Cơ tim phì đại: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Bệnh cơ tim phì đại được xếp vào nhóm bệnh lý của cơ tim. Nó không phải là sự phì đại cơ tim một cách sinh lý hay phì đại thứ phát như ở người tăng huyết áp lâu năm. Trong bệnh cơ tim phì đại, các thành thất trái dày một cách bất thường, đặc biệt là vách liên thất, có thể làm suy chức năng tâm trương, tắc nghẽn đường ra thất trái và có các rối loạn nhịp nguy hiểm.

Nguyên nhân bệnh cơ tim phì đại là do các bất thường di truyền, đa phần là đột biến các gen mã hóa chuỗi nặng myosin.

Bệnh cơ tim phì đại có thể không có triệu chứng, tình cờ phát hiện qua khám sức hoặc tầm soát ở gia đình có người bị bệnh. Các triệu chứng có thể có:

• Mệt mỏi: ở bệnh cơ tim phì đại, cơ tim giãn ra rất kém làm giảm đổ đầy tâm trương (suy chức năng tâm trương), dẫn tới giảm cung lượng tim ra đại tuần hoàn gây nên triệu chứng mệt mỏi. Tình trạng này sẽ xấu hơn khi có rung nhĩ xảy ra

• Đau ngực: vừa do tim phải làm việc nhiều hơn, vừa do thành tim dày làm mất cân bằng giữa nhu cầu của cơ tim và tưới máu mạch vành. Mạch vành giảm lưu lượng, nhất là ở thì tâm trương do cơ tim không giãn ra được (thì tưới máu chủ yếu)

• Trống ngực và ngất: có thể do rối loạn nhịp nhĩ, nhịp thất cũng có thể do tắc nghẽn đường ra thất trái làm giảm đột ngột máu ra đại tuần hoàn. Khi có tắc nghẽn đường ra thất trái gọi là bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn.

• Đột tử: do các rối loạn nhịp thất nguy hiểm và tắc nghẽn đường ra thất trái

Có cha mẹ bị bệnh cơ tim phì đại: nếu cha mẹ bị bệnh, khả năng con sẽ mang gen bệnh là 50%

Hiện chưa có biện pháp nào để phòng ngừa bệnh cơ tim phì đại, chủ yếu là khám sàng lọc phát hiện sớm ở những gia đình có người thân bị bệnh.

• Siêu âm doppler tim: vẫn là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán bệnh. Hội tim mạch châu Âu (ESC) định nghĩa bệnh cơ tim phì đại ở người lớn khi bất kì vùng nào của cơ tim dày trên 15mm (được đo bằng siêu âm tim, cộng hưởng từ, chụp cắt lớp) mà không thể giải thích được bằng sự tăng gánh đơn thuần. Còn bệnh cơ tim phì đại ở trẻ sơ sinh, trẻ em được chẩn đoán khi thành tim dày hơn hai lần trị số tham chiếu. Ngoài ra trên siêu âm tim còn thấy sự phì đại lệch tâm, có thể xác định được mức độ tắc nghẽn, chênh áp qua đường ra thất trái, dấu hiệu SAM...

• Điện tâm đồ: điện tâm đồ có bất thường trong hơn 95% số trường hợp. Có thể thấy dấu hiệu dày thất trái, các biến đổi ST-T, sóng Q bệnh lý, các rối loạn nhịp như hội chứng WPW, rung nhĩ, ngoại tâm thu thất…

• Cộng hưởng từ tim: cũng là phương tiện rất hữu ích để xác định bệnh cơ tim phì đại vùng mỏm, bằng chứng các sẹo, xơ ở cơ tim

• Holter điện tâm đồ: để phát hiện các rối loạn nhịp nguy hiểm như nhịp nhanh thất. Nhịp nhanh thất là nguy cơ của đột tử.

• Xét nghiệm gen: còn tương đối ít làm tại Việt Nam

Điều trị bệnh cơ tim phì đại gồm có điều trị nội khoa, can thiệp hoặc phẫu thuật tùy mức độ bệnh.

Điều trị nội khoa

• Chẹn beta giao cảm: là thuốc được khuyến cáo hàng đầu trong việc cải thiện triệu chứng ở bệnh nhân có tắc nghẽn đường ra thất trái

• Chẹn kênh Calci (Verapamil, Diltiazem): cũng được sử dụng khi không dung nạp với chẹn beta hoặc có chống chỉ định của chẹn beta

• Tránh dùng các thuốc giãn mạch như nitroglycerin, ức chế PDE, ức chế men chuyển/ức chế thụ thể, tránh dùng digoxin

• Thận trọng khi dùng lợi tiểu

• Dùng chống đông kháng vitamin K khi bệnh nhân có rung nhĩ kèm theo

Khi bệnh nhân có triệu chứng, chênh áp qua đường ra thất trái  ≥50mmHg, dù đã điều trị nội khoa tối ưu, cần xem xét đốt cồn vách liên thất hoặc phẫu thuật

Cấy máy ICD dự phòng đột tử: khuyến cáo cho những bệnh nhân có các cơn nhanh thất bền bỉ, rung thất gây ngất hoặc mất huyết động, có kì vọng sống trên 1 năm