Dấu hiệu nhận biết sớm tim bẩm sinh ở trẻ em - Bệnh viện Việt Đức

Bệnh tim bẩm sinh là gì?

Tim bẩm sinh là những khuyết tật ở tim và/hoặc ở các mạch máu lớn do sự ngừng hoặc kém phát triển các thành phần của phôi tim trong thời kì bào thai. Theo thống kê của các tác giả ở nhiều nước, tỉ lệ mắc bệnh tim bẩm sinh trung bình khoảng 1% đến 2% trong tổng số trẻ mới sinh. Trong tim bẩm sinh, các bệnh thường gặp là: thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch, tứ chứng Fallot, chuyển gốc động mạch, hẹp động mạch phổi… Tỉ lệ tử vong của tim bẩm sinh cao, chiếm 5-10% tổng số tim bẩm sinh, trong đó chủ yếu tử vong trong 2 năm đầu.

Tiên lượng

Tiên lượng bệnh tim bẩm sinh tùy thuộc vào các yếu tố sau:

• Loại dị tật tim mạch: Thông liên nhĩ cao: Lỗ thông nhỏ thường diễn biến nhẹ, có thể chịu đựng được lâu dài; Chuyển gốc động mạch: Diễn biến nặng, nguy kịch sớm ngay trong một vài tháng đầu sau sinh.
• Khả năng phát hiện và điều trị sớm: Trong điều trị, nó liên quan rất nhiều đến khả năng phẫu thuật sửa chữa các dị tật:
  • Ở các nước phát triển: Thường được phát hiện và phẫu thuật sớm nên hạn chế được những biến đổi xấu về cấu trúc và chức năng của tim mạch về sau này.
  • Ở các nước đang phát triển: Phẫu thuật tim bẩm sinh còn hạn chế, phụ thuộc vào trình độ kĩ thuật, trang thiết bị, kinh tế còn gặp nhiều khó khăn.

Nguyên nhân

Hầu hết các trường hợp tim bẩm sinh là do mẹ mang thai trong 10 tuần lễ đầu (đặc biệt từ tuần thứ 5 đến tuần thứ 8) mắc các bệnh nhiễm khuẩn, nhiễm độc:

• Các bệnh nhiễm khuẩn: đặc biệt là nhiễm virus cúm, sởi, sốt phát ban;
• Nhiễm độc: hóa chất, thuốc, các chất phóng xạ…
• Một số trường hợp do rối loạn về di truyền: hội chứng Marfan, lệch khớp háng, hội chứng Down, biến dị đơn gen…

Dấu hiệu nhận biết sớm tim bẩm sinh ở trẻ em

Biểu hiện tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh bao gồm:

• Khó thở, thở nhanh, thở rút lõm, bú ít và ngừng nghỉ liên tục khi bú mẹ.
• Trẻ được vài tháng tuổi trở lên sẽ có biểu hiện rõ rệt hơn: Thường xuyên ho, thở khò khè và hay bị viêm phổi.
• Ngoài ra, trẻ có thể có một số biểu hiện đi kèm như thể chất chậm phát triển, da xanh xao, môi và đầu ngón chân, ngón tay chuyển màu tím khi trẻ khóc.
• Dị tật tim bẩm sinh có thể đi kèm với các bệnh liên quan đến việc đột biến nhiễm sắc thể như down, sứt môi, thiếu hoặc thừa ngón chân… Những trường hợp này cần được theo dõi đặc biệt để sớm phát hiện và điều trị những dị tật về tim bẩm sinh nếu có.

Cũng có một số trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh nhưng không có biểu hiện rõ rệt và chỉ tình cờ được phát hiện khi trẻ được đưa đi kiểm tra sức khoẻ hoặc đi khám bệnh khác.

Phân loại

Dựa vào sinh lý bệnh, chia tim bẩm sinh thành 3 loại:

• Tim bẩm sinh có luồng máu thông từ trái sang phải (Shunt trái – phải): lâm sàng còn gọi là tim bẩm sinh không tím hoặc tím muộn, gồm các bệnh thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch, dò động mạch (ĐMC và ĐMP), vỡ túi phình xoang Valsalva, ống nhĩ thất chung…
• Tim bẩm sinh có luồng máu từ phải sang trái (shunt phải – trái): còn gọi là tim bẩm sinh tím sớm, gồm 2 nhóm
  • Nhóm ít máu lên phổi: tứ chứng Fallot, tam chứng Fallot, ngũ chứng Fallot, teo van ĐMP, teo van ba lá, Ebstein, thất phải 2 đường ra…
  • Nhóm nhiều máu lên phổi: Chuyển gốc động mạch, thân chung động mạch, tim một thất, thất trái 2 đường ra, hội chứng Taussig – Bing…

Nguồn: Bệnh viện Việt Đức