:

• Không có lỗ hậu môn

• Lỗ hậu môn ở vị trí không đúng, chẳng hạn như quá gần với âm đạo

• Có màng che đi lỗ hậu môn

• Ruột không nối liền với hậu môn

• Đường ruột và đường tiểu thông nối với nhau, phân có thể đi qua đường tiểu

• Không đi phân trong vòng 24-48 giờ sau khi sinh ra

• Chướng bụng

• Trực tràng thông nối bất thường, hoặc xuất hiện lỗ rò, với đường tiểu hoặc đường sinh dục

• Nôn ói

Trẻ sơ sinh bị hẹp hậu môn còn có thể mắc phải các dị tật khác như:

• Dị tật thận hoặc đường tiết niệu

• Cột sống bất thường

• Dị tật khí quản

• Dị tật thực quản

• Dị tật tay và chân

• Hội chứng Down

• Bệnh Hirschsprung (phình đại tràng bẩm sinh)

• Hẹp tá tràng

• Dị tật tim bẩm sinh

Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ bị hẹp hậu môn ở trẻ, bao gồm:

• Giới tính: nguy cơ hẹp hậu môn ở bé trai thường cao hơn khoảng 2 lần so với bé gái

• Mắc phải dị tật bẩm sinh khác

• Mẹ hít phải steroid khi mang thai

Các biện pháp phòng ngừa diễn tiến nặng khi trẻ đã bị hẹp hậu môn bao gồm:

Sau khi phẫu thuật: theo hướng dẫn của bác sĩ để chăm sóc vết thương đúng cách

Đối với chăm sóc dài hạn:

• Tái khám thường xuyên để kiểm tra tình trạng sức khỏe của trẻ

• Thay đổi chế độ ăn uống và mức độ hoạt động của trẻ, đồng thời tạo cho trẻ thói quen đi vệ sinh thích hợp để làm giảm táo bón hoặc đi phân không tự chủ

• Giúp trẻ học cách sử dụng hậu môn giả

• Sử dụng các thiết bị để kích thích các thần kinh ruột

• Thực hiện thêm phẫu thuật khác để cải thiện khả năng kiểm soát ruột nếu cần

Chẩn đoán trước sinh: siêu âm thai kiểm tra dấu hiệu tắc nghẽn trong hệ thống tiêu hóa của thai cũng như các bất thường khác ở trẻ. Thai có quá nhiều nước ối có thể là dấu hiệu của hẹp hậu môn hoặc tắc nghẽn khác trong đường tiêu hóa.

Hẹp hậu môn ở trẻ sơ sinh thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh bằng cách tầm soát:

• Các bác sĩ sẽ kiểm tra dạ dày của trẻ nếu trẻ có dấu hiệu chướng bụng đồng thời kiểm tra lỗ hậu môn

• Xét nghiệm: chụp X-quang bụng, siêu âm bụng, siêu âm tim và chụp cộng hưởng từ (MRI) nếu cần để tìm các bất thường khác đi kèm

Đại tràng là bộ phận ít bị hẹp nhất trong đường tiêu hóa. Trẻ cần phải được điều trị ngay vì đây là một tình trạng rất nghiêm trọng. Điều trị hẹp hậu môn ở trẻ em chủ yếu là phẫu thuật.

Hầu hết các trường hợp đều được điều trị phẫu thuật để mở lỗ hậu môn bị tắc. Tùy thuộc vào mức độ hẹp của hậu môn, bác sĩ phẫu thuật sẽ chọn một trong số các phương pháp điều trị thích hợp sau đây:

• Phẫu thuật nối hậu môn với ruột nếu ruột không nối liền với hậu môn

• Tạo hình hậu môn để chuyển hậu môn đến đúng vị trí nếu đường ruột và đường tiểu thông nối với nhau

• Tạo hậu môn giả trên thành bụng cho phân thải ra một túi bên ngoài cơ thể

• Nong hậu môn. Bác sĩ có thể cho trẻ dùng thuốc để giảm đau như acetaminophen hoặc ibuprofen

Chỉ định nong hậu môn:

• Bệnh nhi sau mổ tạo hình hậu môn

• Bệnh nhi sau mổ bệnh Hirschsprung

• Bệnh nhi hẹp hậu môn

Thời điểm nong hậu môn: sau phẫu thuật 7-14 ngày

Tần suất nong:

Độ sâu khi nong: khoảng 4-5 cm

Trẻ được nong hậu môn nhiều lần trong thời gian 6-12 tháng.