1

Điều trị thành công cho bệnh nhi mắc hội chứng Batter - Bệnh viện Hoàn Mỹ Sài Gòn

Ca lâm sàng:

Vừa qua, Bệnh viện Hoàn Mỹ vừa tiếp nhận bệnh nhi là bé TRẦN Q.H, sinh năm 2011, quê Trần Đề Sóc Trăng đến khám vì hạ Kali máu. Gia đình cho biết bé hạ Kali máu cách đây 1 tháng trong lần khám kiểm tra sức khỏe vì bé ốm yếu, ăn uống ít, đi tiểu nhiều lần cả ngày lẫn đêm.

Bé đã được khám và chữa trị nhiều nơi nhưng sức khỏe không cải thiện. Hiện tại nặng 17kg cao 110cm. Gia đình cho biết từ lúc bé 1-2 tuổi tới giờ vẫn luôn táo bón, tiểu nhiều lần trong ngày, kèm mệt mỏi, chậm phát triển thể chất, đi đứng yếu hơn so với các trẻ cùng lứa tuổi.

Sau khi thăm khám và làm các xét nghiệm, bé được chẩn đoán hội chứng Bartter thể Gitelman Bé được điều trị bù kali đường tĩnh mạch tích cực, uống thuốc kháng viêm không steroid, ăn thức ăn chứa nhiều kali và muối (kali của bé có 1.8mEq/l- bình thường là 3.5-4.5mEq/l).

Sau 10 ngày điều trị, nồng độ kali máu đã tăng trên 3mEq/l, ăn uống nhiều hơn và bắt đầu tăng cân, sinh hoạt bình thường, không còn mệt mỏi, và xuất viện với cân nặng là 18.5kg.

Hội chứng Bartter

Hội chứng Bartter là nhóm bệnh lý di truyền lặn rất hiếm gặp, được đề cập đến các điều kiện ảnh hưởng đến thận, do khiếm khuyết gen trong khả năng của thận có từ lúc trước sinh (bẩm sinh).

Từ những khiếm khuyết này, người mắc hội chứng Bartter sẽ mất nhiều natri qua nước tiểu, từ đó gây ra sự tăng nồng độ hormon aldosterone, hậu quả làm cho thận thải ra quá nhiều kali ra khỏi cơ thể, gây nên tình trạng hạ kali quá mức trong máu.

Triệu chứng của bệnh

Bệnh thường xảy ra trong thời kỳ thơ ấu với các biểu hiện như sau

  • Trẻ táo bón thường xuyên.
  • Chậm tăng trưởng thể chất như cân nặng, chiều cao.
  • Đi tiểu  nhiều lần cả ngày lẫn đêm.
  • Huyết áp thường thấp hoặc bình thường.
  • Yếu cơ, người bệnh cảm thấy mệt mỏi, chuột rút.
  • Bụng thường to, do giảm nhu động ruột (liệt ruột cơ năng).

Kiểm tra xét nghiệm:

  • Bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Bartter, khi làm xét nghiệm sẽ có kết quả nồng độ  kali trong máu rất thấp, thường dưới 2.5mEq/l, có khi giảm<2mEq/l.
  • Mg máu giảm, kali, clo, natri, calci niệu tăng cao.
  • Renin và aldosterone máu cao.

Về điều trị:

  • Giữ kali máu > 3mEq/l
  • Bổ sung muối, Magie, ngăn chặn thận loại bỏ kali.
  • Có thể sử dụng thuốc chống viêm không steroid.

 Nếu được phát hiện sớm, điều trị kịp thời trẻ có thể phát triển bình thường, tuy nhiên vì đây là bệnh lý bẩm sinh, khiếm khuyết gen nên diễn tiến lâu dài không thể xác định chắc chắn. Một số trẻ có thể thất bại trong điều trị và diễn biến suy chức năng thận.

Nguồn: Bệnh viện Hoàn Mỹ Sài Gòn

Tổng số điểm của bài viết là: 10 trong 2 đánh giá

Click để đánh giá bài viết
Blog khác của bác sĩ
Hỏi đáp có thể bạn quan tâm

Có phải cảm lạnh và cúm là những bệnh dễ lây nhiễm nhất trước khi triệu chứng xuất hiện?

Bác sĩ cho tôi hỏi, có phải cảm lạnh và cúm là những bệnh dễ lây nhiễm nhất trước khi triệu chứng xuất hiện không ạ?

  •  4 năm trước
  •  1 trả lời
  •  831 lượt xem

Bé gái bị sưng môi âm hộ, điều gì đang xảy ra?

- Thưa bác sĩ, bộ phận sinh dục của con gái mới sinh của tôi bị sưng lên và cháu có một khối u cứng trong bộ phận sinh dục. Chuyện gì đang xảy ra với con của tôi vậy, bác sĩ? Và khối u đó là gì thế ạ? Bác sĩ giải đáp giúp tôi với! Cảm ơn bác sĩ!

  •  4 năm trước
  •  1 trả lời
  •  1116 lượt xem

Làm gì để phòng tránh trẻ bị lây bệnh khi đi mẫu giáo?

- Có những biện pháp nào để phòng tránh cho bé không bị lây bệnh khi đi mẫu giáo không bác sĩ? Bác sĩ giải đáp giúp tôi với! Cảm ơn bác sĩ!

  •  4 năm trước
  •  1 trả lời
  •  927 lượt xem

Bé thường chảy nước mắt khi bị cảm lạnh, điều này có bình thường không?

Bé nhà tôi thường chảy nước mắt khi bị cảm lạnh. Tôi phải làm gì để khắc phục tình trạng này, thưa bác sĩ?

  •  4 năm trước
  •  1 trả lời
  •  3207 lượt xem

Bộ phận sinh dục của con tôi bị sưng lên, điều này có bình thường không?

Thưa bác sĩ, bé nhà tôi vừa sinh được 2 tuần. Tuy nhiên, bộ phận sinh dục của cháu cứ bị sưng lên, điều này có bình thường không vậy bác sĩ?

  •  3 năm trước
  •  1 trả lời
  •  809 lượt xem
Video có thể bạn quan tâm
HÀNH TRÌNH ĐIỀU TRỊ LÁC THÀNH CÔNG CỦA BÉ TRAI 5 TUỔI & MẸ HÀNH TRÌNH ĐIỀU TRỊ LÁC THÀNH CÔNG CỦA BÉ TRAI 5 TUỔI & MẸ 04:04
HÀNH TRÌNH ĐIỀU TRỊ LÁC THÀNH CÔNG CỦA BÉ TRAI 5 TUỔI & MẸ
"Con rất vui vì con có một đôi mắt mới và con có Mẹ rất yêu thương con
 3 năm trước
 844 Lượt xem
Điều trị bệnh ung thư trẻ em tại BV Nhi Trung ương Điều trị bệnh ung thư trẻ em tại BV Nhi Trung ương 09:24
Điều trị bệnh ung thư trẻ em tại BV Nhi Trung ương
Nguồn: Bệnh viện nhi Trung Ương
 3 năm trước
 702 Lượt xem
"Thanh niên" đang khóc và chú điều dưỡng "Thanh niên" đang khóc và chú điều dưỡng 00:46
"Thanh niên" đang khóc và chú điều dưỡng
Bệnh nhi 1 tháng tuổi nhập viện với tình trạng khó thở và sốt cao. Bé khóc lâu quá không nín, thế mà chú điều dưỡng Phương Đông vào nói chuyện là...
 3 năm trước
 651 Lượt xem
TIÊM VẮC XIN TRẺ BỊ SỐT THÌ NHỮNG TRIỆU CHỨNG GÌ CẦN ĐƯA TRẺ TỚI BỆNH VIỆN? TIÊM VẮC XIN TRẺ BỊ SỐT THÌ NHỮNG TRIỆU CHỨNG GÌ CẦN ĐƯA TRẺ TỚI BỆNH VIỆN? 03:06
TIÊM VẮC XIN TRẺ BỊ SỐT THÌ NHỮNG TRIỆU CHỨNG GÌ CẦN ĐƯA TRẺ TỚI BỆNH VIỆN?
Sau khi tiêm vắc xin, hệ thống miễn dịch của cơ thể sẽ phản ứng với vắc xin và đáp ứng bằng cách tạo ra kháng thể với mầm bệnh. Từ đó hệ thống miễn...
 3 năm trước
 658 Lượt xem
Bệnh viêm não Nhật Bản ở trẻ em Bệnh viêm não Nhật Bản ở trẻ em 19:59
Bệnh viêm não Nhật Bản ở trẻ em
Nguồn: Bệnh viện Nhi trung Ương
 3 năm trước
 676 Lượt xem
Tin liên quan
Bệnh chốc lở ở trẻ em và cách điều trị
Bệnh chốc lở ở trẻ em và cách điều trị

Chốc lở ​​thường không gây nguy hiểm, nhưng nó có thể ngứa và mất thẩm mỹ. Ngoài ra cũng có thể xảy ra các biến chứng - như các bệnh nhiễm trùng da nghiêm trọng, để lại sẹo và viêm thận - vì thế điều quan trọng là phải điều trị triệt để.

Cho bé bú sữa công thức và bệnh cúm
Cho bé bú sữa công thức và bệnh cúm

Bài báo này được điều chỉnh dựa trên thông tin do Trung tâm Kiểm soát Bệnh tật (CDC) xuất bản và các khuyến nghị của Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) cùng Trung tâm Trẻ em Johns Hopkins.

Những điều cần biết về triệu chứng sốt ở trẻ sơ sinh
Những điều cần biết về triệu chứng sốt ở trẻ sơ sinh

Triệu chứng sốt ở trẻ sơ sinh là gì? Điều trị sốt như thế nào? Các biến chứng của nó là gì? Cha mẹ hãy cùng tìm hiểu trong bài viết dưới đây để có thể chăm sóc một cách tốt nhất khi bé bị sốt nhé!

Câu chuyện về bệnh đậu mùa, từ “chủng đậu” sang vắc xin
Câu chuyện về bệnh đậu mùa, từ “chủng đậu” sang vắc xin

Đưa vi khuẩn vào cơ thể để tạo miễn dịch - ý tưởng chính từ việc tiêm chủng – dường như có vẻ là một ý tưởng hiện đại, nhưng thực tế nó đã trải qua hàng thế kỷ. Lịch sử thú vị của bệnh đậu mùa đã tiết lộ khoảng thời gian áp dụng ý tưởng tuyệt vời này.

Lồng ruột ở trẻ em: Triệu chứng và cách điều trị
Lồng ruột ở trẻ em: Triệu chứng và cách điều trị

Lồng ruột là một bệnh lý thường xảy ra ở trẻ nhỏ. Nếu không được điều trị, bệnh có thể đe dọa tính mạng. Nếu được chẩn đoán sớm, bệnh hoàn toàn có thể điều trị được.

Dr Duy Thành

 

Bạn đã không sử dụng Site, Bấm vào đây để duy trì trạng thái đăng nhập. Thời gian chờ: 60 giây