Dị dạng Chiari ở trẻ em có nguy hiểm?

1. Dị dạng chiari là gì?

Dị dạng chiari là một dị tật bẩm sinh, giáo sư giải phẫu bệnh người Đức Hans Chiari vào những năm 1890 theo mức độ nghiêm trọng của bệnh, đã chia bệnh thành 4 loại là loại I, II, III, IV Trong đó thuật ngữ “dị dạng chiari” thường dùng để chỉ loại I, “dị dạng arnold chiari” dùng để chỉ loại II. Loại I và II cũng là các thể thường gặp nhất, loại III và IV chiếm tỉ lệ rất nhỏ.

Dị dạng chiari hiếm gặp, tỷ lệ lưu hành bệnh thấp hơn 1/1000 dân số. Đa số bệnh nhân không có triệu chứng, bệnh được phát hiện tình cờ khi thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh khi điều trị các bệnh khác.

Dị dạng chiari được mô tả như sau:

Tiểu não có vị trí bình thường ở hố sau, gồm hai nửa bán cầu, giữa hai nửa bán cầu có một phần nhỏ gọi là thùy nhộng tiểu não. Ở mặt trước hai bán cầu tiểu não có hạnh nhân tiểu não.

Não thất tư chứa dịch não tủy nằm phía trước tiểu não và phía sau thân não. Tất cả các cấu trúc này ở phía trên lỗ chẩm (magnum), là lỗ lớn nhất trên nền sọ, nơi tủy sống nối với thân não.

• Ở dị dạng chiari loại I, hạnh nhân tiểu não di chuyển xuống dưới lỗ chẩm hơn 4mm vào trong ống sống cổ. Sự di chuyển này có thể làm ngăn chặn sự lưu thông của dịch não tủy giữa ống tủy sống và không gian nội sọ. Đây là một dị dạng xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi. Dị dạng chiari có thể kết hợp với tình trạng rỗng tủy sống.
• Dị dạng chiari loại II xảy ra chủ yếu ở những bệnh nhân bị thoát vị tủy-màng tủy, đây là một dị tật bẩm sinh trong đó cột sống và tủy sống đóng không đúng cách trong quá trình phát triển của thai nhi, đứa trẻ sẽ sinh ra với một phần tủy sống bị hở ở mặt sau. Đặc trưng của dị dạng arnold chiari là sự di chuyển xuống của hành tủy, tiểu não, não thất tư vào ống sống cổ cũng như sự kéo dài ra của cầu não và não thất tư.
• Dị dạng chiari loại III bao gồm dị tật bẩm sinh cột sống với thoát vị một phần tiểu não (hoặc/và não) ở mặt sau của đầu hoặc cổ.
• Dị dạng chiari loại IV: tiểu não phát triển không bình thường. Đây là loại hiếm gặp và nghiêm trọng nhất.

Dị dạng chiari tường đi kèm với rỗng tủy sống hay tủy sống ứ nước. Đây là các dị tật xuất hiện khi dịch não tủy tạo thành khoang hoặc nang trong tủy sống. Khi khoang dịch mở rộng có thể làm tổn thương các dây thần kinh tủy sống và gây xuất hiện nhiều triệu chứng tùy thuộc vào kích thước và vị trí khoang. Các triệu chứng của dị dạng chiari có thể bao gồm các triệu chứng của rỗng tủy sống hay tủy sống ứ nước.

2.1 Dị dạng chiari loại I

Người bị dị dạng chiari loại I có thể không có triệu chứng hoặc có thể có một hoặc nhiều các triệu chứng sau đây:

• Đau đầu, cổ nặng.
• Đau đầu vùng chẩm, tình trạng đau tăng lên khi hắt hơi, ho hoặc căng thẳng.
• Mất cảm giác đau, mất cảm giác nhiệt độ của cánh tay hoặc toàn bộ phần chi trên. Tay và cánh tay bị liệt yếu.
• Liệt cứng.
• Chóng mặt, mất thăng bằng.
• Nhìn đôi, nhìn mờ, quá mẫn với ánh sáng.

2.2 Dạng chiari loại II

Các triệu chứng thường gặp ở dị dạng arnold chiari gồm: thay đổi nhịp thở, có thể gặp trường hợp ngưng thở khoảng ngắn, nôn, chuyển động xuống của mắt không tự ý, yếu cánh tay.

2.3 Dị dạng chiari loại III

Đây là một dị dạng bẩm sinh hiếm gặp nhưng rất nghiêm trọng, trẻ thường có tỉ lệ tử vong sớm cao, nếu trẻ sống sót cũng sẽ gặp những biến chứng thần kinh nặng, bệnh thường kèm não úng thủy và các dị dạng bẩm sinh nghiêm trọng khác.

2.4 Dị dạng chiari loại IV

Trẻ thường có các triệu chứng như đau đầu, vẹo cột sống, mất cảm giác, yếu cơ, cứng cơ, mất kiểm soát bàng quang, ruột; suy giảm vận động, đau mạn tính. Hầu hết các em bé có dị dạng này đều không sống được qua thời thơ ấu.

Để chẩn đoán dị dạng chiari, xác định loại dị dạng cũng như mức độ rỗng tủy sống, có thể sử dụng các kỹ thuật sau:

• Chụp cắt lớp điện toán (CT)
• Chụp cộng hưởng từ (MRI)
• Phương pháp ghi điện thế gợi thính giác thân não (BAER)
• Phương pháp ghi điện thế gợi cảm giác thân thể (SSEP)
• Chụp tủy đồ (Myleogram)

Ở dị dạng chiari I, nếu bệnh nhân không có triệu chứng nên bảo tồn, bệnh nhân cần được thăm khám thường xuyên, chụp MRI 6 tháng một lần để đánh giá tình trạng. Nếu dị dạng gây ra các triệu chứng ảnh hưởng đến cuộc sống, sinh hoạt hoặc xác định dị dạng chiari gây ra rỗng tủy sống, bệnh nhân có thể được khuyến cáo phẫu thuật.

Bệnh nhân mắc dị dạng chiari loại II được điều trị bằng hình thức phẫu thuật nếu có các triệu chứng và bác sĩ xác định bệnh nhân không bị não úng thủy. Một số trẻ bị dị dạng chiari loại II có triệu chứng phát triển rất nhanh chóng và nguy cấp cần được can thiệp nhanh chóng.

Mục đích của phẫu thuật dị dạng Chiari là giải ép tối ưu mô thần kinh và tái tạo dòng chảy dịch não tủy trở về trạng thái bình thường. Phẫu thuật giải ép dị dạng chiari loại I bao gồm việc cắt bỏ mặt sau của lỗ chẩm, phần sau của một số đốt sống cổ đầu tiên ngang mức hạnh nhân tiểu não xuống thấp để giúp cung cấp nhiều không gian cho não, tủy sống, tiểu não. Chỗ hở được vá lại bằng mô ghép để không cản trở dòng dịch não tủy.

Khoang tủy sống ứ nước có thể được dẫn lưu bằng ống thông để chuyển dịch từ bên trong tủy sống ra bên ngoài. Phẫu thuật giải ép dị dạng chiari loại II thường được giới hạn trong giải ép các mô trong ống sống và bảo tồn phía sau của hộp sọ. Các biến chứng có thể gặp sau phẫu thuật là dò dịch não tủy, nhiễm trùng vết mổ, tụ máu sau phẫu thuật, tổn thương mạch máu, tổn thương thân não, hình thành pseudomenigocele,...

Các bệnh nhân dị dạng chiari nếu trước mổ chỉ có đau, triệu chứng thần kinh ít thì sau mổ thường hồi phục tốt, các triệu chứng giảm nhiều. Đối với các trường hợp tổn thương thần kinh nặng, yếu cơ, teo cơ nặng trước mổ thì sau mổ kết quả thường ít khả quan hơn.