Điều trị thành công cho bệnh nhi mắc hội chứng Batter - Bệnh viện Hoàn Mỹ Sài Gòn

Ca lâm sàng:

Vừa qua, Bệnh viện Hoàn Mỹ vừa tiếp nhận bệnh nhi là bé TRẦN Q.H, sinh năm 2011, quê Trần Đề Sóc Trăng đến khám vì hạ Kali máu. Gia đình cho biết bé hạ Kali máu cách đây 1 tháng trong lần khám kiểm tra sức khỏe vì bé ốm yếu, ăn uống ít, đi tiểu nhiều lần cả ngày lẫn đêm.

Bé đã được khám và chữa trị nhiều nơi nhưng sức khỏe không cải thiện. Hiện tại nặng 17kg cao 110cm. Gia đình cho biết từ lúc bé 1-2 tuổi tới giờ vẫn luôn táo bón, tiểu nhiều lần trong ngày, kèm mệt mỏi, chậm phát triển thể chất, đi đứng yếu hơn so với các trẻ cùng lứa tuổi.

Sau khi thăm khám và làm các xét nghiệm, bé được chẩn đoán hội chứng Bartter thể Gitelman Bé được điều trị bù kali đường tĩnh mạch tích cực, uống thuốc kháng viêm không steroid, ăn thức ăn chứa nhiều kali và muối (kali của bé có 1.8mEq/l- bình thường là 3.5-4.5mEq/l).

Sau 10 ngày điều trị, nồng độ kali máu đã tăng trên 3mEq/l, ăn uống nhiều hơn và bắt đầu tăng cân, sinh hoạt bình thường, không còn mệt mỏi, và xuất viện với cân nặng là 18.5kg.

Hội chứng Bartter

Hội chứng Bartter là nhóm bệnh lý di truyền lặn rất hiếm gặp, được đề cập đến các điều kiện ảnh hưởng đến thận, do khiếm khuyết gen trong khả năng của thận có từ lúc trước sinh (bẩm sinh).

Từ những khiếm khuyết này, người mắc hội chứng Bartter sẽ mất nhiều natri qua nước tiểu, từ đó gây ra sự tăng nồng độ hormon aldosterone, hậu quả làm cho thận thải ra quá nhiều kali ra khỏi cơ thể, gây nên tình trạng hạ kali quá mức trong máu.

Triệu chứng của bệnh

Bệnh thường xảy ra trong thời kỳ thơ ấu với các biểu hiện như sau

• Trẻ táo bón thường xuyên.
• Chậm tăng trưởng thể chất như cân nặng, chiều cao.
• Đi tiểu  nhiều lần cả ngày lẫn đêm.
• Huyết áp thường thấp hoặc bình thường.
• Yếu cơ, người bệnh cảm thấy mệt mỏi, chuột rút.
• Bụng thường to, do giảm nhu động ruột (liệt ruột cơ năng).

Kiểm tra xét nghiệm:

• Bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Bartter, khi làm xét nghiệm sẽ có kết quả nồng độ  kali trong máu rất thấp, thường dưới 2.5mEq/l, có khi giảm<2mEq/l.
• Mg máu giảm, kali, clo, natri, calci niệu tăng cao.
• Renin và aldosterone máu cao.

Về điều trị:

• Giữ kali máu > 3mEq/l
• Bổ sung muối, Magie, ngăn chặn thận loại bỏ kali.
• Có thể sử dụng thuốc chống viêm không steroid.

 Nếu được phát hiện sớm, điều trị kịp thời trẻ có thể phát triển bình thường, tuy nhiên vì đây là bệnh lý bẩm sinh, khiếm khuyết gen nên diễn tiến lâu dài không thể xác định chắc chắn. Một số trẻ có thể thất bại trong điều trị và diễn biến suy chức năng thận.

Nguồn: Bệnh viện Hoàn Mỹ Sài Gòn